Vue d’ensemble
Prélèvement de villosités choriales
Au cours du prélèvement de villosités choriales, un tube fin est guidé à travers le col de l’utérus (illustré ci-dessus) ou une aiguille est insérée dans l’utérus pour prélever un échantillon de cellules de villosités choriales du placenta. Ces cellules contiennent l’information génétique du bébé.
Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un test prénatal au cours duquel un échantillon de villosités choriales est prélevé du placenta pour être testé. L’échantillon peut être prélevé à travers le col de l’utérus (transcervical) ou la paroi abdominale (transabdominal).
Pendant la grossesse, le placenta fournit de l’oxygène et des nutriments au bébé en pleine croissance et élimine les déchets du sang du bébé. Les villosités choriales sont des projections ondulées de tissu placentaire qui partagent le patrimoine génétique du bébé. Le test peut être effectué dès la 10e semaine de grossesse.
Le prélèvement de villosités choriales peut révéler si un bébé est atteint d’une maladie chromosomique, comme le syndrome de Down, ainsi que d’autres maladies génétiques, comme la fibrose kystique. Bien que le prélèvement de villosités choriales puisse fournir des informations précieuses sur la santé de votre bébé, il est important de comprendre les risques – et de se préparer aux résultats.
Pourquoi le prélèvement est effectué
Le prélèvement de villosités choriales peut fournir des informations sur le patrimoine génétique de votre bébé. En général, le prélèvement de villosités choriales est proposé lorsque les résultats du test peuvent avoir un impact important sur la gestion de la grossesse ou sur votre désir de poursuivre la grossesse.
Le prélèvement de villosités choriales est généralement effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse – plus tôt que d’autres tests de diagnostic prénatal, comme l’amniocentèse.
Vous pourriez envisager un prélèvement de villosités choriales si :
- Vous avez eu des résultats positifs à un test de dépistage prénatal. Si les résultats d’un test de dépistage – comme le dépistage du premier trimestre ou le dépistage prénatal par ADN sans cellule – sont positifs ou inquiétants, vous pouvez opter pour un prélèvement de villosités choriales pour confirmer ou infirmer un diagnostic.
- Vous avez eu une affection chromosomique lors d’une grossesse précédente. Si une grossesse précédente était affectée par le syndrome de Down ou une autre affection chromosomique, cette grossesse peut également présenter un risque légèrement plus élevé.
- Vous avez 35 ans ou plus. Les bébés nés de femmes âgées de 35 ans et plus présentent un risque plus élevé d’affections chromosomiques, comme le syndrome de Down.
- Vous avez des antécédents familiaux d’une condition génétique spécifique, ou vous ou votre partenaire êtes un porteur connu d’une condition génétique. En plus d’identifier le syndrome de Down, le prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pour diagnostiquer de nombreuses autres conditions génétiques – y compris les troubles monogéniques tels que la maladie de Tay-Sachs et la fibrose kystique.
Le prélèvement de villosités choriales ne peut pas détecter certaines anomalies congénitales, comme les anomalies du tube neural. Si les anomalies du tube neural sont une préoccupation, une échographie ou une amniocentèse génétique pourrait être recommandée à la place.
Votre fournisseur de soins de santé pourrait vous mettre en garde contre le prélèvement transcervical de villosités choriales – qui est effectué par le vagin – si vous avez :
- Une infection cervicale ou vaginale active, comme l’herpès
- Des saignements vaginaux ou des taches au cours des deux semaines précédentes
- Un placenta inaccessible, en raison d’un utérus incliné ou d’excroissances non cancéreuses dans votre col de l’utérus ou dans la partie inférieure de votre utérus
Dans de rares cas, votre fournisseur de soins de santé pourrait vous mettre en garde contre le prélèvement transabdominal de villosités choriales – qui est effectué à travers la paroi abdominale – si :
- Votre utérus est incliné vers l’arrière et votre placenta est situé à l’arrière de votre utérus
Risques
Le prélèvement de villosités choriales comporte divers risques, notamment :
- Fausse-couche. Le risque de fausse couche après un prélèvement de villosités choriales est estimé à 0,22 %.
- Sensibilisation au rhésus. Le prélèvement de villosités choriales peut faire passer certaines des cellules sanguines du bébé dans votre circulation sanguine. Si vous avez du sang Rh négatif et que vous n’avez pas développé d’anticorps contre le sang Rh positif, on vous fera une injection d’un produit sanguin appelé immunoglobuline Rh après le prélèvement de villosités choriales.
Cela empêchera votre organisme de produire des anticorps anti-Rh qui peuvent traverser le placenta et endommager les globules rouges du bébé. Un test sanguin peut détecter si vous avez commencé à produire des anticorps.
- Infection. Très rarement, le prélèvement de villosités choriales peut déclencher une infection utérine.
Certaines études plus anciennes suggéraient que le prélèvement de villosités choriales pouvait entraîner des malformations des doigts ou des orteils du bébé. Toutefois, ce risque ne semble être préoccupant que si la procédure est effectuée avant la 10e semaine de grossesse.
Comment vous préparer
Vous devrez peut-être avoir la vessie pleine pour le prélèvement de villosités choriales. Vérifiez auprès de votre prestataire la quantité de liquide que vous devrez boire, ainsi que toute autre préparation préalable au test qui pourrait être nécessaire avant votre rendez-vous.
Votre prestataire de soins vous expliquera la procédure et vous demandera de signer un formulaire de consentement avant que la procédure ne commence. Pensez à demander à quelqu’un de vous accompagner au rendez-vous pour vous apporter un soutien émotionnel ou pour vous reconduire chez vous après l’intervention.
Ce à quoi vous pouvez vous attendre
Le prélèvement de villosités choriales est généralement effectué dans un établissement de soins ambulatoires ou dans le bureau du prestataire de soins de santé.
Pendant l’intervention
Tout d’abord, votre prestataire de soins utilisera des ultrasons pour vérifier l’âge gestationnel de votre bébé et la position du placenta. Vous serez allongée sur le dos sur une table d’examen avec votre abdomen exposé. Votre prestataire de soins appliquera un gel spécial sur votre abdomen, puis utilisera un petit appareil appelé transducteur à ultrasons pour montrer la position de votre bébé sur un moniteur.
Ensuite, votre prestataire de soins de santé utilisera l’image échographique comme guide et prélèvera l’échantillon de tissu du placenta pendant que vous êtes immobile. Cela peut se faire à travers votre col de l’utérus (transcervical) ou votre paroi abdominale (transabdominal).
- Prélèvement transabdominal de villosités choriales. Après avoir nettoyé votre abdomen avec un antiseptique, votre prestataire de soins insérera une aiguille longue et fine à travers votre paroi abdominale et dans votre utérus. Vous pourriez remarquer une sensation de picotement lorsque l’aiguille pénètre dans votre peau, et vous pourriez ressentir des crampes lorsque l’aiguille pénètre dans votre utérus. L’échantillon de tissu du placenta sera retiré dans une seringue, et l’aiguille sera retirée.
- Prélèvement transcervical de villosités choriales. Après avoir nettoyé votre vagin et votre col de l’utérus avec un antiseptique, votre prestataire de soins ouvrira votre vagin à l’aide d’un spéculum et insérera un tube fin et creux dans votre col de l’utérus. Lorsque le cathéter atteint le placenta, une aspiration douce sera utilisée pour prélever un petit échantillon de tissu.
Après l’intervention
Il est possible que vous ressentiez un léger saignement vaginal immédiatement après l’intervention.
Vous pouvez reprendre votre niveau d’activité normal après l’intervention. Cependant, vous pouvez envisager d’éviter les exercices intenses et les activités sexuelles pendant une journée.
Pendant ce temps, l’échantillon de tissu sera analysé dans un laboratoire. Les résultats peuvent prendre de quelques jours à une semaine environ, en fonction de la complexité de l’analyse en laboratoire.
Contactez votre fournisseur de soins de santé si vous avez :
- Fluide s’écoulant de votre vagin
- Des saignements abondants
- Une fièvre
- Des contractions utérines
Des résultats
Votre prestataire de soins de santé ou un conseiller en génétique vous aidera à comprendre les résultats de votre prélèvement de villosités choriales. Parfois, les résultats du test ne sont pas clairs et une amniocentèse – un autre test de diagnostic prénatal – est nécessaire pour clarifier le diagnostic.
Dans le cas d’un prélèvement de villosités choriales, il existe un risque rare de test faussement positif – lorsque le test est positif, mais qu’aucune maladie n’existe. Il est également important de se rappeler que le prélèvement de villosités choriales ne peut pas identifier toutes les anomalies congénitales, y compris le spina bifida et les autres anomalies du tube neural.
Si le prélèvement de villosités choriales indique que votre bébé souffre d’une maladie chromosomique ou génétique qui ne peut être traitée, vous pourriez être confrontée à des décisions déchirantes – comme celle de poursuivre ou non la grossesse. Cherchez le soutien de votre équipe soignante et de vos proches pendant cette période difficile.
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