Vue d’ensemble
L’agammaglobulinémie liée à l’X – également appelée XLA – est un trouble héréditaire (génétique) du système immunitaire qui réduit votre capacité à combattre les infections. Les personnes atteintes de XLA peuvent contracter des infections de l’oreille interne, des sinus, des voies respiratoires, de la circulation sanguine et des organes internes.
Le XLA touche presque exclusivement les hommes, bien que les femmes puissent être des porteuses génétiques de l’affection. La plupart des personnes atteintes du XLA sont diagnostiquées pendant l’enfance ou la petite enfance, après avoir eu des infections répétées. Certaines personnes ne sont pas diagnostiquées avant l’âge adulte.
Symptômes
Les bébés atteints du XLA semblent généralement en bonne santé pendant les premiers mois, car ils sont protégés par les anticorps qu’ils ont reçus de leur mère avant la naissance. Lorsque ces anticorps disparaissent de leur système, les bébés commencent à développer des infections bactériennes récurrentes souvent graves – comme celles des oreilles, des poumons, des sinus et de la peau – qui peuvent mettre leur vie en danger.
Les bébés de sexe masculin nés avec XLA ont :
- Amygdales très petites
- Ganglions lymphatiques petits ou inexistants
Causes
Schéma d’hérédité lié au chromosome X avec une mère porteuse
Les femmes peuvent transmettre des troubles récessifs liés au chromosome X tels que l’agammaglobulinémie liée au chromosome X. Une femme porteuse d’une maladie récessive liée au chromosome X a 25% de chances d’avoir un fils non affecté, 25% de chances d’avoir un fils affecté, 25% de chances d’avoir une fille non affectée et 25% de chances d’avoir une fille également porteuse.
L’agammaglobulinémie liée au chromosome X est causée par une mutation génétique. Les personnes atteintes de cette maladie ne peuvent pas produire d’anticorps qui combattent les infections. Environ 40 % des personnes atteintes de cette maladie ont un membre de leur famille qui en est atteint.
Complications
Les personnes atteintes de XLA peuvent mener une vie relativement normale et doivent être encouragées à participer à des activités normales pour leur âge. Cependant, les infections récurrentes liées au XLA nécessiteront probablement une attention particulière et un traitement agressif. Elles peuvent causer des dommages aux organes et mettre la vie en danger.
Les complications possibles comprennent :
- Maladie pulmonaire chronique
- Risque accru de certains cancers
- Arthrite infectieuse
- Risque accru d’infections du système nerveux central dues à des vaccins vivants
Diagnostic
Votre médecin prendra connaissance des antécédents médicaux pour documenter les infections récurrentes et procédera à un examen physique. Il demandera des analyses de sang et recommandera éventuellement un test génétique pour confirmer le diagnostic.
Traitement
Il n’y a pas de remède pour le XLA. Le but du traitement est de stimuler le système immunitaire, de prévenir les infections et de traiter agressivement les infections qui surviennent.
Médicaments
Les médicaments pour traiter le XLA comprennent :
- Gammaglobuline. Il s’agit d’un type de protéine présente dans le sang qui contient des anticorps contre les infections. Elle est administrée par perfusion dans une veine toutes les deux à quatre semaines ou par injection hebdomadaire.
Les réactions à la gammaglobuline peuvent inclure des maux de tête, des frissons, des maux de dos et des nausées. Les réactions sont plus susceptibles de se produire lors d’une infection virale.
- Antibiotiques. Certaines personnes atteintes de XLA reçoivent des antibiotiques en continu pour prévenir les infections. D’autres prennent des antibiotiques pour les infections bactériennes plus longtemps que les personnes sans XLA.
Votre médecin vous recommandera probablement des visites de suivi tous les six à douze mois pour dépister les complications du XLA. Il vous conseillera probablement aussi de ne pas recevoir de vaccins vivants, comme les vaccins vivants contre la polio, la rougeole, les oreillons et la rubéole ou la varicelle.
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