Vue d’ensemble
La sclérose latérale amyotrophique, ou SLA, est une maladie progressive du système nerveux qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, entraînant une perte du contrôle musculaire.
La SLA est souvent appelée maladie de Lou Gehrig, du nom du joueur de baseball à qui elle a été diagnostiquée. Les médecins ne savent généralement pas pourquoi la SLA se déclare. Certains cas sont héréditaires.
La SLA commence souvent par des contractions musculaires et une faiblesse d’un membre, ou des troubles de l’élocution. À terme, la SLA affecte le contrôle des muscles nécessaires pour bouger, parler, manger et respirer. Il n’existe aucun traitement pour cette maladie mortelle.
Symptômes
Les signes et les symptômes de la SLA varient considérablement d’une personne à l’autre, en fonction des neurones qui sont affectés. Les signes et symptômes peuvent inclure :
- Difficulté à marcher ou à faire des activités quotidiennes normales
- Trébuchement et chute
- Faiblesse de votre jambe, de vos pieds ou de vos chevilles
- Faiblesse ou maladresse des mains
- Troubles de l’élocution ou de la déglutition
- Crampes et contractions musculaires dans les bras, les épaules et la langue
- Pleurs, rires ou bâillements inappropriés
- Changements cognitifs et comportementaux
La SLA commence souvent dans les mains, les pieds ou les membres, puis se propage à d’autres parties de votre corps. À mesure que la maladie progresse et que les cellules nerveuses sont détruites, vos muscles s’affaiblissent. Cela finit par affecter la mastication, la déglutition, la parole et la respiration.
Il n’y a généralement pas de douleur dans les premiers stades de la SLA, et la douleur est rare dans les stades ultérieurs. La SLA n’affecte généralement pas le contrôle de votre vessie ni vos sens.
Causes
La SLA affecte les cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires tels que la marche et la parole (motoneurones). La SLA entraîne une détérioration progressive des motoneurones, puis leur mort. Les motoneurones vont du cerveau à la moelle épinière jusqu’aux muscles de tout le corps. Lorsque les motoneurones sont endommagés, ils cessent d’envoyer des messages aux muscles, de sorte que ces derniers ne peuvent plus fonctionner.
La SLA est héréditaire chez 5 à 10 % des personnes. Pour le reste, la cause n’est pas connue.
Les chercheurs continuent d’étudier les causes possibles de la SLA. La plupart des théories sont centrées sur une interaction complexe entre des facteurs génétiques et environnementaux.
Facteurs de risque
Les facteurs de risque établis pour la SLA comprennent :
- Hérédité. Cinq à 10 % des personnes atteintes de SLA en ont hérité (SLA familiale). Chez la plupart des personnes atteintes de SLA familiale, leurs enfants ont une chance sur deux de développer la maladie.
- L’âge. Le risque de SLA augmente avec l’âge, et est le plus fréquent entre 40 et le milieu de la soixantaine.
- Le sexe. Avant l’âge de 65 ans, les hommes sont légèrement plus nombreux que les femmes à développer la SLA. Cette différence entre les sexes disparaît après 70 ans.
- Génétique. Certaines études examinant l’ensemble du génome humain ont trouvé de nombreuses similitudes dans les variations génétiques des personnes atteintes de SLA familiale et de certaines personnes atteintes de SLA non héréditaire. Ces variations génétiques pourraient rendre les personnes plus sensibles à la SLA.
Des facteurs environnementaux, tels que les suivants, peuvent déclencher la SLA.
- Le tabagisme. Le tabagisme est le seul facteur de risque environnemental probable de la SLA. Le risque semble être plus élevé chez les femmes, en particulier après la ménopause.
- L’exposition à des toxines environnementales. Certaines données suggèrent que l’exposition au plomb ou à d’autres substances sur le lieu de travail ou à la maison pourrait être liée à la SLA. De nombreuses études ont été réalisées, mais aucun agent ou produit chimique n’a été systématiquement associé à la SLA.
- Le service militaire. Des études indiquent que les personnes ayant servi dans l’armée présentent un risque plus élevé de SLA. On ne sait pas exactement ce qui, dans le service militaire, pourrait déclencher le développement de la SLA. Il pourrait s’agir de l’exposition à certains métaux ou produits chimiques, de blessures traumatiques, d’infections virales et d’efforts intenses.
Complications
Au fur et à mesure que la maladie progresse, la SLA entraîne des complications, telles que :
Problèmes respiratoires
Avec le temps, la SLA paralyse les muscles que vous utilisez pour respirer. Vous pourriez avoir besoin d’un appareil pour vous aider à respirer la nuit, semblable à celui que porte une personne souffrant d’apnée du sommeil. Par exemple, on peut vous donner une pression positive continue (CPAP) ou une pression positive à deux niveaux (BiPAP) pour vous aider à respirer la nuit.
Certaines personnes atteintes de SLA avancée choisissent de subir une trachéostomie – un trou créé par voie chirurgicale à l’avant du cou menant à la trachée – pour utiliser en permanence un respirateur qui gonfle et dégonfle leurs poumons.
La cause la plus fréquente de décès des personnes atteintes de SLA est l’insuffisance respiratoire. En moyenne, le décès survient dans les trois à cinq ans suivant le début des symptômes. Cependant, certaines personnes atteintes de SLA vivent 10 ans ou plus.
Problèmes d’élocution
La plupart des personnes atteintes de SLA développent des difficultés à parler. Cela commence généralement par des difficultés occasionnelles et légères à prononcer des mots, puis s’aggrave. La parole finit par devenir difficile à comprendre pour les autres, et les personnes atteintes de SLA doivent souvent recourir à d’autres technologies de communication pour communiquer.
Problèmes d’alimentation
Les personnes atteintes de SLA peuvent souffrir de malnutrition et de déshydratation en raison des dommages causés aux muscles qui contrôlent la déglutition. Elles courent également un risque plus élevé de faire pénétrer de la nourriture, des liquides ou de la salive dans les poumons, ce qui peut provoquer une pneumonie. Une sonde d’alimentation peut réduire ces risques et assurer une hydratation et une nutrition correctes.
Démence
Certaines personnes atteintes de SLA ont des problèmes de mémoire et de prise de décision, et certaines sont finalement diagnostiquées avec une forme de démence appelée démence fronto-temporale.
Diagnostic
La sclérose latérale amyotrophique est difficile à diagnostiquer à un stade précoce car elle peut imiter d’autres maladies neurologiques. Les tests permettant d’exclure d’autres affections peuvent inclure :
- Electromyogramme (EMG). Votre médecin insère une électrode à aiguille à travers votre peau dans différents muscles. Le test évalue l’activité électrique de vos muscles lorsqu’ils se contractent et lorsqu’ils sont au repos.
Les anomalies musculaires observées lors d’un EMG peuvent aider les médecins à diagnostiquer ou à exclure la SLA. Un EMG peut également aider à guider votre thérapie par l’exercice.
- Étude de la conduction nerveuse. Cette étude mesure la capacité de vos nerfs à envoyer des impulsions aux muscles dans différentes zones de votre corps. Ce test peut déterminer si vous avez des lésions nerveuses ou certaines maladies musculaires ou nerveuses.
- IRM. En utilisant des ondes radio et un puissant champ magnétique, une IRM produit des images détaillées de votre cerveau et de votre moelle épinière. Une IRM peut révéler des tumeurs de la moelle épinière, des hernies discales dans votre cou ou d’autres affections qui pourraient être à l’origine de vos symptômes.
- Analyses de sang et d’urine. L’analyse d’échantillons de votre sang et de votre urine en laboratoire peut aider votre médecin à éliminer d’autres causes possibles de vos signes et symptômes.
- Ponction vertébrale (ponction lombaire). Il s’agit de prélever un échantillon de votre liquide céphalo-rachidien pour le soumettre à des tests en laboratoire à l’aide d’une petite aiguille insérée entre deux vertèbres dans le bas de votre dos.
- Biopsie musculaire. Si votre médecin pense que vous souffrez d’une maladie musculaire plutôt que de la SLA, vous pourriez subir une biopsie musculaire. Pendant que vous êtes sous anesthésie locale, une petite portion de votre muscle est prélevée et envoyée à un laboratoire pour analyse.
Traitement
Les traitements ne peuvent pas inverser les dommages causés par la sclérose latérale amyotrophique, mais ils peuvent ralentir la progression des symptômes, prévenir les complications et vous rendre plus confortable et indépendant.
Vous pourriez avoir besoin d’une équipe intégrée de médecins formés dans de nombreux domaines et d’autres professionnels de la santé pour vous soigner. Cela pourrait prolonger votre survie et améliorer votre qualité de vie.
Votre équipe vous aidera à choisir les traitements qui vous conviennent. Vous avez le droit de choisir ou de refuser l’un des traitements proposés.
Médicaments
La Food and Drug Administration a approuvé deux médicaments pour le traitement de la SLA :
- Riluzole (Rilutek). Pris par voie orale, il a été démontré que ce médicament augmente l’espérance de vie de trois à six mois. Il peut provoquer des effets secondaires tels que des étourdissements, des troubles gastro-intestinaux et des modifications de la fonction hépatique. Votre médecin surveillera votre numération sanguine et vos fonctions hépatiques pendant que vous prenez ce médicament.
- Edaravone (Radicava). Il a été démontré que ce médicament, administré par perfusion intraveineuse, réduit le déclin du fonctionnement quotidien. Son effet sur la durée de vie n’est pas encore connu. Les effets secondaires peuvent inclure des ecchymoses, des maux de tête et un essoufflement. Ce médicament est administré quotidiennement pendant deux semaines par mois.
Votre médecin pourrait également vous prescrire des médicaments pour soulager d’autres symptômes, notamment :
- Crampes et spasmes musculaires
- Constipation
- Fatigue
- Salive et flegme excessifs
- Douleur
- Dépression
- Problèmes de sommeil
- Éclats de rire ou de pleurs incontrôlés
Thérapies
- Soins respiratoires. Vous aurez éventuellement plus de difficultés à respirer à mesure que vos muscles s’affaiblissent. Les médecins peuvent tester votre respiration régulièrement et vous fournir des dispositifs pour vous aider à respirer la nuit.
Vous pouvez choisir la ventilation mécanique pour vous aider à respirer. Les médecins insèrent un tube dans un trou créé chirurgicalement à l’avant de votre cou et menant à votre trachée (trachéostomie) qui se connecte à un respirateur.
- Physiothérapie. Un kinésithérapeute peut traiter la douleur, la marche, la mobilité, l’appareillage et les besoins en équipement qui vous aident à rester indépendant. La pratique d’exercices à faible impact peut aider à maintenir votre forme cardiovasculaire, votre force musculaire et l’amplitude de vos mouvements le plus longtemps possible.
L’exercice régulier peut également contribuer à améliorer votre sentiment de bien-être. Des étirements appropriés peuvent contribuer à prévenir la douleur et à aider vos muscles à fonctionner au mieux.
Un kinésithérapeute peut également vous aider à vous adapter à un appareil orthopédique, un déambulateur ou un fauteuil roulant et peut suggérer des dispositifs tels que des rampes pour faciliter vos déplacements.
- Ergothérapie. Un ergothérapeute peut vous aider à trouver des moyens de rester indépendant malgré la faiblesse de vos mains et de vos bras. Des équipements adaptés peuvent vous aider à effectuer des activités telles que l’habillage, la toilette, l’alimentation et le bain.
Un ergothérapeute peut également vous aider à modifier votre domicile pour le rendre accessible si vous avez du mal à marcher en toute sécurité.
- Orthophonie. Un orthophoniste peut vous enseigner des techniques adaptées pour rendre votre discours plus compréhensible. L’orthophoniste peut également vous aider à explorer d’autres méthodes de communication, comme un tableau d’alphabet ou un stylo et du papier.
Demandez à votre thérapeute s’il est possible d’emprunter ou de louer des appareils tels que des ordinateurs tablettes avec des applications de synthèse vocale ou des équipements informatiques avec synthèse vocale qui peuvent vous aider à communiquer.
- Soutien nutritionnel. Votre équipe travaillera avec vous et les membres de votre famille pour s’assurer que vous mangez des aliments plus faciles à avaler et qui répondent à vos besoins nutritionnels. Vous pourriez éventuellement avoir besoin d’une sonde d’alimentation.
- Soutien psychologique et social. Votre équipe peut inclure un travailleur social pour vous aider à résoudre les problèmes financiers, d’assurance, d’obtention d’équipement et de paiement des appareils dont vous avez besoin. Des psychologues, des travailleurs sociaux et d’autres personnes peuvent fournir un soutien émotionnel pour vous et votre famille.
Futurs traitements potentiels
Des études cliniques sur des médicaments et des traitements prometteurs pour la SLA sont menées en permanence.
Adaptation et soutien
Apprendre que vous êtes atteint de la SLA peut être dévastateur. Les conseils suivants peuvent vous aider, vous et votre famille, à faire face à la situation :
- Prenez le temps de faire votre deuil. La nouvelle que vous êtes atteint d’une maladie mortelle qui réduira votre mobilité et votre indépendance est difficile à accepter. Vous et votre famille traverserez probablement une période de deuil et d’affliction après le diagnostic.
- Gardez espoir. Votre équipe vous aidera à vous concentrer sur vos capacités et sur une vie saine. Certaines personnes atteintes de SLA vivent beaucoup plus longtemps que les trois à cinq ans habituellement associés à cette maladie. Certaines vivent 10 ans ou plus. Le maintien d’une perspective optimiste peut contribuer à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de SLA.
- Pensez au-delà des changements physiques. De nombreuses personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique mènent une vie enrichissante malgré les limitations physiques. Essayez de considérer la SLA comme une partie seulement de votre vie, et non comme votre identité entière.
- Rejoignez un groupe de soutien. Vous pourriez trouver du réconfort dans un groupe de soutien avec d’autres personnes atteintes de SLA. Les proches qui vous aident peuvent également bénéficier d’un groupe de soutien composé d’autres personnes atteintes de SLA. Trouvez des groupes de soutien dans votre région en parlant à votre médecin ou en contactant l’Association de la SLA.
- Prenez dès maintenant des décisions concernant vos soins médicaux futurs. La planification de l’avenir vous permet de contrôler les décisions concernant votre vie et vos soins. Avec l’aide de votre médecin, de l’infirmière de l’hospice ou du travailleur social, vous pouvez décider si vous souhaitez certaines procédures de prolongation de la vie.
Vous pouvez également décider où vous voulez passer vos derniers jours. Vous pouvez envisager des options de soins palliatifs. La planification de l’avenir peut vous aider, vous et vos proches, à calmer les angoisses.
Préparer votre rendez-vous
Vous pourriez d’abord consulter votre médecin de famille au sujet des signes et symptômes de la SLA. Ensuite, votre médecin vous orientera probablement vers un médecin spécialisé dans les affections du système nerveux (neurologue) pour une évaluation plus approfondie.
Ce que vous pouvez faire
Vous pourriez avoir besoin de nombreux tests pour diagnostiquer votre maladie, ce qui peut être stressant et frustrant. Ces stratégies pourraient vous donner un plus grand sentiment de contrôle.
- Tenez un journal des symptômes. Avant de consulter un neurologue, commencez à utiliser un calendrier ou un carnet pour noter quand et comment vous remarquez des problèmes de marche, de coordination des mains, de parole, de déglutition ou de mouvements musculaires involontaires. Vos notes pourraient révéler un modèle utile pour votre diagnostic.
- Trouvez un neurologue et une équipe de soins. Une équipe de soins intégrés dirigée par votre neurologue est généralement la plus appropriée pour vos soins de SLA. Votre équipe doit communiquer entre elle et connaître vos besoins.
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Votre médecin de famille examinera les antécédents médicaux de votre famille et vos signes et symptômes. Votre neurologue et votre médecin de famille pourraient procéder à un examen physique et neurologique, qui pourrait inclure les tests suivants :
- Réflexes
- Force musculaire
- Tonus musculaire
- Sens du toucher et de la vue
- Coordination
- Équilibre
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