Vue d’ensemble
Le foie
Le foie est votre plus grand organe interne. De la taille d’un ballon de football, il est situé principalement dans la partie supérieure droite de votre abdomen, sous le diaphragme et au-dessus de votre estomac.
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui provoque l’accumulation de cuivre dans votre foie, votre cerveau et d’autres organes vitaux. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson sont diagnostiquées entre 5 et 35 ans, mais elle peut également toucher des personnes plus jeunes et plus âgées.
Le cuivre joue un rôle clé dans le développement de nerfs, d’os, de collagène et de mélanine, le pigment de la peau, en bonne santé. Normalement, le cuivre est absorbé à partir de votre alimentation, et l’excès est excrété par une substance produite dans votre foie (la bile).
Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le cuivre n’est pas éliminé correctement et s’accumule au contraire, pouvant atteindre un niveau potentiellement mortel. Lorsqu’elle est diagnostiquée à un stade précoce, la maladie de Wilson peut être traitée, et de nombreuses personnes atteintes vivent normalement.
Symptômes
La maladie de Wilson est présente à la naissance, mais les signes et les symptômes n’apparaissent que lorsque le cuivre s’accumule dans le cerveau, le foie ou un autre organe. Les signes et les symptômes varient en fonction des parties de votre corps touchées par la maladie. Ils peuvent inclure :
- Fatigue, manque d’appétit ou douleurs abdominales
- Un jaunissement de la peau et du blanc de l’œil (jaunisse)
- Une décoloration des yeux de couleur brun doré (anneaux de Kayser-Fleischer)
- Une accumulation de liquide dans les jambes ou l’abdomen
- Problèmes d’élocution, de déglutition ou de coordination physique
- Mouvements incontrôlés ou raideur musculaire
Quand consulter un médecin
Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous présentez des signes et des symptômes qui vous inquiètent, surtout si un membre de votre famille est atteint de la maladie de Wilson.
Causes
Schéma d’hérédité autosomique récessif
Pour avoir un trouble autosomique récessif, vous héritez de deux gènes mutés, un de chaque parent. Ces troubles sont généralement transmis par deux porteurs. Leur santé est rarement affectée, mais ils possèdent un gène muté (gène récessif) et un gène normal (gène dominant) pour la maladie. Deux porteurs ont 25 % de chances d’avoir un enfant non affecté avec deux gènes normaux (à gauche), 50 % de chances d’avoir un enfant non affecté qui est également porteur (au milieu), et 25 % de chances d’avoir un enfant affecté avec deux gènes récessifs (à droite).
La maladie de Wilson est héritée comme un trait autosomique récessif, ce qui signifie que pour développer la maladie, vous devez hériter d’une copie du gène défectueux de chaque parent. Si vous ne recevez qu’un seul gène anormal, vous ne serez pas malade vous-même, mais vous êtes porteur et pouvez transmettre le gène à vos enfants.
Facteurs de risque
Vous pouvez avoir un risque accru de contracter la maladie de Wilson si vos parents ou vos frères et sœurs sont atteints de la maladie. Demandez à votre médecin si vous devez subir un test génétique pour savoir si vous êtes atteint de la maladie de Wilson. Le fait de diagnostiquer la maladie le plus tôt possible augmente considérablement les chances de réussite du traitement.
Complications
Foie normal vs cirrhose du foie
Un foie normal (à gauche) ne présente aucun signe de cicatrisation. Dans le cas de la cirrhose (à droite), le tissu cicatriciel remplace le tissu hépatique normal.
Non traitée, la maladie de Wilson peut être fatale. Les complications graves comprennent :
- Scarification du foie (cirrhose). Lorsque les cellules du foie tentent de réparer les dommages causés par l’excès de cuivre, du tissu cicatriciel se forme dans le foie, ce qui rend plus difficile le fonctionnement du foie.
- Insuffisance hépatique. Elle peut survenir soudainement (insuffisance hépatique aiguë) ou se développer lentement au fil des ans. Une transplantation du foie peut être une option de traitement.
- Problèmes neurologiques persistants. Les tremblements, les mouvements musculaires involontaires, la démarche maladroite et les difficultés d’élocution s’améliorent généralement avec le traitement de la maladie de Wilson. Cependant, certaines personnes ont des difficultés neurologiques persistantes malgré le traitement.
- Problèmes rénaux. La maladie de Wilson peut endommager les reins, entraînant des problèmes tels que des calculs rénaux et un nombre anormal d’acides aminés excrétés dans l’urine.
- Problèmes psychologiques. Il peut s’agir de changements de personnalité, de dépression, d’irritabilité, de troubles bipolaires ou de psychose.
- Problèmes sanguins. Ceux-ci peuvent inclure la destruction des globules rouges (hémolyse) entraînant une anémie et une jaunisse.
Diagnostic
Biopsie du foie
Une biopsie du foie est une procédure visant à prélever un petit échantillon de tissu hépatique pour des analyses de laboratoire. La biopsie du foie est généralement effectuée en insérant une fine aiguille à travers votre peau et dans votre foie.
Le diagnostic de la maladie de Wilson peut être difficile car ses signes et symptômes sont souvent difficiles à distinguer de ceux d’autres maladies du foie, comme l’hépatite. De plus, les symptômes peuvent évoluer avec le temps. Les changements de comportement qui surviennent progressivement peuvent être particulièrement difficiles à relier à la maladie de Wilson.
Les médecins se basent sur une combinaison de symptômes et de résultats de tests pour établir le diagnostic. Les tests et procédures utilisés pour diagnostiquer la maladie de Wilson comprennent :
- Analyses de sang et d’urine. Les analyses de sang peuvent surveiller votre fonction hépatique et vérifier le niveau d’une protéine qui fixe le cuivre dans le sang (céruloplasmine) et le niveau de cuivre dans votre sang. Votre médecin peut également vouloir mesurer la quantité de cuivre excrétée dans votre urine pendant une période de 24 heures.
- Examen des yeux. À l’aide d’un microscope doté d’une source de lumière à haute intensité (lampe à fente), un ophtalmologiste vérifie vos yeux pour détecter la présence d’anneaux de Kayser-Fleischer, qui sont causés par un excès de cuivre dans les yeux. La maladie de Wilson est également associée à un type de cataracte, appelée cataracte tournesol, qui peut être observée lors d’un examen oculaire.
- Prélèvement d’un échantillon de tissu hépatique pour analyse (biopsie). Votre médecin insère une fine aiguille à travers votre peau, dans votre foie et prélève un petit échantillon de tissu. Un laboratoire analyse le tissu pour détecter un excès de cuivre.
- Tests génétiques. Un test sanguin peut identifier les mutations génétiques à l’origine de la maladie de Wilson. Le fait de connaître les mutations dans votre famille permet aux médecins de dépister les frères et sœurs et de commencer le traitement avant l’apparition des symptômes.
Traitement
Votre médecin peut vous recommander des médicaments appelés agents chélateurs, qui lient le cuivre et incitent ensuite vos organes à libérer le cuivre dans votre circulation sanguine. Le cuivre est ensuite filtré par vos reins et libéré dans votre urine.
Le traitement se concentre ensuite sur la prévention de la réapparition du cuivre. En cas de lésions hépatiques graves, une transplantation du foie peut s’avérer nécessaire.
Médicaments
Si vous prenez des médicaments pour la maladie de Wilson, le traitement dure toute la vie. Les médicaments comprennent :
- Pénicillamine (Cuprimine, Depen). Agent chélateur, la pénicillamine peut provoquer des effets secondaires graves, notamment des problèmes de peau et de reins, une suppression de la moelle osseuse et une aggravation des symptômes neurologiques. La pénicillamine doit être utilisée avec précaution si vous êtes allergique à la pénicilline. Elle empêche également la vitamine B-6 (pyridoxine) d’agir, vous devrez donc prendre un supplément à petites doses.
- Trientine (Syprine). La trientine fonctionne à peu près comme la pénicillamine mais a tendance à provoquer moins d’effets secondaires. Néanmoins, les symptômes neurologiques peuvent s’aggraver lors de la prise de trientine.
- Acétate de zinc (Galzin). Ce médicament empêche votre organisme d’absorber le cuivre présent dans les aliments que vous mangez. Il est généralement utilisé comme traitement d’entretien pour empêcher le cuivre de s’accumuler à nouveau après un traitement par la pénicillamine ou la trientine.
L’acétate de zinc peut être utilisé comme thérapie primaire si vous ne pouvez pas prendre de pénicillamine ou de trientine. L’acétate de zinc peut provoquer des troubles gastriques.
Votre médecin peut également vous recommander d’autres médicaments pour soulager les symptômes.
Chirurgie
Procédure de don de foie vivant
Lors d’un don de foie vivant, les chirurgiens retirent environ 40 à 70 % du foie du donneur et le placent dans le receveur.
Si votre foie est gravement endommagé, vous pourriez avoir besoin d’une greffe de foie. Au cours d’une transplantation du foie, un chirurgien retire votre foie malade et le remplace par un foie sain provenant d’un donneur.
La plupart des foies transplantés proviennent de donneurs décédés. Mais dans certains cas, un foie peut provenir d’un donneur vivant, comme un membre de la famille. Dans ce cas, le chirurgien retire votre foie malade et le remplace par une partie du foie du donneur.
Mode de vie et remèdes maison
Si vous êtes atteint de la maladie de Wilson, votre médecin vous recommandera probablement de limiter la quantité de cuivre que vous consommez dans votre alimentation. Vous pouvez également faire tester les niveaux de cuivre de l’eau du robinet si vous avez des tuyaux en cuivre dans votre maison. Et veillez à éviter les multivitamines qui contiennent du cuivre.
Les aliments qui contiennent des quantités élevées de cuivre sont les suivants :
- Foie
- Mollusques et crustacés
- Champignons
- Noix
- Chocolat
Préparation de votre rendez-vous
Vous commencerez probablement par consulter votre médecin de famille ou un médecin généraliste. On pourra ensuite vous adresser à un médecin spécialisé dans le foie (hépatologue).
Ce que vous pouvez faire
Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre régime alimentaire pour les tests sanguins.
Faites une liste de :
- Vos symptômes et leur date d’apparition
- Principales informations personnelles, y compris les principaux stress, les autres conditions médicales dont vous souffrez et tout antécédent familial de la maladie de Wilson
- Tous les médicaments, vitamines ou autres compléments que vous prenez, y compris les doses
- Questions à poser à votre médecin
Emmenez un membre de votre famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations qui vous sont données.
Pour la maladie de Wilson, les questions à poser à votre médecin sont les suivantes :
- De quels tests ai-je besoin ?
- Quel traitement recommandez-vous ?
- Quels sont les effets secondaires du traitement recommandé ?
- Existe-t-il d’autres options de traitement ?
- J’ai ces autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer au mieux ensemble ?
- Y a-t-il des restrictions que je dois respecter ?
- Dois-je consulter un spécialiste ?
- Ma famille doit-elle subir un test de dépistage de la maladie de Wilson ?
- Existe-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux avoir ? Quels sites Internet recommandez-vous ?
N’hésitez pas à poser d’autres questions.
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser plusieurs questions, telles que :
- Vos symptômes sont-ils continus ou occasionnels ?
- Quelle est la gravité de vos symptômes ?
- Qu’est-ce qui semble améliorer vos symptômes, le cas échéant ?
- Qu’est-ce qui semble aggraver vos symptômes, le cas échéant ?
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