Vue d’ensemble
Le syndrome de DiGeorge, plus connu sous un terme plus large – syndrome de délétion 22q11.2 – est un trouble causé par l’absence d’une petite partie du chromosome 22. Cette délétion entraîne le mauvais développement de plusieurs systèmes corporels.
Le terme de syndrome de délétion 22q11.2 couvre des termes autrefois considérés comme des affections distinctes, notamment le syndrome de DiGeorge, le syndrome vélocardiofacial et d’autres troubles qui ont la même cause génétique, bien que les caractéristiques puissent varier légèrement.
Les problèmes médicaux généralement associés au syndrome de délétion 22q11.2 comprennent des malformations cardiaques, un mauvais fonctionnement du système immunitaire, une fente palatine, des complications liées à un faible taux de calcium dans le sang et un retard de développement accompagné de problèmes comportementaux et émotionnels.
Le nombre et la gravité des symptômes associés au syndrome de délétion 22q11.2 varient. Cependant, presque toutes les personnes atteintes de ce syndrome ont besoin d’être traitées par des spécialistes dans divers domaines.
Symptômes
Les signes et les symptômes du syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) peuvent varier en type et en gravité, en fonction des systèmes corporels touchés et de la gravité des anomalies. Certains signes et symptômes peuvent être apparents à la naissance, mais d’autres peuvent n’apparaître que plus tard dans l’enfance ou la petite enfance.
Les signes et les symptômes peuvent inclure une combinaison des éléments suivants :
- Souffle cardiaque et peau bleuâtre en raison d’une mauvaise circulation du sang riche en oxygène (cyanose) suite à une malformation cardiaque
- Infections fréquentes
- Certains traits du visage, tels qu’un menton sous-développé, des oreilles basses, des yeux écarquillés ou un sillon étroit dans la lèvre supérieure
- Un trou dans le palais (fente palatine) ou d’autres problèmes au niveau du palais
- Retard de croissance
- Difficulté à s’alimenter, absence de prise de poids ou problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes respiratoires
- Faible tonus musculaire
- Retard de développement, tel que des retards pour se retourner, s’asseoir ou d’autres étapes importantes pour le nourrisson
- Retard du développement de la parole ou parole à consonance nasale
- Retards ou difficultés d’apprentissage
- Problèmes de comportement
Quand consulter un médecin
D’autres affections peuvent provoquer des signes et des symptômes similaires au syndrome de délétion 22q11.2. Il est donc important d’obtenir un diagnostic précis et rapide si votre enfant présente l’un des signes ou symptômes énumérés ci-dessus.
Les médecins peuvent soupçonner un syndrome de délétion 22q11.2 :
- À la naissance. Si certaines conditions – une grave malformation cardiaque, une fente palatine ou une combinaison d’autres facteurs typiques du syndrome de délétion 22q11.2 – sont facilement visibles à la naissance, les tests de diagnostic commenceront probablement avant que votre enfant ne quitte l’hôpital.
- Lors des visites du bébé. Votre médecin de famille ou votre pédiatre peut suspecter le trouble en raison d’une combinaison de maladies ou de troubles qui deviennent apparents au fil du temps. D’autres problèmes peuvent être portés à l’attention de votre médecin lors des visites régulières de puériculture ou des examens annuels de votre enfant.
Causes
Chaque personne possède deux copies du chromosome 22, une héritée de chaque parent. Si une personne est atteinte du syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2), il manque à une copie du chromosome 22 un segment qui comprend environ 30 à 40 gènes. Bon nombre de ces gènes n’ont pas été clairement identifiés et ne sont pas bien compris. La région du chromosome 22 qui est supprimée est connue sous le nom de 22q11.2.
La délétion des gènes du chromosome 22 se produit généralement de manière aléatoire dans le sperme du père ou dans l’ovule de la mère, ou elle peut se produire au début du développement du fœtus. Dans de rares cas, la délétion est une condition héréditaire transmise à un enfant par un parent qui présente également des délétions du chromosome 22, mais qui peut ou non présenter des symptômes.
Complications
Déviation septale ventriculaire
Une communication interventriculaire est une ouverture anormale (trou) dans le cœur qui se forme entre les chambres de pompage inférieures du cœur (ventricules), comme le montre le cœur de droite. Cela permet au sang riche en oxygène et au sang pauvre en oxygène de se mélanger. Un cœur normal est représenté à gauche.
Truncus arteriosus
Si vous ou votre bébé avez un truncus arteriosus, un seul gros vaisseau sort du cœur, au lieu de deux vaisseaux séparés, et il y a un trou dans la paroi entre les ventricules (communication interventriculaire). Le sang riche en oxygène (rouge) et le sang pauvre en oxygène (bleu) se mélangent, ce qui donne un sang dont l’apport en oxygène est insuffisant (violet) pour l’organisme.
Tétralogie de Fallot
La tétralogie de Fallot est une combinaison de quatre malformations cardiaques congénitales. Les quatre défauts sont une communication interventriculaire (CIV), une sténose pulmonaire, une aorte mal placée et une paroi ventriculaire droite épaissie (hypertrophie ventriculaire droite). Elles entraînent généralement un manque de sang riche en oxygène dans l’organisme.
Glandes parathyroïdes
Les glandes parathyroïdes, situées derrière la thyroïde, fabriquent l’hormone parathyroïdienne, qui joue un rôle dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore de votre corps.
Fente palatine
Une fente palatine est une ouverture ou une fente dans le toit de la bouche qui se produit lorsque les tissus ne fusionnent pas ensemble pendant le développement dans l’utérus. Une fente palatine comprend souvent une fissure (fente) dans la lèvre supérieure (fente labiale) mais peut se produire sans affecter la lèvre
Système lymphatique
Le système lymphatique de votre corps fait partie de votre système immunitaire, qui vous protège contre les infections et les maladies. Le système lymphatique comprend votre rate, votre thymus, vos ganglions lymphatiques et vos canaux lymphatiques, ainsi que vos amygdales et vos adénoïdes.
Les portions du chromosome 22 supprimées dans le syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) jouent un rôle dans le développement d’un certain nombre de systèmes corporels. Par conséquent, ce trouble peut provoquer plusieurs erreurs au cours du développement du fœtus. Les problèmes courants qui se produisent avec le syndrome de délétion 22q11.2 comprennent :
- Défauts cardiaques. Le syndrome de délétion 22q11.2 provoque souvent des malformations cardiaques qui pourraient entraîner un apport insuffisant de sang riche en oxygène. Par exemple, les malformations peuvent inclure un trou entre les chambres inférieures du cœur (communication interventriculaire) ; un seul gros vaisseau, plutôt que deux, sortant du cœur (truncus arteriosus) ; ou une combinaison de quatre structures cardiaques anormales (tétralogie de Fallot).
- Hypoparathyroïdie. Les quatre glandes parathyroïdes situées dans le cou régulent les niveaux de calcium et de phosphore dans l’organisme. Le syndrome de délétion 22q11.2 peut provoquer des glandes parathyroïdes plus petites que la normale qui sécrètent trop peu d’hormone parathyroïdienne (PTH), ce qui entraîne un hypoparathyroïdisme. Cette affection se traduit par un faible taux de calcium et un taux élevé de phosphore dans le sang.
- Dysfonctionnement du thymus. Le thymus, situé sous le sternum, est l’endroit où les cellules T – un type de globules blancs – arrivent à maturité. Les cellules T matures sont nécessaires pour aider à combattre les infections. Chez les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2, le thymus peut être petit ou absent, ce qui entraîne une mauvaise fonction immunitaire et des infections fréquentes et graves.
- Fente palatine. Une affection courante du syndrome de délétion 22q11.2 est une fente palatine – une ouverture (fente) dans le toit de la bouche (palais) – avec ou sans fente labiale. D’autres anomalies du palais, moins visibles, peuvent également être présentes et rendre difficile la déglutition ou la production de certains sons dans la parole.
- Caractéristiques faciales distinctes. Un certain nombre de caractéristiques faciales particulières peuvent être présentes chez certaines personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2. Il peut s’agir d’oreilles petites et basses, de la faible largeur de l’ouverture des yeux (fissures palpébrales), d’yeux en forme de capuchon, d’un visage relativement long, d’une pointe de nez élargie (bulbeuse) ou d’un sillon court ou aplati dans la lèvre supérieure.
- Problèmes d’apprentissage, de comportement et de santé mentale. La délétion 22q11.2 peut causer des problèmes de développement et de fonctionnement du cerveau, entraînant des problèmes d’apprentissage, sociaux, de développement ou de comportement. Les retards dans le développement du langage chez les tout-petits et les difficultés d’apprentissage sont courants. Certains enfants développent un trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) ou un trouble du spectre autistique. Plus tard dans la vie, le risque de dépression, de troubles anxieux et d’autres troubles de la santé mentale augmente.
- Troubles auto-immuns. Les personnes qui avaient une mauvaise fonction immunitaire dans l’enfance, en raison d’un thymus petit ou absent, peuvent également présenter un risque accru de troubles auto-immuns, tels que la polyarthrite rhumatoïde ou la maladie de Graves.
- Autres problèmes. Un grand nombre de problèmes médicaux peuvent être associés au syndrome de délétion 22q11.2, comme une déficience auditive, une mauvaise vision, des problèmes respiratoires, une mauvaise fonction rénale et une stature relativement courte pour sa famille.
Prévention
Dans certains cas, le syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) peut être transmis d’un parent affecté à un enfant. Si vous êtes préoccupée par des antécédents familiaux de syndrome de délétion 22q11.2, ou si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome, vous pouvez consulter un médecin spécialisé dans les troubles génétiques (généticien) ou un conseiller en génétique pour vous aider à planifier vos futures grossesses.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) repose principalement sur un test de laboratoire permettant de détecter la délétion du chromosome 22. Votre médecin prescrira probablement ce test si votre enfant présente :
- Une combinaison de problèmes ou de conditions médicales suggérant un syndrome de délétion 22q11.2
- Une anomalie cardiaque, car certaines anomalies cardiaques sont couramment associées au syndrome de délétion 22q11.2
Dans certains cas, un enfant peut présenter une combinaison de conditions qui suggèrent un syndrome de délétion 22q11.2, mais le test de laboratoire n’indique pas de délétion dans le chromosome 22. Bien que ces cas présentent un défi diagnostique, la coordination des soins pour traiter tous les problèmes médicaux, de développement ou de comportement sera probablement similaire.
Traitement
Bien qu’il n’existe pas de remède pour le syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2), les traitements peuvent généralement corriger les problèmes critiques, tels qu’une malformation cardiaque ou une fente palatine. Les autres problèmes de santé et les problèmes de développement, de santé mentale ou de comportement peuvent être traités ou surveillés selon les besoins.
Les traitements et la thérapie pour le syndrome de délétion 22q11.2 peuvent inclure des interventions pour :
- Une hypoparathyroïdie. L’hypoparathyroïdie peut généralement être prise en charge par des suppléments de calcium et de vitamine D.
- Malformations cardiaques. La plupart des malformations cardiaques associées au syndrome de délétion 22q11.2 nécessitent une intervention chirurgicale peu après la naissance pour réparer le cœur et améliorer l’apport de sang riche en oxygène.
- Fonction limitée du thymus. Si votre enfant a une certaine fonction thymique, les infections peuvent être fréquentes, mais pas nécessairement graves. Ces infections – généralement des rhumes et des otites – sont généralement traitées comme elles le seraient chez n’importe quel enfant. La plupart des enfants dont la fonction thymique est limitée suivent le calendrier normal des vaccins. Pour la plupart des enfants présentant un dysfonctionnement modéré du thymus, la fonction du système immunitaire s’améliore avec l’âge.
- Dysfonctionnement sévère du thymus. Si la déficience du thymus est grave ou s’il n’y a pas de thymus, votre enfant risque de contracter un certain nombre d’infections graves. Le traitement nécessite une transplantation de tissu du thymus, de cellules spécialisées de la moelle osseuse ou de cellules sanguines spécialisées combattant la maladie.
- Fente palatine. Une fente palatine ou d’autres anomalies du palais et de la lèvre peuvent généralement être réparées chirurgicalement.
- Développement général. Votre enfant bénéficiera probablement d’une série de thérapies, notamment l’orthophonie, l’ergothérapie et la thérapie du développement. Aux États-Unis, les programmes d’intervention précoce proposant ces types de thérapies sont généralement disponibles auprès d’un service de santé de l’État ou du comté.
- Soins de santé mentale. Un traitement peut être recommandé si votre enfant est ultérieurement diagnostiqué comme souffrant d’un trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH), d’un trouble du spectre autistique, d’une dépression ou d’autres troubles de la santé mentale ou du comportement.
- Gestion d’autres conditions. Il peut s’agir de traiter des problèmes d’alimentation et de croissance, des problèmes d’audition ou de vision, et d’autres conditions médicales.
L’équipe soignante
Le syndrome de délétion 22q11.2 pouvant entraîner de nombreux problèmes, plusieurs spécialistes seront probablement impliqués dans le diagnostic des conditions spécifiques, la recommandation des traitements et la fourniture des soins. Cette équipe évoluera au fur et à mesure que les besoins de votre enfant changeront. Les spécialistes de votre équipe de soins peuvent inclure ces professionnels et d’autres, selon les besoins :
- Spécialiste de la santé des enfants (pédiatre)
- Expert en troubles héréditaires (généticien)
- Spécialiste du cœur (cardiologue)
- Spécialiste du système immunitaire (immunologiste)
- Spécialiste de l’oreille, du nez et de la gorge (ORL)
- Spécialiste des maladies infectieuses (infectiologue)
- Spécialiste des troubles hormonaux (endocrinologue)
- Chirurgien spécialisé dans la correction d’affections telles qu’une fente palatine (chirurgien buccal et maxillo-facial)
- Chirurgien spécialisé dans la correction des malformations cardiaques (chirurgien cardiovasculaire)
- Un ergothérapeute pour aider à développer des compétences pratiques et quotidiennes
- Orthophoniste pour aider à améliorer les compétences verbales et l’articulation
- Thérapeute du développement pour aider à développer des comportements, des aptitudes sociales et des compétences interpersonnelles adaptés à l’âge
- Un professionnel de la santé mentale, tel qu’un psychiatre ou un psychologue pédiatrique
Adaptation et soutien
Avoir un enfant atteint du syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) est un défi. Vous devez faire face à de nombreux problèmes de traitement, gérer vos propres attentes et répondre aux besoins de votre enfant. Demandez à votre équipe de soins de santé quelles sont les organisations qui fournissent du matériel éducatif, des groupes de soutien et d’autres ressources pour les parents d’enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2.
Préparation de votre rendez-vous
Votre médecin peut suspecter le syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) à la naissance, auquel cas les tests de diagnostic et le traitement commenceront probablement avant que votre enfant ne quitte l’hôpital.
Le prestataire de soins de santé de votre enfant recherchera les problèmes de développement lors des examens réguliers et vous donnera l’occasion de discuter de toute préoccupation avec votre médecin. Il est important d’emmener votre enfant à toutes les visites de contrôle régulières et aux rendez-vous annuels.
Voici quelques informations pour vous aider à préparer votre rendez-vous.
Ce que vous pouvez faire
Si votre médecin de famille ou votre pédiatre pense que votre enfant présente des signes du syndrome de délétion 22q11.2, voici les questions de base à poser :
- Quels tests de diagnostic seront nécessaires ?
- Quand le saurons-nous et comment obtiendrons-nous les résultats de ces tests ?
- Vers quels spécialistes allez-vous nous orienter ?
- Quelles conditions médicales liées à ce syndrome doivent être traitées dès maintenant ? Quelle est notre plus grande priorité ?
- Comment allez-vous m’aider à surveiller la santé et le développement de mon enfant ?
- Pouvez-vous suggérer du matériel éducatif et des services de soutien locaux concernant ce syndrome ?
- Quels sont les services disponibles pour le développement de la petite enfance ?
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Soyez prêt à répondre aux questions que le médecin pourrait vous poser, telles que :
- Votre bébé a-t-il des problèmes pour se nourrir ?
- Votre bébé semble-t-il apathique, faible ou malade ?
- Votre enfant atteint-il certaines étapes importantes de son développement, comme se retourner, se pousser, s’asseoir, ramper, marcher ou parler ?
- Observez-vous des comportements qui vous préoccupent ?
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