Vue d’ensemble
L’hypercholestérolémie familiale affecte la façon dont l’organisme traite le cholestérol. Par conséquent, les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont un risque plus élevé de maladie cardiaque et un risque plus élevé de crise cardiaque précoce.
Le gène qui cause l’hypercholestérolémie familiale est héréditaire. L’affection est présente dès la naissance. Des traitements, notamment des médicaments et des habitudes de vie saines, peuvent aider à réduire les risques.
Symptômes
L’hypercholestérolémie est une affection courante, mais elle est souvent le résultat de choix de vie malsains, et peut donc être prévenue et traitée. Dans le cas de l’hypercholestérolémie familiale, le risque d’hypercholestérolémie est plus élevé parce qu’un défaut (mutation) dans un gène modifie la façon dont l’organisme traite le cholestérol. Cette mutation empêche l’organisme d’éliminer du sang le cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL), le « mauvais » cholestérol. En conséquence, des plaques peuvent provoquer le rétrécissement et le durcissement de vos artères, ce qui augmente le risque de maladie cardiaque. Un test génétique peut révéler si vous êtes porteur de cette mutation.
Ces mutations génétiques sont transmises de parent à enfant. Pour être atteints de cette maladie, les enfants doivent hériter d’une copie altérée du gène d’un de leurs parents. La plupart des personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont un gène altéré et un gène normal. Dans de rares cas, une personne hérite d’une copie altérée de ses deux parents, ce qui peut entraîner une forme plus grave de l’affection.
Causes
L’hypercholestérolémie familiale est causée par un gène transmis par un ou deux parents. Les personnes qui en sont atteintes sont nées avec cette maladie. Cette anomalie empêche l’organisme de se débarrasser du type de cholestérol qui peut s’accumuler dans les artères et provoquer des maladies cardiaques. Ce type de cholestérol est appelé lipoprotéine de basse densité, mais il est aussi communément appelé LDL ou mauvais cholestérol. Le cholestérol LDL peut provoquer le durcissement et le rétrécissement de vos artères. Cela augmente votre risque de crise cardiaque et de maladie cardiaque.
Facteurs de risque
Le risque d’hypercholestérolémie familiale est plus élevé si l’un de vos parents ou les deux présentent l’anomalie génétique qui en est la cause. La plupart des personnes qui en sont atteintes ont un gène affecté. Mais dans de rares cas, un enfant peut recevoir le gène affecté des deux parents. Cela peut entraîner une forme plus grave de l’affection.
Diagnostic
L’hypercholestérolémie familiale peut être diagnostiquée par un test génétique. Celui-ci révélera si vous possédez le gène défectueux à l’origine de cette affection.
Traitement
Les changements de mode de vie, tels que l’exercice et une alimentation saine et pauvre en graisses, constituent la première ligne de défense contre l’hypercholestérolémie. Voici quelques recommandations spécifiques :
- Réduire la quantité de graisses saturées dans votre alimentation à moins de 30 pour cent de vos calories quotidiennes.
- Consommer 10 à 20 grammes de fibres solubles par jour. Les bonnes sources sont l’avoine, les pois, les haricots, les pommes, les agrumes et les carottes.
- Augmenter l’activité physique.
- Maintenir un poids corporel sain.
Dans le cas de l’hypercholestérolémie familiale, votre médecin vous recommandera probablement aussi de prendre des médicaments pour vous aider à réduire votre taux de cholestérol LDL. Le ou les médicaments spécifiques dépendent de divers facteurs, dont vos facteurs de risque, votre âge, votre état de santé actuel et les effets secondaires possibles.
Les choix de médicaments courants comprennent :
- Statines. Les statines – parmi les médicaments les plus couramment prescrits pour réduire le cholestérol – bloquent une substance dont votre foie a besoin pour fabriquer du cholestérol. Cela amène votre foie à éliminer le cholestérol de votre sang. Les statines peuvent également aider votre corps à réabsorber le cholestérol des dépôts accumulés sur les parois de vos artères, ce qui peut potentiellement inverser la maladie coronarienne. Les choix incluent l’atorvastatine (Lipitor), la fluvastatine (Lescol), la lovastatine (Altoprev,), la pitavastatine (Livalo), la pravastatine (Pravachol), la rosuvastatine (Crestor) et la simvastatine (Zocor).
- Résines liant les acides biliaires. Votre foie utilise le cholestérol pour fabriquer des acides biliaires, une substance nécessaire à la digestion. Les médicaments cholestyramine (Prevalite), colesevelam (Welchol) et colestipol (Colestid) réduisent indirectement le cholestérol en se liant aux acides biliaires. Cela incite votre foie à utiliser l’excès de cholestérol pour fabriquer davantage d’acides biliaires, ce qui réduit le taux de cholestérol dans votre sang.
- Les inhibiteurs de l’absorption du cholestérol. Votre intestin grêle absorbe le cholestérol de votre alimentation et le libère dans votre circulation sanguine. Le médicament ézétimibe (Zetia) aide à réduire le taux de cholestérol sanguin en limitant l’absorption du cholestérol alimentaire. Le Zetia peut être utilisé en association avec l’un des médicaments de la famille des statines.
- Combinaison d’un inhibiteur de l’absorption du cholestérol et d’une statine. Le médicament combiné ézétimibe-simvastatine (Vytorin) diminue à la fois l’absorption du cholestérol alimentaire dans votre intestin grêle et la production de cholestérol dans votre foie. On ignore si le Vytorin est plus efficace pour réduire le risque de maladie cardiaque que la simvastatine prise seule.
- Médicaments injectables. Une nouvelle classe de médicaments peut aider le foie à absorber davantage de cholestérol LDL – ce qui réduit la quantité de cholestérol circulant dans votre sang. La Food and Drug Administration a récemment approuvé l’alirocumab (Praluent) et l’evolocumab (Repatha) pour les personnes atteintes d’une maladie génétique qui provoque des taux très élevés de LDL. Ces médicaments peuvent également être utilisés pour les personnes qui ont subi une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral et qui ont besoin d’un abaissement supplémentaire de leur taux de LDL. Ces médicaments injectables sont administrés à domicile une ou deux fois par mois.
Médicaments pour les triglycérides élevés
Si vous avez également des triglycérides élevés, votre médecin peut vous prescrire :
- Fibrates. Les médicaments fénofibrate (Tricor) et gemfibrozil (Lopid) diminuent les triglycérides en réduisant la production par votre foie de cholestérol à lipoprotéines de très basse densité (VLDL) et en accélérant l’élimination des triglycérides de votre sang. Le cholestérol VLDL contient principalement des triglycérides.
- Niacine. La niacine (Niaspan) diminue les triglycérides en limitant la capacité de votre foie à produire du cholestérol LDL et VLDL. Mais la niacine n’apporte généralement aucun avantage supplémentaire par rapport à l’utilisation de statines seules. La niacine a également été liée à des lésions hépatiques et à des accidents vasculaires cérébraux, de sorte que la plupart des médecins ne la recommandent plus que pour les personnes qui ne peuvent pas prendre de statines.
- Suppléments d’acides gras oméga-3. Les suppléments d’acides gras oméga-3 peuvent contribuer à réduire vos triglycérides. Ils sont disponibles sur ordonnance ou en vente libre. Si vous choisissez de prendre des suppléments en vente libre, obtenez d’abord l’accord de votre médecin. Les suppléments d’acides gras oméga-3 pourraient affecter les autres médicaments que vous prenez.
La tolérance varie
La tolérance aux médicaments varie d’une personne à l’autre. Les effets secondaires signalés sont des douleurs musculaires, des douleurs d’estomac, la constipation, la nausée et la diarrhée. Si vous décidez de prendre un médicament hypocholestérolémiant, votre médecin peut recommander des tests de la fonction hépatique pour surveiller l’effet du médicament sur votre foie.
Les enfants et le traitement du cholestérol
Le régime alimentaire et l’exercice physique constituent le meilleur traitement initial pour les enfants âgés de 2 ans et plus qui présentent un taux de cholestérol élevé ou qui sont obèses. Les enfants âgés de 10 ans et plus peuvent se voir prescrire des médicaments hypocholestérolémiants, comme les statines, s’ils ont un taux de cholestérol extrêmement élevé.
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