Aperçu
Le test du gène BRCA est un test sanguin qui utilise l’analyse de l’ADN pour identifier les changements nuisibles (mutations) dans l’un des deux gènes de susceptibilité au cancer du sein – BRCA1 et BRCA2.
Les personnes qui héritent de mutations dans ces gènes ont un risque accru de développer un cancer du sein et un cancer de l’ovaire par rapport à la population générale.
Le test du gène BRCA est proposé aux personnes qui sont susceptibles de présenter une mutation héréditaire en raison d’antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein ou de cancer de l’ovaire. Le test du gène BRCA n’est pas effectué de manière systématique chez les personnes présentant un risque moyen de cancer du sein et de l’ovaire.
Les résultats des tests génétiques ne sont pas toujours clairs. Un résultat positif signifie que vous êtes porteur d’une mutation génétique qui augmente votre risque de cancer et que vous pouvez travailler avec votre médecin pour gérer ce risque. Un résultat négatif peut signifier que vous n’êtes pas porteur de la mutation ou que vous pourriez être porteur d’une mutation génétique que les médecins n’ont pas encore découverte. Votre test peut également identifier une variante du gène dont les médecins ne sont pas certains. Dans ces situations, il n’est pas toujours évident de savoir ce que les résultats signifient pour votre risque de cancer.
La plupart des personnes qui envisagent de subir un test génétique se soumettent à une consultation génétique. Le conseil génétique peut vous aider à comprendre ce que les résultats pourraient signifier pour votre santé, vous aider à décider si le test génétique vous convient et vous recommander une série spécifique de tests génétiques en fonction de vos antécédents familiaux.
Pourquoi c’est fait
Le test du gène BRCA est une analyse de sang qui est effectuée pour déterminer si vous avez des changements (mutations) dans votre ADN qui augmentent le risque de cancer du sein.
Les mutations dans l’un ou l’autre des gènes du cancer du sein – BRCA1 ou BRCA2 – augmentent considérablement le risque de :
- Cancer du sein
- Cancer du sein masculin
- Cancer de l’ovaire
- Cancer de la prostate
- Cancer du pancréas
- Mélanome
Si une mutation génétique est détectée, vous et votre médecin pouvez travailler ensemble pour gérer votre risque.
Qui devrait envisager un test du gène BRCA ?
Vous pourriez avoir un risque accru d’avoir une mutation génétique héréditaire qui augmente le risque de cancer du sein et de l’ovaire – et être une candidate au test génétique – si vous avez :
- Antécédents personnels de cancer du sein diagnostiqué avant l’âge de 45 ans
- Des antécédents personnels de cancer du sein diagnostiqué avant l’âge de 50 ans et un second cancer du sein primaire, un ou plusieurs parents atteints de cancer du sein, ou des antécédents médicaux familiaux inconnus ou limités
- Des antécédents personnels de cancer du sein triple négatif diagnostiqué à l’âge de 60 ans ou avant
- Des antécédents personnels de deux types de cancer ou plus
- Des antécédents personnels de cancer de l’ovaire
- Antécédents personnels de cancer du sein masculin
- Des antécédents personnels de cancer du sein et un ou plusieurs parents atteints d’un cancer du sein diagnostiqué avant 50 ans, deux parents ou plus atteints d’un cancer du sein à tout âge, un ou plusieurs parents atteints d’un cancer de l’ovaire, un ou plusieurs parents atteints d’un cancer du sein masculin, ou deux parents ou plus atteints d’un cancer de la prostate ou d’un cancer du pancréas
- Des antécédents personnels de cancer du sein et une ascendance juive ashkénaze (Europe de l’Est)
- Des antécédents personnels de cancer de la prostate ou de cancer du pancréas et deux parents ou plus atteints de cancers associés au gène BRCA
- Des antécédents de cancer du sein à un jeune âge chez deux parents sanguins ou plus, tels que vos parents, frères et sœurs ou enfants
- Un parent présentant une mutation BRCA1 ou BRCA2 connue
- Un ou plusieurs parents ayant des antécédents de cancer qui répondraient à l’un de ces critères pour un test génétique
Idéalement, dans une famille qui pourrait être porteuse d’une mutation génétique, un membre de la famille qui a eu un cancer du sein ou de l’ovaire subira d’abord le test du gène BRCA. Si cette personne accepte de subir le test génétique et n’est pas porteuse de la mutation du gène BRCA, les autres membres de la famille ne bénéficieront peut-être pas du test génétique. Cependant, il pourrait y avoir d’autres tests génétiques à envisager. Un conseiller en génétique peut vous aider à décider quelles autres options de test génétique peuvent être disponibles en fonction de vos antécédents personnels et familiaux.
Autres gènes du cancer du sein
Les chercheurs ont identifié des mutations dans plusieurs gènes qui augmentent le risque de cancer du sein. Votre médecin pourrait recommander un test pour ces mutations génétiques également, en fonction de vos antécédents familiaux de cancer.
Risques
Il n’y a aucun risque médical associé au test de dépistage d’une mutation du gène BRCA, si ce n’est les risques légers – notamment des étourdissements, des saignements ou des ecchymoses – liés à la prise de sang. Les autres conséquences entourant le test génétique comprennent les implications émotionnelles, financières, médicales et sociales des résultats de votre test.
Si votre test est positif pour une mutation génétique héréditaire, vous pouvez être confronté à :
- Sentiments d’anxiété, de colère, de tristesse ou de dépression
- Inquiétudes quant à une éventuelle discrimination en matière d’assurance
- Relations familiales tendues suite à l’apprentissage d’une mutation génétique familiale
- Décisions difficiles concernant des mesures préventives qui ont des conséquences à long terme
- Sentiment d’inévitabilité d’avoir un cancer
D’autre part, si votre test est négatif pour une mutation BRCA ou si vos résultats ne sont pas clairs – par exemple, vous avez une variation génétique, mais qui n’a pas été associée au cancer chez d’autres personnes – vous pouvez faire face à ce qui suit :
- » Culpabilité du survivant » si votre famille présente une mutation génétique connue qui pourrait affecter vos proches (si vous recevez un résultat négatif)
- Incertitude et inquiétude quant à la possibilité que votre résultat ne soit pas un vrai résultat négatif (si vos résultats montrent que vous avez une variante génétique d’importance incertaine)
Votre conseiller en génétique peut vous aider à surmonter vos sentiments et vous apporter, à vous et à votre famille, un soutien tout au long de ce processus.
Comment vous préparer
La première étape du processus de dépistage du gène BRCA consiste à rencontrer un conseiller en génétique. Dès que vous envisagez de subir un test génétique, rencontrez un conseiller en génétique pour déterminer si cela vous convient et pour discuter des risques potentiels, des limites et des avantages de subir un test génétique.
Le conseiller en génétique prend connaissance des antécédents familiaux et médicaux détaillés, évalue votre risque de développer un cancer, discute des risques et des avantages du test génétique et vous expose les options qui s’offrent à vous.
Pour vous préparer à votre rencontre avec un conseiller en génétique :
- Recueillez des informations sur les antécédents médicaux de votre famille, en particulier ceux de vos proches.
- Documentez vos antécédents médicaux personnels, notamment en recueillant les dossiers des spécialistes ou les résultats des tests génétiques précédents, s’ils sont disponibles.
- Rédigez des questions pour le conseiller.
- Pensez à vous faire accompagner d’un ami ou d’un membre de la famille qui vous aidera à poser des questions ou à prendre des notes.
C’est à vous de décider si vous souhaitez procéder à un test génétique après avoir rencontré un conseiller en génétique.
Si vous décidez de subir un test génétique BRCA, préparez-vous aux implications émotionnelles et sociales que pourrait avoir la connaissance de votre statut génétique. Les résultats du test pourraient également ne pas vous fournir de réponses claires concernant votre risque de cancer, alors préparez-vous à affronter cette possibilité également.
Ce que vous pouvez attendre
Le test du gène BRCA est le plus souvent une analyse de sang. Un médecin, une infirmière ou un technicien médical insère une aiguille dans une veine, généralement dans votre bras, pour prélever l’échantillon de sang nécessaire au test. L’échantillon est envoyé à un laboratoire pour l’analyse de l’ADN.
Dans certains cas, d’autres types d’échantillons sont prélevés pour l’analyse de l’ADN, notamment la salive. Si vous avez des antécédents familiaux de cancer et que vous souhaitez effectuer un test ADN de salive, discutez-en avec votre médecin. Il peut vous orienter vers un conseiller en génétique qui pourra déterminer le type d’échantillon le plus approprié pour le test génétique.
Résultats
Il peut s’écouler quelques semaines avant que les résultats du test ne soient disponibles. Vous rencontrez votre conseiller en génétique pour connaître les résultats de votre test, discuter de leurs implications et passer en revue vos options.
Les résultats de votre test peuvent être positifs, négatifs ou incertains.
Résultat de test positif
Un résultat de test positif signifie que vous avez une mutation dans l’un des gènes du cancer du sein, BRCA1 ou BRCA2, et donc un risque beaucoup plus élevé de développer un cancer du sein ou un cancer de l’ovaire par rapport à une personne qui n’a pas la mutation. Mais un résultat positif ne signifie pas que vous êtes certaine de développer un cancer.
Les soins de suivi après un résultat positif peuvent inclure la prise de mesures spécifiques pour modifier le type et la fréquence du dépistage du cancer et pour envisager des procédures et des médicaments conçus pour réduire votre risque de cancer. Ce que vous choisissez de faire dépend de nombreux facteurs, dont votre âge, vos antécédents médicaux, vos traitements antérieurs, vos interventions chirurgicales passées et vos préférences personnelles.
Résultat de test négatif ou incertain
Un résultat de test négatif signifie qu’aucune mutation du gène BRCA n’a été trouvée. Cependant, l’évaluation de votre risque de cancer reste difficile. Le résultat du test est considéré comme un « vrai négatif » uniquement s’il révèle que vous n’êtes pas porteur d’une mutation BRCA spécifique qui a déjà été identifiée chez un parent.
Un résultat négatif ne signifie pas que vous n’aurez certainement pas de cancer du sein. Vous avez toujours le même risque de cancer que celui de la population générale.
Un résultat ambigu, également appelé variante de signification incertaine, se produit lorsque l’analyse trouve une variante génétique qui peut ou non être associée à un risque accru de cancer. Il est utile de rencontrer votre conseiller en génétique pour comprendre comment interpréter ce résultat et décider du suivi approprié.
De nouveaux modèles sont en cours de développement pour aider à déterminer le risque de cancer en cas de résultats ambigus. La plupart des variantes dont la signification est incertaine sont finalement reclassées dans un résultat positif ou négatif. Pour être informé lorsque cela se produit, restez en contact avec le médecin ou le conseiller génétique qui a prescrit votre test génétique.
Bien que le test génétique BRCA puisse détecter la majorité des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, vous pourriez avoir une mutation génétique que le test n’a pas pu détecter. Ou encore, vous pourriez avoir un risque élevé de cancer héréditaire si votre famille est porteuse d’une mutation génétique à haut risque que les chercheurs n’ont pas encore identifiée. Enfin, il se peut que votre famille présente une autre mutation génétique du cancer héréditaire qui peut être détectée par d’autres tests génétiques.
Les chercheurs continuent à étudier les mutations génétiques qui augmentent le risque de cancer et à développer de nouveaux tests génétiques. Si votre test génétique a été effectué il y a plus de cinq ans, votre médecin pourrait vous recommander de le refaire avec des tests plus récents. Si les antécédents de santé de votre famille changent, par exemple si d’autres membres de la famille développent un cancer, votre médecin pourrait également recommander des tests génétiques supplémentaires.
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