Vue d’ensemble
La télangiectasie hémorragique héréditaire est une maladie héréditaire qui provoque le développement de connexions anormales, appelées malformations artério-veineuses (MAV), entre les artères et les veines. Les endroits les plus fréquemment touchés sont le nez, les poumons, le cerveau et le foie.
Ces MAV peuvent grossir avec le temps et peuvent saigner ou se rompre, entraînant parfois des complications catastrophiques.
Les saignements de nez spontanés et non provoqués, parfois quotidiens, sont la caractéristique la plus courante. Les saignements persistants du nez et du tractus intestinal peuvent entraîner une grave anémie ferriprive et une mauvaise qualité de vie.
Également connue sous le nom de maladie d’Osler-Weber-Rendu, la télangiectasie hémorragique héréditaire (THA) est une maladie génétique que vous héritez de vos parents. Sa gravité peut varier considérablement d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.
Si vous êtes atteint de la THA, vous voudrez peut-être faire examiner vos enfants pour la maladie, car ils peuvent être touchés même s’ils ne présentent aucun symptôme.
Symptômes
Les signes et les symptômes du SHT sont les suivants :
- Des saignements de nez, parfois quotidiens et commençant souvent dans l’enfance
- Des vaisseaux rouges ou de minuscules taches rouges, en particulier sur les lèvres, le visage, le bout des doigts, la langue et les surfaces intérieures de la bouche
- Anémie due à une carence en fer
- Essoufflement
- Maux de tête
- Crises épileptiques
Causes
Le SHT est une maladie génétique que vous héritez de vos parents. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que si l’un de vos parents est atteint du SHT, vous avez 50 % de chances d’en hériter. Si vous êtes atteint de SHT, chacun de vos enfants a 50 % de chances d’en hériter.
Diagnostic
Votre médecin peut diagnostiquer l’HTH sur la base d’un examen physique, des résultats d’examens d’imagerie et des antécédents familiaux. Mais certains symptômes peuvent ne pas encore être apparents chez les enfants ou les jeunes adultes. Votre médecin peut également vous suggérer de subir un test génétique pour le THT, ce qui peut confirmer un diagnostic suspecté.
Tests d’imagerie
Dans le cadre du HHT, des connexions anormales appelées malformations artério-veineuses (MAV) se développent entre les artères et les veines. Les organes les plus fréquemment touchés par le THT sont les poumons, le cerveau et le foie. Pour localiser les MAV, votre médecin peut recommander un ou plusieurs des tests d’imagerie suivants :
- Imagerie par ultrasons. Cette technique est parfois utilisée pour déterminer si le foie est affecté par des MAV.
- Imagerie par résonance magnétique (IRM). Votre médecin peut demander une IRM pour vérifier si votre cerveau présente des anomalies au niveau des vaisseaux sanguins.
- Étude des bulles. Pour dépister toute anomalie du flux sanguin causée par une MAV dans un poumon, votre médecin peut recommander un échocardiogramme spécial appelé étude des bulles.
- Tomodensitométrie (CT). Si une étude des bulles révèle une caractéristique qui ressemble à une MAV pulmonaire, votre médecin peut demander une tomodensitométrie des poumons pour confirmer le diagnostic et évaluer si vous avez besoin d’une intervention chirurgicale.
Traitement
Si vous ou votre enfant êtes atteint de HHT, cherchez un traitement dans un centre médical ayant de l’expérience dans le traitement de cette maladie. Le trouble étant peu fréquent, il peut être difficile de trouver un spécialiste du THA. Aux États-Unis, les centres d’excellence pour le THT sont désignés par Cure HHT pour leur capacité à diagnostiquer et à traiter tous les aspects du trouble.
Médicaments
Les médicaments qui aident à réduire les saignements associés au HHT peuvent être divisés en trois grandes catégories :
- Médicaments à base d’hormones. Les médicaments contenant des œstrogènes peuvent être utiles, mais les effets secondaires sont fréquents avec les fortes doses nécessaires. Les anti-œstrogènes tels que le tamoxifène (Soltamox) et le raloxifène (Evista) ont également été utilisés pour contrôler le SHT.
- Les médicaments qui bloquent la croissance des vaisseaux sanguins. L’un des traitements les plus prometteurs du SHT est le bevacizumab (Avastin) administré par un tube dans une veine (par voie intraveineuse). D’autres médicaments qui bloquent la croissance des vaisseaux sanguins sont à l’étude pour le traitement du SHT. Il s’agit par exemple du pazopanib (Votrient) et du pomalidomide (Pomalyst).
- Les médicaments qui ralentissent la désintégration des caillots. L’acide tranexamique (Cyklokapron, Lysteda) peut aider à arrêter les saignements extrêmes en cas d’urgence et peut être utile s’il est pris régulièrement pour prévenir les saignements.
Si vous développez une anémie ferriprive, votre médecin peut également suggérer des traitements de remplacement du fer par voie intraveineuse, qui sont généralement plus efficaces que la prise de comprimés de fer.
Interventions chirurgicales et autres pour le nez
Les saignements de nez sévères sont l’un des signes les plus courants du SHT. Ils se produisent parfois quotidiennement et peuvent provoquer une perte de sang si importante que vous devenez anémique et avez besoin de fréquentes transfusions sanguines ou de perfusions de fer.
Les procédures visant à réduire la fréquence et la gravité des saignements de nez peuvent inclure :
- Ablation. Cette procédure utilise l’énergie de lasers ou d’un courant électrique à haute fréquence pour sceller les vaisseaux anormaux à l’origine des saignements de nez. Cependant, il s’agit généralement d’une solution temporaire et les saignements de nez finissent par réapparaître.
- Greffe de peau. Votre médecin peut suggérer de prélever une greffe de peau sur une autre partie de votre corps, généralement la cuisse, pour la transplanter à l’intérieur de votre nez.
- Fermeture chirurgicale des narines. Si rien d’autre ne fonctionne, relier des lambeaux de peau à l’intérieur du nez pour fermer les narines de façon permanente est souvent couronné de succès. Cette opération n’est pratiquée que dans des cas extrêmes, lorsque les autres approches ont échoué.
Des interventions chirurgicales et autres pour les poumons, le cerveau et le foie
Les organes les plus fréquemment touchés par le THA sont les poumons, le cerveau et le foie. Les procédures pour traiter les MAV dans ces organes peuvent inclure :
- Embolisation. Dans cette procédure, un tube long et fin est enfilé dans vos vaisseaux sanguins jusqu’à la zone à problème, où un bouchon ou une bobine métallique est déployé pour empêcher le sang de pénétrer dans la MAV, qui finit par rétrécir et guérir. L’embolisation est souvent utilisée pour les MAV pulmonaires et cérébrales.
- L’ablation chirurgicale. Chez certaines personnes, la meilleure option consiste à retirer chirurgicalement les MAV des poumons, du cerveau ou du foie. La localisation de la MAV, en particulier dans le cerveau, peut augmenter les risques chirurgicaux.
- Radiothérapie stéréotaxique. Cette procédure est utilisée pour les MAV dans le cerveau. Elle utilise des faisceaux de rayonnement provenant de nombreuses directions différentes, qui se croisent tous au niveau de la MAV pour la détruire.
- Transplantation hépatique. Dans de rares cas, le traitement des MAV dans le foie consiste en une transplantation hépatique.
Mode de vie et remèdes maison
Pour aider à prévenir les saignements de nez dus au HHT, vous pouvez :
- Évitez certains médicaments. Votre risque de saignement peut être augmenté par des médicaments et des suppléments en vente libre comme l’aspirine, l’ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres), les suppléments d’huile de poisson, le ginkgo et le millepertuis.
- Évitez certains aliments. Chez certaines personnes, les saignements de nez dus au SHT sont déclenchés lorsqu’elles consomment des myrtilles, du vin rouge, du chocolat noir ou des aliments épicés. Vous pourriez tenir un journal alimentaire pour voir s’il y a un lien entre ce que vous mangez et la gravité de vos saignements de nez.
- Gardez votre nez humide et lubrifié à tout moment. L’application de sprays salins et de pommades hydratantes peut aider à réduire le risque de saignement. L’utilisation d’un humidificateur de chevet pendant la nuit est également utile.
Préparer votre rendez-vous
Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous.
Ce que vous pouvez faire
Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme être à jeun avant de passer un test spécifique. Faites une liste de :
- Vos symptômes, y compris ceux qui semblent sans rapport avec la raison de votre rendez-vous
- Desinformations personnelles clés, notamment les principaux stress, les changements de vie récents et les antécédents médicaux familiaux
- Tous les médicaments, vitamines ou autres compléments que vous prenez, y compris les doses
- Questions à poser à votre médecin
Emmenez un membre de votre famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations qui vous sont données.
Voici quelques questions de base à poser à votre médecin :
- Quelle est la cause probable de mes symptômes ?
- Outre la cause la plus probable, quelles sont les autres causes possibles de mes symptômes ?
- De quels tests ai-je besoin ?
- Mon état est-il probablement temporaire ou chronique ?
- Quel est le meilleur plan d’action ?
- Quelles sont les alternatives à l’approche primaire que vous suggérez ?
- J’ai ces autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer ensemble au mieux ?
- Y a-t-il des restrictions que je dois suivre ?
- Dois-je consulter un spécialiste ?
- Existe-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux obtenir ? Quels sites Web recommandez-vous ?
N’hésitez pas à poser d’autres questions.
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser plusieurs questions, telles que :
- Quand vos symptômes ont-ils commencé ?
- Vos symptômes ont-ils été continus ou occasionnels ?
- Quelle est la gravité de vos symptômes ?
- Qu’est-ce qui semble améliorer vos symptômes, le cas échéant ?
- Qu’est-ce qui semble aggraver vos symptômes, le cas échéant ?
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