Aperçu
La myélofibrose est un type peu courant de cancer de la moelle osseuse qui perturbe la production normale de cellules sanguines par votre organisme.
La myélofibrose provoque des cicatrices importantes dans votre moelle osseuse, entraînant une anémie sévère qui peut provoquer une faiblesse et une fatigue. Les cicatrices de la moelle osseuse peuvent également entraîner un faible nombre de cellules de coagulation du sang appelées plaquettes, ce qui augmente le risque de saignement. La myélofibrose entraîne souvent une hypertrophie de la rate.
La myélofibrose est considérée comme une leucémie chronique – un cancer qui affecte les tissus de l’organisme formant le sang. La myélofibrose appartient à un groupe de maladies appelées troubles myéloprolifératifs.
La myélofibrose peut survenir d’elle-même (myélofibrose primaire) ou se développer à partir d’un autre trouble de la moelle osseuse (myélofibrose secondaire).
Certaines personnes atteintes de myélofibrose ne présentent aucun symptôme et peuvent ne pas avoir besoin de traitement immédiatement. D’autres, atteintes de formes plus graves de la maladie, peuvent avoir besoin immédiatement de traitements agressifs. Le traitement de la myélofibrose, qui vise à soulager les symptômes, peut comporter diverses options.
Symptômes
La myélofibrose se développe généralement lentement. À ses tout premiers stades, de nombreuses personnes ne ressentent aucun signe ou symptôme.
Au fur et à mesure que la perturbation de la production normale de cellules sanguines augmente, les signes et les symptômes peuvent inclure :
- Sensation de fatigue, de faiblesse ou d’essoufflement, généralement due à l’anémie
- Douleur ou sensation de plénitude sous les côtes du côté gauche, due à une hypertrophie de la rate
- Ecchymoses faciles
- Saignement facile
- Transpiration excessive pendant le sommeil (sueurs nocturnes)
- Fièvre
- Douleurs osseuses
Quand consulter un médecin
Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous présentez des signes et des symptômes persistants qui vous inquiètent.
Causes
La myélofibrose se produit lorsque les cellules souches de la moelle osseuse développent des changements (mutations) dans leur ADN. Les cellules souches ont la capacité de se répliquer et de se diviser en de multiples cellules spécialisées qui composent votre sang – globules rouges, globules blancs et plaquettes.
On ne sait pas exactement ce qui cause les mutations génétiques dans les cellules souches de la moelle osseuse.
Lorsque les cellules souches sanguines mutées se répliquent et se divisent, elles transmettent les mutations aux nouvelles cellules. Au fur et à mesure que ces cellules mutées sont créées, elles commencent à avoir de graves effets sur la production de sang.
Le résultat final est généralement un manque de globules rouges – qui provoque l’anémie caractéristique de la myélofibrose – et une surabondance de globules blancs et de niveaux variables de plaquettes. Chez les personnes atteintes de myélofibrose, la moelle osseuse normalement spongieuse se cicatrise.
Plusieurs mutations génétiques spécifiques ont été identifiées chez les personnes atteintes de myélofibrose. La plus courante est la mutation du gène Janus kinase 2 (JAK2). D’autres mutations moins courantes sont CALR et MPL. Certaines personnes atteintes de myélofibrose ne présentent aucune mutation génétique identifiable. Savoir si ces mutations génétiques sont associées à votre myélofibrose permet de déterminer votre pronostic et votre traitement.
Facteurs de risque
Bien que la cause de la myélofibrose soit souvent inconnue, certains facteurs sont connus pour augmenter votre risque :
- Âge. La myélofibrose peut toucher n’importe qui, mais elle est le plus souvent diagnostiquée chez les personnes de plus de 50 ans.
- Autre trouble des cellules sanguines. Une petite partie des personnes atteintes de myélofibrose développent la maladie comme une complication de la thrombocytémie essentielle ou de la polycythémie vraie.
- L’exposition à certains produits chimiques. La myélofibrose a été liée à l’exposition à des produits chimiques industriels tels que le toluène et le benzène.
- L’exposition aux radiations. Les personnes exposées à de très hauts niveaux de radiation ont un risque accru de myélofibrose.
Complications
Les complications qui peuvent résulter de la myélofibrose sont les suivantes :
- Une pression accrue sur le sang qui circule dans votre foie. Normalement, le flux sanguin provenant de la rate pénètre dans votre foie par un grand vaisseau sanguin appelé la veine porte. L’augmentation du flux sanguin provenant d’une rate élargie peut entraîner une pression sanguine élevée dans la veine porte (hypertension portale). Celle-ci peut à son tour forcer l’excès de sang dans les veines plus petites de votre estomac et de votre œsophage, ce qui peut provoquer la rupture et le saignement de ces veines.
- Douleur. Une rate gravement hypertrophiée peut provoquer des douleurs abdominales et des douleurs dorsales.
- Croissances dans d’autres parties de votre corps. La formation de cellules sanguines en dehors de la moelle osseuse (hématopoïèse extramédullaire) peut créer des amas (tumeurs) de cellules sanguines en développement dans d’autres zones de votre corps. Ces tumeurs peuvent causer des problèmes tels que des saignements dans votre système gastro-intestinal, une toux ou des crachats de sang, une compression de votre moelle épinière ou des convulsions.
- Complications liées aux saignements. Au fur et à mesure que la maladie progresse, votre nombre de plaquettes a tendance à baisser en dessous de la normale (thrombocytopénie) et la fonction plaquettaire s’altère. Un nombre insuffisant de plaquettes peut entraîner des saignements faciles – une question dont vous voudrez discuter avec votre médecin si vous envisagez un type d’intervention chirurgicale.
- Leucémie aiguë. Certaines personnes atteintes de myélofibrose finissent par développer une leucémie myélogène aiguë, un type de cancer du sang et de la moelle osseuse qui progresse rapidement.
Diagnostic
Examen de la moelle osseuse
Lors d’une ponction de moelle osseuse, un médecin ou une infirmière utilise une fine aiguille pour prélever une petite quantité de moelle osseuse liquide, généralement à un endroit situé à l’arrière de votre os de la hanche (pelvis). Une biopsie de la moelle osseuse est souvent effectuée en même temps. Cette deuxième procédure permet de retirer un petit morceau de tissu osseux et la moelle enfermée.
Les tests et procédures utilisés pour diagnostiquer la myélofibrose comprennent :
- Examen physique. Votre médecin procédera à un examen physique. Celui-ci comprend une vérification des signes vitaux, tels que le pouls et la pression artérielle, ainsi que des contrôles de vos ganglions lymphatiques, de votre rate et de votre abdomen.
- Analyses sanguines. Dans le cas de la myélofibrose, un hémogramme complet montre généralement des taux anormalement bas de globules rouges, signe d’une anémie fréquente chez les personnes atteintes de myélofibrose. Le nombre de globules blancs et de plaquettes est généralement anormal lui aussi. Souvent, les taux de globules blancs sont supérieurs à la normale, bien que chez certaines personnes, ils puissent être normaux ou même inférieurs à la normale. Le nombre de plaquettes peut être supérieur ou inférieur à la normale.
- Tests d’imagerie. Des tests d’imagerie, comme les radiographies et l’IRM, peuvent être utilisés pour recueillir plus d’informations sur votre myélofibrose.
- Examen de la moelle osseuse. Une biopsie et une aspiration de la moelle osseuse peuvent confirmer un diagnostic de myélofibrose.
Lors d’une biopsie de la moelle osseuse, une aiguille est utilisée pour prélever un échantillon de tissu osseux et de la moelle incluse dans votre os de la hanche. Au cours de la même procédure, un autre type d’aiguille peut être utilisé pour prélever un échantillon de la partie liquide de votre moelle osseuse. Les échantillons sont étudiés dans un laboratoire pour déterminer le nombre et les types de cellules trouvées.
- Analyse des cellules cancéreuses pour détecter les mutations génétiques. Dans un laboratoire, les médecins analyseront les cellules de votre sang ou de votre moelle osseuse à la recherche de mutations génétiques, telles que JAK2, CALR et MPL. Votre médecin utilise les informations de ces tests pour déterminer votre pronostic et vos options de traitement.
Traitement
L’objectif du traitement pour la plupart des personnes atteintes de myélofibrose est de soulager les signes et les symptômes de la maladie. Pour certains, une greffe de moelle osseuse peut offrir une chance de guérison, mais ce traitement est très dur pour l’organisme et ne peut être une option pour beaucoup de personnes.
Afin de déterminer quels traitements de la myélofibrose sont les plus susceptibles de vous être bénéfiques, votre médecin peut utiliser une ou plusieurs formules pour évaluer votre état. Ces formules prennent en compte de nombreux aspects de votre cancer et de votre santé globale pour attribuer une catégorie de risque qui indique l’agressivité de la maladie.
La myélofibrose à faible risque peut ne pas nécessiter de traitement immédiat, tandis que les personnes atteintes de myélofibrose à haut risque peuvent envisager un traitement agressif, comme une greffe de moelle osseuse. Pour la myélofibrose à risque intermédiaire, le traitement vise généralement à gérer les symptômes.
Un traitement immédiat peut ne pas être nécessaire
Le traitement de la myélofibrose peut ne pas être nécessaire si vous ne présentez pas de symptômes. Il se peut que vous n’ayez pas besoin d’un traitement immédiat si vous n’avez pas d’hypertrophie de la rate et si vous n’avez pas d’anémie ou si votre anémie est très légère. Plutôt qu’un traitement, votre médecin suivra probablement de près votre état de santé par le biais de contrôles et d’examens réguliers, en surveillant tout signe de progression de la maladie. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme pendant des années.
Traitements de l’anémie
Si la myélofibrose provoque une anémie sévère, vous pouvez envisager un traitement, tel que :
- Transfusions sanguines. Si vous souffrez d’anémie sévère, des transfusions sanguines périodiques peuvent augmenter votre taux de globules rouges et atténuer les symptômes de l’anémie, comme la fatigue et la faiblesse. Parfois, des médicaments peuvent aider à améliorer l’anémie.
- Thérapie androgénique. La prise d’une version synthétique de l’hormone mâle androgène peut favoriser la production de globules rouges et améliorer l’anémie grave chez certaines personnes. L’androgénothérapie comporte des risques, notamment des dommages au foie et des effets masculinisants chez les femmes.
- Thalidomide et médicaments apparentés. La thalidomide (Thalomid) et le médicament apparenté lénalidomide (Revlimid) peuvent contribuer à améliorer le nombre de cellules sanguines et peuvent également soulager une hypertrophie de la rate. Ces médicaments peuvent être associés à des stéroïdes. La thalidomide et les médicaments apparentés comportent un risque d’anomalies congénitales graves et nécessitent des précautions particulières.
Traitements de l’hypertrophie de la rate
Si une hypertrophie de la rate entraîne des complications, votre médecin peut vous recommander un traitement. Vos options peuvent inclure :
- Traitement médicamenteux ciblé. Les traitements médicamenteux ciblés se concentrent sur des anomalies spécifiques présentes dans les cellules cancéreuses. Les traitements ciblés pour la myélofibrose se concentrent sur les cellules présentant la mutation du gène JAK2. Ces traitements sont utilisés pour réduire les symptômes d’une hypertrophie de la rate.
- Chimiothérapie. La chimiothérapie utilise des médicaments puissants pour tuer les cellules cancéreuses. Les médicaments de chimiothérapie peuvent réduire la taille d’une rate élargie et soulager les symptômes associés, comme la douleur.
- Ablation chirurgicale de la rate (splénectomie). Si votre rate devient si grosse qu’elle vous cause des douleurs et commence à provoquer des complications nuisibles – et si vous ne répondez pas aux autres formes de thérapie – il peut être bénéfique de subir une ablation chirurgicale de votre rate.
Les risques comprennent l’infection, les saignements excessifs et la formation de caillots sanguins entraînant un accident vasculaire cérébral ou une embolie pulmonaire. Après l’intervention, certaines personnes présentent une hypertrophie du foie et une augmentation anormale du nombre de plaquettes.
- La radiothérapie. La radiothérapie utilise des faisceaux à haute puissance, comme les rayons X et les protons, pour tuer les cellules cancéreuses. La radiothérapie peut aider à réduire la taille de la rate lorsque l’ablation chirurgicale n’est pas envisageable.
Greffe de moelle osseuse
Une greffe de moelle osseuse, également appelée greffe de cellules souches, est une procédure visant à remplacer votre moelle osseuse malade par des cellules souches sanguines saines. Dans le cas de la myélofibrose, la procédure utilise des cellules souches provenant d’un donneur (greffe de cellules souches allogéniques).
Ce traitement a le potentiel de guérir la myélofibrose, mais il comporte également un risque élevé d’effets secondaires potentiellement mortels, notamment le risque que les nouvelles cellules souches réagissent contre les tissus sains de votre organisme (maladie du greffon contre l’hôte).
De nombreuses personnes atteintes de myélofibrose, en raison de leur âge, de la stabilité de la maladie ou d’autres problèmes de santé, ne peuvent bénéficier de ce traitement.
Avant une greffe de moelle osseuse, vous recevez une chimiothérapie ou une radiothérapie pour détruire votre moelle osseuse malade. Ensuite, vous recevez des perfusions de cellules souches provenant d’un donneur compatible.
Soins de soutien (palliatifs)
Les soins palliatifs sont des soins médicaux spécialisés qui visent à soulager la douleur et les autres symptômes d’une maladie grave. Les spécialistes des soins palliatifs travaillent avec vous, votre famille et vos autres médecins pour fournir une couche supplémentaire de soutien qui complète vos soins continus. Les soins palliatifs peuvent être utilisés pendant que vous subissez d’autres traitements agressifs, comme la chirurgie, la chimiothérapie ou la radiothérapie.
Lorsque les soins palliatifs sont utilisés en même temps que tous les autres traitements appropriés, les personnes atteintes de cancer peuvent se sentir mieux et vivre plus longtemps.
Les soins palliatifs sont dispensés par une équipe de médecins, d’infirmières et d’autres professionnels spécialement formés. Les équipes de soins palliatifs visent à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cancer et de leur famille. Cette forme de soins est proposée parallèlement aux traitements curatifs ou autres que vous pouvez recevoir.
Adaptation et soutien
Vivre avec la myélofibrose peut impliquer de faire face à la douleur, à l’inconfort, à l’incertitude et aux effets secondaires des traitements à long terme. Les étapes suivantes peuvent vous aider à atténuer ce défi et à vous sentir plus à l’aise et responsable de votre santé :
- Renseignez-vous suffisamment sur votre état pour vous sentir à l’aise pour prendre des décisions. La myélofibrose est assez rare. Pour vous aider à trouver des informations précises et dignes de confiance, demandez à votre médecin de vous orienter vers les sources appropriées. À l’aide de ces sources, apprenez-en le plus possible sur la myélofibrose.
- Obtenez du soutien. Profitez de l’occasion pour vous appuyer sur votre famille et vos amis. Il peut être difficile de parler de votre diagnostic, et vous aurez probablement des réactions diverses lorsque vous leur annoncerez la nouvelle. Mais le fait de parler de votre diagnostic et de transmettre des informations sur votre maladie peut vous aider à créer un réseau de soutien. Tout comme les offres d’aide qui en découlent souvent.
Vous pouvez également bénéficier de l’adhésion à un groupe de soutien, soit dans votre communauté, soit sur Internet. Un groupe de soutien composé de personnes ayant le même diagnostic ou un diagnostic similaire, comme un trouble myéloprolifératif ou une autre maladie rare, peut être une source d’informations utiles, de conseils pratiques et d’encouragements.
- Explorez les moyens de faire face à la maladie. Si vous êtes atteint de myélofibrose, vous devrez peut-être faire face à de fréquentes prises de sang, à des rendez-vous médicaux et à des examens réguliers de la moelle osseuse. Certains jours, vous pouvez vous sentir malade même si vous n’avez pas l’air malade. Et certains jours, vous serez peut-être tout simplement malade d’être malade.
Essayez de trouver une activité qui vous aide, que ce soit le yoga, l’exercice, la socialisation ou l’adoption d’un horaire de travail plus souple. Parlez à un conseiller, un thérapeute ou un travailleur social en oncologie si vous avez besoin d’aide pour faire face aux défis émotionnels de cette maladie.
Préparation de votre rendez-vous
Si votre médecin traitant soupçonne que vous souffrez de myélofibrose – souvent sur la base d’une hypertrophie de la rate et d’analyses sanguines anormales – vous serez probablement orienté vers un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue).
Comme les rendez-vous peuvent être brefs et qu’il y a souvent beaucoup d’informations à discuter, il est bon d’être préparé. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer, et ce que vous pouvez attendre de votre médecin.
Ce que vous pouvez faire
- Soyez conscient de toute restriction préalable au rendez-vous. Au moment où vous prenez le rendez-vous, assurez-vous de demander s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre régime alimentaire.
- Noteztous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez pris rendez-vous.
- Notez lesprincipales informations personnelles, y compris tout stress important ou changement de vie récent.
- Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou compléments que vous prenez.
- Emmenez un membre de votre famille ou un ami. Il est parfois difficile de se souvenir de toutes les informations fournies lors d’un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
- Notezles questions à poser à votre médecin.
Le temps que vous passez avec votre médecin est limité. Préparer une liste de questions vous aidera à tirer le meilleur parti du temps passé ensemble. Dressez une liste de vos questions, de la plus importante à la moins importante, au cas où le temps viendrait à manquer. Pour la myélofibrose, voici quelques questions de base à poser à votre médecin :
- Quelle est la cause probable de mes symptômes ou de mon état ?
- Quelles sont les autres causes possibles de mes symptômes ou de mon état ?
- De quels types de tests ai-je besoin ?
- Mon état est-il probablement temporaire ou chronique ?
- Quel est le meilleur plan d’action ?
- Quelles sont les alternatives à l’approche primaire que vous suggérez ?
- J’ai d’autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer ensemble au mieux ?
- Y a-t-il des restrictions que je dois respecter ?
- Devrais-je consulter un spécialiste ? Combien cela coûtera-t-il, et mon assurance le couvrira-t-elle ?
- Existe-t-il une alternative générique au médicament que vous prescrivez ?
- Existe-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux emporter avec moi ? Quels sites Web recommandez-vous ?
- Qu’est-ce qui déterminera si je dois prévoir une visite de suivi ?
En plus des questions que vous avez préparées pour votre médecin, n’hésitez pas à poser des questions supplémentaires pendant votre rendez-vous.
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. En étant prêt à y répondre, vous aurez plus de temps pour aborder d’autres points que vous souhaitez aborder. Votre médecin peut vous demander :
- Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes ?
- Vos symptômes ont-ils été continus ou occasionnels ?
- Quelle est la gravité de vos symptômes ?
- Qu’est-ce qui semble améliorer vos symptômes, le cas échéant ?
- Qu’est-ce qui semble aggraver vos symptômes, le cas échéant ?
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