Vue d’ensemble
Cervelet et tronc cérébral
L’ataxie persistante résulte généralement d’une atteinte de la partie de votre cerveau qui contrôle la coordination des muscles (cervelet).
L’ataxie décrit un manque de contrôle musculaire ou de coordination des mouvements volontaires, comme la marche ou le ramassage d’objets. Signe d’une affection sous-jacente, l’ataxie peut affecter divers mouvements et créer des difficultés au niveau de la parole, des mouvements des yeux et de la déglutition.
L’ataxie persistante résulte généralement d’une lésion de la partie du cerveau qui contrôle la coordination des muscles (cervelet). De nombreuses conditions peuvent causer l’ataxie, notamment l’abus d’alcool, certains médicaments, un accident vasculaire cérébral, une tumeur, la paralysie cérébrale, la dégénérescence du cerveau et la sclérose en plaques. Des gènes défectueux hérités peuvent également causer cette affection.
Le traitement de l’ataxie dépend de la cause. Des appareils adaptés, tels que des déambulateurs ou des cannes, peuvent vous aider à conserver votre indépendance. La physiothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie et la pratique régulière d’exercices d’aérobic peuvent également vous aider.
Symptômes
L’ataxie peut se développer au fil du temps ou apparaître soudainement. Signe d’un certain nombre de troubles neurologiques, l’ataxie peut entraîner :
- Mauvaise coordination
- Marche instable et tendance à trébucher
- Difficulté à effectuer des tâches de motricité fine, comme manger, écrire ou boutonner une chemise
- Changement dans l’élocution
- Mouvements involontaires des yeux d’avant en arrière (nystagmus)
- Difficulté à avaler
Quand consulter un médecin
Si vous n’êtes pas conscient d’être atteint d’une maladie qui provoque l’ataxie, comme la sclérose en plaques, consultez votre médecin dès que possible si vous.. :
- Perte d’équilibre
- Perte de coordination musculaire dans une main, un bras ou une jambe
- Difficulté à marcher
- Vous avez des difficultés à parler
- Difficulté à avaler
Causes
L’endommagement, la dégénérescence ou la perte de cellules nerveuses dans la partie de votre cerveau qui contrôle la coordination des muscles (cervelet), entraîne l’ataxie. Votre cervelet comprend deux portions de tissu plissé situées à la base de votre cerveau, près de votre tronc cérébral. Cette zone du cerveau contribue à l’équilibre ainsi qu’aux mouvements des yeux, à la déglutition et à la parole.
Les maladies qui endommagent la moelle épinière et les nerfs périphériques qui relient votre cervelet à vos muscles peuvent également causer l’ataxie. Les causes de l’ataxie comprennent :
- Traumatisme crânien. Les dommages causés à votre cerveau ou à votre moelle épinière par un coup à la tête, comme cela peut se produire dans un accident de voiture, peuvent provoquer une ataxie cérébelleuse aiguë, qui survient soudainement.
- Accident vasculaire cérébral. Un blocage ou un saignement dans le cerveau peut provoquer une ataxie. Lorsque l’apport sanguin à une partie de votre cerveau est interrompu ou gravement réduit, privant le tissu cérébral d’oxygène et de nutriments, les cellules cérébrales meurent.
- Infirmité motrice cérébrale. Il s’agit d’un terme général désignant un groupe de troubles causés par des lésions du cerveau d’un enfant au cours du développement précoce – avant, pendant ou peu après la naissance – qui affectent la capacité de l’enfant à coordonner les mouvements du corps.
- Maladies auto-immunes. La sclérose en plaques, la sarcoïdose, la maladie cœliaque et d’autres maladies auto-immunes peuvent provoquer une ataxie.
- Infections. L’ataxie peut être une complication peu fréquente de la varicelle et d’autres infections virales comme le VIH et la maladie de Lyme. Elle peut apparaître dans les phases de guérison de l’infection et durer des jours ou des semaines. Normalement, l’ataxie se résorbe avec le temps.
- Syndromes paranéoplasiques. Il s’agit de troubles dégénératifs rares déclenchés par la réponse de votre système immunitaire à une tumeur cancéreuse (néoplasme), le plus souvent issue d’un cancer du poumon, de l’ovaire, du sein ou du système lymphatique. L’ataxie peut apparaître des mois ou des années avant que le cancer ne soit diagnostiqué.
- Anomalies dans le cerveau. Une zone infectée (abcès) dans le cerveau peut provoquer une ataxie. Une excroissance sur le cerveau, cancéreuse (maligne) ou non cancéreuse (bénigne), peut endommager le cervelet.
- Réaction toxique. L’ataxie est un effet secondaire potentiel de certains médicaments, notamment les barbituriques, comme le phénobarbital ; les sédatifs, comme les benzodiazépines ; les antiépileptiques, comme la phénytoïne ; et certains types de chimiothérapie. La toxicité de la vitamine B-6 peut également provoquer une ataxie. Il est important d’identifier ces causes car les effets sont souvent réversibles.
De plus, certains médicaments que vous prenez peuvent causer des problèmes avec l’âge. Vous devrez peut-être réduire votre dose ou cesser de prendre le médicament.
L’intoxication à l’alcool et aux drogues, l’empoisonnement aux métaux lourds, comme le plomb ou le mercure, et l’empoisonnement aux solvants, comme le diluant pour peinture, peuvent également causer l’ataxie.
- Carence en vitamine E, en vitamine B-12 ou en thiamine. Un apport insuffisant de ces nutriments, en raison d’une incapacité à les absorber suffisamment, d’un abus d’alcool ou d’autres raisons, peut entraîner une ataxie.
- Problèmes de thyroïde. L’hypothyroïdie et l’hypoparathyroïdie peuvent provoquer une ataxie.
- Infection au COVID-19. Cette infection peut provoquer une ataxie, le plus souvent dans des cas très graves.
Pour certains adultes qui développent une ataxie sporadique, aucune cause spécifique ne peut être trouvée. L’ataxie sporadique peut prendre plusieurs formes, dont l’atrophie du système multiple, un trouble progressif et dégénératif.
Ataxies héréditaires
Certains types d’ataxie et certaines conditions qui provoquent l’ataxie sont héréditaires. Si vous êtes atteint de l’une de ces maladies, vous êtes né avec un défaut dans un certain gène qui fabrique des protéines anormales.
Ces protéines anormales entravent la fonction des cellules nerveuses, principalement dans votre cervelet et votre moelle épinière, et provoquent leur dégénérescence. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les problèmes de coordination s’aggravent.
Vous pouvez hériter d’une ataxie génétique à partir d’un gène dominant provenant d’un seul parent (trouble autosomique dominant) ou d’un gène récessif provenant de chaque parent (trouble autosomique récessif). Dans ce dernier cas, il est possible qu’aucun des deux parents ne soit atteint de la maladie (mutation silencieuse) et qu’il n’y ait donc pas d’antécédents familiaux évidents.
Différentes anomalies génétiques provoquent différents types d’ataxie, dont la plupart sont progressifs. Chaque type entraîne une mauvaise coordination, mais chacun présente des signes et des symptômes spécifiques.
Ataxies autosomiques dominantes
Schéma d’hérédité autosomique dominant
Dans un trouble autosomique dominant, le gène muté est un gène dominant situé sur l’un des chromosomes non sexuels (autosomes). Il suffit d’un seul gène muté pour être affecté par ce type de trouble. Une personne atteinte d’un trouble autosomique dominant – dans ce cas, le père – a 50 % de chances d’avoir un enfant affecté par un gène muté (gène dominant) et 50 % de chances d’avoir un enfant non affecté par deux gènes normaux (gènes récessifs).
Il s’agit notamment de :
- Ataxies spinocérébelleuses. Les chercheurs ont identifié plus de 40 gènes d’ataxie autosomiques dominants, et ce nombre ne cesse d’augmenter. L’ataxie cérébelleuse et la dégénérescence cérébelleuse sont communes à tous les types, mais les autres signes et symptômes, ainsi que l’âge d’apparition, diffèrent selon la mutation génétique spécifique.
- Ataxie épisodique (EA). Il existe huit types d’ataxie reconnus qui sont épisodiques plutôt que progressifs – EA1 à EA7, plus l’ataxie épisodique à début tardif. L’EA1 et l’EA2 sont les plus courantes. L’EA1 implique de brefs épisodes ataxiques qui peuvent durer quelques secondes ou quelques minutes. Ces épisodes sont déclenchés par le stress, les sursauts ou un mouvement soudain, et sont souvent associés à des contractions musculaires.
L’EA2 implique des épisodes plus longs, qui durent généralement de 30 minutes à six heures, et qui sont également déclenchés par le stress. Vous pouvez avoir des étourdissements (vertiges), de la fatigue et une faiblesse musculaire pendant ces épisodes. Dans certains cas, les symptômes se résorbent plus tard dans la vie.
L’ataxie épisodique ne réduit pas la durée de vie, et les symptômes peuvent répondre aux médicaments.
Les ataxies autosomiques récessives
Schéma d’hérédité autosomique récessif
Pour avoir un trouble autosomique récessif, vous héritez de deux gènes mutés, un de chaque parent. Ces troubles sont généralement transmis par deux porteurs. Leur santé est rarement affectée, mais ils possèdent un gène muté (gène récessif) et un gène normal (gène dominant) pour la maladie. Deux porteurs ont 25 % de chances d’avoir un enfant non affecté avec deux gènes normaux (à gauche), 50 % de chances d’avoir un enfant non affecté qui est également porteur (au milieu), et 25 % de chances d’avoir un enfant affecté avec deux gènes récessifs (à droite).
Il s’agit notamment de :
- Ataxie de Friedreich. Cette ataxie héréditaire courante implique des dommages au cervelet, à la moelle épinière et aux nerfs périphériques. Les nerfs périphériques transportent les signaux de votre cerveau et de votre moelle épinière vers vos muscles. Dans la plupart des cas, les signes et les symptômes apparaissent bien avant l’âge de 25 ans.
Le rythme de progression de la maladie est variable. La première indication est généralement une difficulté à marcher (ataxie de la démarche). L’affection progresse généralement vers les bras et le tronc. Les muscles s’affaiblissent et dépérissent avec le temps, entraînant des déformations, notamment au niveau des pieds, de la partie inférieure des jambes et des mains.
Parmi les autres signes et symptômes susceptibles de se manifester au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, citons une élocution lente et difficile (dysarthrie), la fatigue, des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus), une courbure de la colonne vertébrale (scoliose), une perte auditive et des maladies cardiaques, notamment une hypertrophie du cœur (cardiomyopathie) et une insuffisance cardiaque. Un traitement précoce des problèmes cardiaques peut améliorer la qualité de vie et la survie.
- Ataxie-télangiectasie. Cette maladie infantile rare et progressive provoque une dégénérescence du cerveau et d’autres systèmes corporels. La maladie entraîne également une dégradation du système immunitaire (maladie d’immunodéficience), ce qui augmente la susceptibilité à d’autres maladies, notamment les infections et les tumeurs. Elle affecte divers organes.
La télangiectasie est la formation de minuscules veines rouges en « araignée » qui peuvent apparaître dans les coins des yeux de votre enfant ou sur ses oreilles et ses joues. Un retard dans le développement des habiletés motrices, un mauvais équilibre et des troubles de l’élocution sont généralement les premiers signes de la maladie. Les infections récurrentes des sinus et des voies respiratoires sont fréquentes.
Les enfants atteints d’ataxie-télangiectasie présentent un risque élevé de développer un cancer, notamment une leucémie ou un lymphome. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont besoin d’un fauteuil roulant à l’adolescence et meurent avant l’âge de 30 ans, généralement d’un cancer ou d’une maladie pulmonaire.
- Ataxie cérébelleuse congénitale. Ce type d’ataxie résulte d’une atteinte du cervelet présente à la naissance.
- La maladie de Wilson. Les personnes atteintes de cette maladie accumulent du cuivre dans leur cerveau, leur foie et d’autres organes, ce qui peut entraîner des problèmes neurologiques, dont l’ataxie. L’identification précoce de ce trouble peut conduire à un traitement qui ralentira la progression.
Diagnostic
Si vous souffrez d’ataxie, votre médecin recherchera une cause traitable. En plus de procéder à un examen physique et à un examen neurologique, y compris la vérification de votre mémoire et de votre concentration, de votre vision, de votre audition, de votre équilibre, de votre coordination et de vos réflexes, votre médecin pourrait demander des tests de laboratoire, notamment :
- Études d’imagerie. Un scanner ou une IRM de votre cerveau peut aider à déterminer les causes potentielles. Une IRM peut parfois montrer un rétrécissement du cervelet et d’autres structures cérébrales chez les personnes atteintes d’ataxie. Elle peut également montrer d’autres résultats traitables, comme un caillot de sang ou une tumeur bénigne, qui pourraient exercer une pression sur votre cervelet.
- Ponction lombaire (rachicentèse). Une aiguille est insérée dans le bas de votre dos (région lombaire) entre deux os lombaires (vertèbres) pour prélever un échantillon de liquide céphalo-rachidien. Ce liquide, qui entoure et protège votre cerveau et votre moelle épinière, est envoyé à un laboratoire pour y être analysé.
- Tests génétiques. Votre médecin peut recommander un test génétique pour déterminer si vous ou votre enfant présentez la mutation génétique à l’origine de l’une des affections ataxiques héréditaires. Des tests génétiques sont disponibles pour de nombreuses ataxies héréditaires, mais pas toutes.
Traitement
Il n’y a pas de traitement spécifique pour l’ataxie. Dans certains cas, le traitement de la cause sous-jacente résout l’ataxie, comme l’arrêt des médicaments qui la provoquent. Dans d’autres cas, comme l’ataxie qui résulte de la varicelle ou d’autres infections virales, il est probable qu’elle se résorbe d’elle-même. Votre médecin peut recommander un traitement pour gérer les symptômes, tels que la dépression, la raideur, les tremblements, la fatigue ou les étourdissements, ou suggérer des appareils adaptatifs ou des thérapies pour aider votre ataxie.
Appareils adaptatifs
L’ataxie causée par des maladies telles que la sclérose en plaques ou la paralysie cérébrale peut ne pas être traitable. Dans ce cas, votre médecin peut être en mesure de recommander des dispositifs adaptatifs. Ils comprennent :
- Bâtons de marche ou déambulateurs pour marcher
- Des ustensiles modifiés pour manger
- Aides à la communication pour parler
Thérapies
Vous pourriez bénéficier de certaines thérapies, notamment :
- Physiothérapie pour aider votre coordination et améliorer votre mobilité
- Ergothérapie pour vous aider dans les tâches de la vie quotidienne, comme vous nourrir
- Orthophonie pour améliorer l’élocution et faciliter la déglutition
Des recherches ont montré que la stimulation magnétique transcrânienne peut contribuer à améliorer la démarche et le contrôle postural chez les personnes atteintes d’ataxie, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires. Certaines études ont indiqué que l’exercice aérobique peut également être bénéfique pour certaines personnes atteintes de syndromes ataxiques idiopathiques.
Adaptation et soutien
Les défis que vous devez relever lorsque vous vivez avec l’ataxie ou que vous avez un enfant atteint de cette maladie peuvent vous faire sentir seul ou vous conduire à la dépression et à l’anxiété. Parler à un conseiller ou à un thérapeute peut vous aider. Vous pouvez également trouver de l’encouragement et de la compréhension dans un groupe de soutien, soit pour l’ataxie, soit pour votre maladie sous-jacente, comme le cancer ou la sclérose en plaques.
Bien que les groupes de soutien ne conviennent pas à tout le monde, ils peuvent être de bonnes sources d’information. Les membres du groupe sont souvent au courant des derniers traitements et ont tendance à partager leurs propres expériences. Si vous êtes intéressé, votre médecin pourra peut-être vous recommander un groupe dans votre région.
Préparation de votre rendez-vous
Vous commencerez probablement par consulter votre médecin de famille ou un médecin généraliste. Dans certains cas, votre médecin peut vous adresser à un neurologue.
Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous.
Ce que vous pouvez faire
Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme être à jeun avant de passer un test spécifique. Faites une liste de :
- Vos symptômes, y compris ceux qui ne semblent pas liés à la raison pour laquelle vous avez pris rendez-vous, et leur date d’apparition
- Lesprincipales informations personnelles, y compris les autres affections dont vous souffrez et les antécédents médicaux familiaux
- Tous les médicaments, vitamines ou compléments que vous prenez, y compris les doses
- Questions à poser à votre médecin
Emmenez un membre de votre famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations obtenues.
Pour l’ataxie, les questions de base à poser à votre médecin sont les suivantes :
- Quelle est la cause probable de mes symptômes ?
- Outre la cause la plus probable, quelles sont les autres causes possibles ?
- De quels tests ai-je besoin ?
- Mon état est-il probablement temporaire ou chronique ?
- Quel est le meilleur plan d’action ?
- Existe-t-il des appareils qui peuvent m’aider en matière de coordination ?
- J’ai d’autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer ensemble au mieux ?
- Y a-t-il des restrictions que je dois respecter ?
- Dois-je consulter un spécialiste ?
- Existe-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux emporter avec moi ? Quels sites Web recommandez-vous ?
- Connaissez-vous des études de recherche sur l’ataxie auxquelles je pourrais participer ?
N’hésitez pas à poser d’autres questions.
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser des questions, telles que :
- Vos symptômes sont-ils continus ou occasionnels ?
- Quelle est la gravité de vos symptômes ?
- Qu’est-ce qui semble améliorer vos symptômes ?
- Qu’est-ce qui semble aggraver vos symptômes ?
- Avez-vous des membres de votre famille qui ont eu ce type de symptômes ?
- Consommez-vous de l’alcool ou des drogues ?
- Avez-vous été exposé à des toxines ?
- Avez-vous eu un virus récemment ?
Ce que vous pouvez faire en attendant
Ne buvez pas d’alcool et ne prenez pas de drogues récréatives, qui peuvent aggraver votre ataxie.
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