Vue d’ensemble
La dystrophie musculaire est un groupe de maladies qui provoquent une faiblesse progressive et une perte de masse musculaire. Dans la dystrophie musculaire, des gènes anormaux (mutations) interfèrent avec la production de protéines nécessaires à la formation de muscles sains.
Il existe plusieurs types de dystrophie musculaire. Les symptômes de la variété la plus courante commencent pendant l’enfance, principalement chez les garçons. D’autres types ne se manifestent qu’à l’âge adulte.
Il n’existe pas de remède à la dystrophie musculaire. Mais les médicaments et la thérapie peuvent aider à gérer les symptômes et à ralentir l’évolution de la maladie.
Symptômes
Le principal signe de la dystrophie musculaire est une faiblesse musculaire progressive. Des signes et des symptômes spécifiques apparaissent à différents âges et dans différents groupes musculaires, selon le type de dystrophie musculaire.
Dystrophie musculaire de type Duchenne
Il s’agit de la forme la plus courante. Bien que les filles puissent être porteuses et légèrement atteintes, elle est beaucoup plus fréquente chez les garçons.
Les signes et symptômes, qui apparaissent généralement dans la petite enfance, peuvent inclure :
- Chutes fréquentes
- Difficulté à se lever d’une position couchée ou assise
- Difficulté à courir et à sauter
- Démarche dandinante
- Marche sur les orteils
- Gros muscles du mollet
- Douleurs et raideurs musculaires
- Troubles de l’apprentissage
- Retard de croissance
Dystrophie musculaire de Becker
Les signes et les symptômes sont similaires à ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne, mais ils ont tendance à être plus légers et à progresser plus lentement. Les symptômes commencent généralement à l’adolescence mais peuvent ne pas se manifester avant le milieu de la vingtaine ou plus tard.
Autres types de dystrophie musculaire
Certains types de dystrophie musculaire sont définis par une caractéristique spécifique ou par l’endroit du corps où les symptômes commencent. En voici quelques exemples :
- Myotonique. Cette affection se caractérise par une incapacité à détendre les muscles après des contractions. Les muscles du visage et du cou sont généralement les premiers à être affectés. Les personnes atteintes de cette forme ont généralement un visage long et fin, des paupières tombantes et un cou de cygne.
- Facioscapulohuméral (FSHD). La faiblesse musculaire commence généralement au niveau du visage, de la hanche et des épaules. Les omoplates peuvent ressortir comme des ailes lorsque les bras sont levés. Elle se manifeste généralement à l’adolescence, mais peut commencer dès l’enfance ou jusqu’à 50 ans.
- Congénital. Ce type affecte les garçons et les filles et se manifeste à la naissance ou avant l’âge de 2 ans. Certaines formes progressent lentement et ne causent qu’un léger handicap, tandis que d’autres progressent rapidement et causent une déficience grave.
- Ceinture des membres. Les muscles de la hanche et de l’épaule sont généralement affectés en premier. Les personnes atteintes de ce type de dystrophie musculaire peuvent avoir des difficultés à soulever la partie avant du pied et donc trébucher fréquemment. La maladie se manifeste généralement pendant l’enfance ou l’adolescence.
Quand consulter un médecin
Consultez un médecin si vous remarquez des signes de faiblesse musculaire – tels qu’une maladresse accrue et des chutes – chez vous ou votre enfant.
Causes
Certains gènes sont impliqués dans la fabrication des protéines qui protègent les fibres musculaires. La dystrophie musculaire survient lorsqu’un de ces gènes est défectueux.
Chaque forme de dystrophie musculaire est causée par une mutation génétique particulière à ce type de la maladie. La plupart de ces mutations sont héréditaires.
Facteurs de risque
La dystrophie musculaire se manifeste chez les deux sexes, à tout âge et dans toutes les races. Cependant, la variété la plus courante, Duchenne, se manifeste généralement chez les jeunes garçons. Les personnes ayant des antécédents familiaux de dystrophie musculaire ont un risque plus élevé de développer la maladie ou de la transmettre à leurs enfants.
Complications
Les complications de la faiblesse musculaire progressive comprennent :
- Difficulté à marcher. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire doivent éventuellement utiliser un fauteuil roulant.
- Difficulté à utiliser les bras. Les activités quotidiennes peuvent devenir plus difficiles si les muscles des bras et des épaules sont affectés.
- Raccourcissement des muscles ou des tendons autour des articulations (contractures). Les contractures peuvent limiter davantage la mobilité.
- Problèmes respiratoires. Une faiblesse progressive peut affecter les muscles associés à la respiration. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire peuvent éventuellement avoir besoin d’utiliser un appareil d’assistance respiratoire (ventilateur), d’abord la nuit mais peut-être aussi le jour.
- Colonne vertébrale courbée (scoliose). Les muscles affaiblis pourraient être incapables de maintenir la colonne vertébrale droite.
- Problèmes cardiaques. La dystrophie musculaire peut réduire l’efficacité du muscle cardiaque.
- Problèmes de déglutition. Si les muscles impliqués dans la déglutition sont affectés, des problèmes de nutrition et une pneumonie par aspiration peuvent se développer. Des tubes d’alimentation peuvent être une option.
Diagnostic
Votre médecin commencera probablement par une anamnèse et un examen physique.
Après cela, votre médecin pourrait vous recommander :
- Tests enzymatiques. Les muscles endommagés libèrent des enzymes, comme la créatine kinase (CK), dans votre sang. Chez une personne qui n’a pas subi de blessure traumatique, des taux sanguins élevés de CK suggèrent une maladie musculaire.
- Tests génétiques. Des échantillons de sang peuvent être examinés pour détecter des mutations dans certains des gènes à l’origine de types de dystrophie musculaire.
- Biopsie musculaire. Un petit morceau de muscle peut être prélevé par une incision ou à l’aide d’une aiguille creuse. L’analyse de l’échantillon de tissu permet de distinguer les dystrophies musculaires des autres maladies musculaires.
- Tests de surveillance du cœur (électrocardiographie et échocardiographie). Ces tests sont utilisés pour vérifier la fonction cardiaque, notamment chez les personnes chez qui on a diagnostiqué une dystrophie musculaire myotonique.
- Tests de surveillance des poumons. Ces tests sont utilisés pour vérifier la fonction pulmonaire.
- Electromyographie. Une aiguille d’électrode est insérée dans le muscle à tester. L’activité électrique est mesurée lorsque vous vous détendez et lorsque vous contractez doucement le muscle. Des changements dans le schéma de l’activité électrique peuvent confirmer une maladie musculaire.
Traitement
Bien qu’il n’existe aucun remède pour aucune forme de dystrophie musculaire, le traitement de certaines formes de la maladie peut contribuer à prolonger la durée pendant laquelle une personne atteinte peut rester mobile et à renforcer les muscles du cœur et des poumons. Des essais de nouvelles thérapies sont en cours.
Les personnes atteintes de dystrophie musculaire doivent être suivies tout au long de leur vie. Leur équipe de soins devrait comprendre un neurologue spécialisé dans les maladies neuromusculaires, un spécialiste en médecine physique et en réadaptation, ainsi que des physiothérapeutes et des ergothérapeutes.
Certaines personnes peuvent également avoir besoin d’un spécialiste des poumons (pneumologue), d’un cardiologue, d’un spécialiste du sommeil, d’un spécialiste du système endocrinien (endocrinologue), d’un chirurgien orthopédique et d’autres spécialistes.
Les options de traitement comprennent les médicaments, la physiothérapie et l’ergothérapie, ainsi que les interventions chirurgicales et autres. Des évaluations continues de la marche, de la déglutition, de la respiration et de la fonction des mains permettent à l’équipe soignante d’ajuster les traitements à mesure que la maladie progresse.
Médicaments
Votre médecin pourrait vous recommander :
- Les corticostéroïdes, comme la prednisone et le deflazacort (Emflaza), qui peuvent aider la force musculaire et retarder la progression de certains types de dystrophie musculaire. Mais l’utilisation prolongée de ces types de médicaments peut entraîner une prise de poids et un affaiblissement des os, ce qui augmente le risque de fracture.
- Les médicaments plus récents comprennent l’eteplirsen (Exondys 51), le premier médicament à être approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) spécifiquement pour traiter certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne. Il a été approuvé sous conditions en 2016.
En 2019, la FDA a approuvé le golodirsen (Vyondys 53) pour le traitement de certaines personnes atteintes de la dystrophie de Duchenne qui présentent une certaine mutation génétique.
- Des médicaments pour le cœur, comme les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) ou les bêta-bloquants, si la dystrophie musculaire endommage le cœur.
Thérapie
Plusieurs types de thérapie et d’appareils fonctionnels peuvent améliorer la qualité et parfois la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire. En voici quelques exemples :
- Exercices d’amplitude de mouvement et d’étirement. La dystrophie musculaire peut restreindre la souplesse et la mobilité des articulations. Les membres se replient souvent vers l’intérieur et se figent dans cette position. Les exercices d’amplitude de mouvement peuvent aider à garder les articulations aussi souples que possible.
- Exercice. Les exercices d’aérobic à faible impact, comme la marche et la natation, peuvent aider à maintenir la force, la mobilité et la santé générale. Certains types d’exercices de renforcement peuvent également être utiles. Mais il est important d’en parler d’abord à votre médecin car certains types d’exercices peuvent être dangereux.
- Appareil dentaire. Les appareils orthodontiques peuvent aider à maintenir les muscles et les tendons étirés et flexibles, ralentissant ainsi la progression des contractures. Les appareils orthodontiques peuvent également favoriser la mobilité et la fonction en fournissant un soutien aux muscles affaiblis.
- Aides à la mobilité. Les cannes, les déambulateurs et les fauteuils roulants peuvent aider à maintenir la mobilité et l’indépendance.
- Assistance respiratoire. Lorsque les muscles respiratoires s’affaiblissent, un dispositif d’apnée du sommeil peut aider à améliorer l’apport d’oxygène pendant la nuit. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire grave doivent utiliser une machine qui fait entrer et sortir l’air de leurs poumons (ventilateur).
Chirurgie
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger des contractures ou une courbure de la colonne vertébrale qui pourrait éventuellement rendre la respiration plus difficile. La fonction cardiaque peut être améliorée grâce à un stimulateur cardiaque ou un autre dispositif cardiaque.
Prévention des infections respiratoires
Les infections respiratoires peuvent devenir un problème en cas de dystrophie musculaire. Il est donc important de se faire vacciner contre la pneumonie et d’être à jour dans ses vaccins contre la grippe. Essayez d’éviter tout contact avec des enfants ou des adultes qui ont une infection évidente.
Adaptation et soutien
Un diagnostic de dystrophie musculaire peut être extrêmement difficile. Pour vous aider à faire face, trouvez quelqu’un à qui parler. Vous pouvez vous sentir à l’aise pour discuter de vos sentiments avec un ami ou un membre de votre famille, ou vous pouvez préférer rencontrer un groupe de soutien officiel.
Si votre enfant est atteint de dystrophie musculaire, demandez à votre médecin comment discuter de cette maladie évolutive avec votre enfant.
Préparation de votre rendez-vous
On vous adressera peut-être à un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement de la dystrophie musculaire.
Ce que vous pouvez faire
- Notez vos signes et symptômes ou ceux de votre enfant, ainsi que leur date d’apparition.
- Apportez des photos ou des enregistrements vidéo pour montrer au médecin les symptômes qui vous préoccupent.
- Notez les principales informations médicales, y compris les autres affections.
- Faites une liste de tous les médicaments, vitamines et suppléments que vous ou votre enfant prenez, y compris les doses.
- Dites à votre médecin si quelqu’un dans votre famille a reçu un diagnostic de dystrophie musculaire.
Questions à poser à votre médecin ou à celui de votre enfant
- Quelle est la cause la plus probable de ces signes et symptômes ?
- Quels tests sont nécessaires ?
- Quelles sont les complications possibles de cette affection ?
- Quels traitements recommandez-vous ?
- Quelles sont les perspectives à long terme ?
- Recommandez-vous à notre famille de rencontrer un conseiller en génétique ?
N’hésitez pas à poser d’autres questions lors de votre rendez-vous.
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser des questions, telles que :
- Les symptômes s’aggravent-ils ?
- Qu’est-ce qui les soulage, le cas échéant ?
- Qu’est-ce qui les aggrave, le cas échéant ?
- Prévoyez-vous d’avoir d’autres enfants ?
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