Vue d’ensemble
La thrombocytémie essentielle est une maladie peu courante dans laquelle votre organisme produit trop de plaquettes. Les plaquettes sont la partie de votre sang qui se colle ensemble pour former des caillots.
Cette affection peut entraîner une sensation de fatigue et de vertige, ainsi que des maux de tête et des changements de vision. Elle augmente également votre risque de formation de caillots sanguins.
La thrombocytémie essentielle est plus fréquente chez les personnes de plus de 60 ans, bien que des personnes plus jeunes puissent également la développer. Elle est également plus fréquente chez les femmes.
La thrombocytémie essentielle est une maladie chronique incurable. Si vous êtes atteint d’une forme légère de la maladie, vous n’avez peut-être pas besoin de traitement. Si vous présentez des symptômes graves, vous pouvez avoir besoin d’un médicament qui abaisse votre taux de plaquettes, d’anticoagulants ou des deux.
Symptômes
Il se peut que vous ne présentiez aucun symptôme notable de la thrombocytémie essentielle. La première indication que vous souffrez de cette maladie peut être le développement d’un caillot de sang. Les caillots peuvent se développer n’importe où dans votre corps, mais dans le cas de la thrombocytémie essentielle, ils se produisent le plus souvent dans votre cerveau, vos mains et vos pieds.
Les signes et les symptômes dépendent de l’endroit où le caillot se forme. Ils comprennent :
- Maux de tête
- Vertiges ou étourdissements
- Douleurs thoraciques
- Évanouissement
- Changements temporaires de la vision
- Engourdissement ou picotement des mains et des pieds
- Rougeur, douleur pulsatile et brûlure dans les mains et les pieds
Plus rarement, la thrombocytémie essentielle peut provoquer des saignements, surtout si votre taux de plaquettes est supérieur à 1 million de plaquettes par microlitre de sang. Les saignements peuvent prendre la forme de :
- Saignements de nez
- Ecchymoses (bleus)
- Saignement de la bouche ou des gencives
- Selles sanglantes
Causes
La thrombocytémie essentielle est un type de trouble myéloprolifératif chronique. Cela signifie que votre moelle osseuse, le tissu spongieux à l’intérieur de vos os, fabrique un trop grand nombre d’un certain type de cellules. Dans le cas de la thrombocytémie essentielle, la moelle osseuse fabrique trop de cellules qui créent les plaquettes.
On ne sait pas exactement ce qui provoque ce phénomène. Environ 90 % des personnes atteintes de ce trouble présentent une mutation génétique qui contribue à la maladie.
Si une affection sous-jacente, telle qu’une infection ou une carence en fer, entraîne un nombre élevé de plaquettes, on parle de thrombocytose secondaire. Par rapport à la thrombocytémie essentielle, la thrombocytose secondaire entraîne moins de risques de caillots sanguins et de saignements.
Complications
La thrombocytémie essentielle peut entraîner une variété de complications potentiellement mortelles.
Accidents vasculaires cérébraux et mini-accidents vasculaires cérébraux
Si un caillot sanguin se produit dans les artères qui alimentent le cerveau, il peut provoquer un accident vasculaire cérébral (AVC) ou un accident ischémique transitoire (AIT). Un AIT (mini-accident vasculaire cérébral) est une interruption temporaire de la circulation sanguine dans une partie du cerveau.
Les signes et symptômes d’un AVC et d’un AIT se développent soudainement et comprennent :
- Faiblesse ou engourdissement du visage, du bras ou de la jambe, généralement d’un seul côté du corps
- Difficulté à parler ou à comprendre la parole
- Vision floue, double ou réduite
Consultez immédiatement un médecin si vous présentez des signes ou des symptômes d’un AVC.
Crises cardiaques
Plus rarement, la thrombocytémie essentielle peut provoquer des caillots dans les artères qui alimentent votre cœur en sang. Les signes et symptômes d’une crise cardiaque sont les suivants :
- Pression, plénitude ou douleur oppressante au centre de la poitrine pendant plus de quelques minutes
- Douleur s’étendant à l’épaule, au bras, au dos, aux dents ou à la mâchoire
- Essoufflement
- Transpiration ou peau moite
Consultez immédiatement un médecin si vous présentez des signes ou des symptômes d’une crise cardiaque.
Problèmes de moelle osseuse, y compris la leucémie
Dans de rares cas, la thrombocytémie essentielle peut évoluer vers ces maladies potentiellement mortelles :
- Leucémie myélogène aiguë. Il s’agit d’un type de cancer des globules blancs et de la moelle osseuse qui progresse rapidement.
- Myélofibrose. Cette maladie progressive entraîne une cicatrisation de la moelle osseuse, ce qui provoque une anémie sévère et une hypertrophie du foie et de la rate.
Complications de la grossesse
La plupart des femmes atteintes de thrombocytémie essentielle ont des grossesses normales et saines. Mais une thrombocytémie non contrôlée peut entraîner une fausse couche et d’autres complications. Votre risque de complications peut être réduit grâce à des contrôles réguliers et à la prise de médicaments. Veillez donc à ce que votre médecin surveille régulièrement votre état.
Diagnostic
Si votre numération sanguine est supérieure à 450 000 plaquettes par microlitre de sang, votre médecin recherchera une affection sous-jacente. Il écartera toutes les autres causes de numération plaquettaire élevée pour confirmer le diagnostic de thrombocytémie essentielle.
Analyses de sang
Des échantillons de votre sang seront vérifiés pour :
- Le nombre de plaquettes
- La taille de vos plaquettes
- Des défauts génétiques spécifiques, tels que la mutation du gène JAK2, CALR ou MPL
- Le taux de fer
- Les marqueurs d’inflammation
Des tests de la moelle osseuse
Votre médecin peut vous proposer deux tests de la moelle osseuse :
- Ponction de moelle osseuse. Votre médecin extrait une petite quantité de votre moelle osseuse liquide à l’aide d’une aiguille. L’échantillon est examiné au microscope à la recherche de cellules anormales.
- Biopsie de la moelle osseuse. Votre médecin prélève un échantillon de tissu solide de moelle osseuse à l’aide d’une aiguille. L’échantillon est examiné au microscope pour déterminer si votre moelle osseuse contient un nombre supérieur à la normale de grandes cellules qui fabriquent les plaquettes.
Traitement
Bien qu’il n’y ait pas de remède à la thrombocytémie essentielle, les traitements peuvent contrôler les symptômes et réduire le risque de complications. La durée de vie devrait être normale malgré la maladie.
Le traitement de la thrombocytémie essentielle dépend de votre risque de formation de caillots sanguins ou d’épisodes hémorragiques. Si vous avez moins de 60 ans et que vous n’avez eu aucun signe ou symptôme, vous pouvez simplement avoir besoin de contrôles médicaux périodiques.
Votre médecin peut vous prescrire des médicaments si :
- Vous avez plus de 60 ans et avez déjà eu des caillots sanguins ou des AIT
- Vous présentez des facteurs de risque cardiovasculaire, tels qu’un taux de cholestérol élevé, une pression artérielle élevée et le diabète
Médicaments
Votre médecin peut vous suggérer l’un des médicaments sur ordonnance suivants, peut-être en association avec de l’aspirine à faible dose, pour réduire votre nombre de plaquettes :
- Hydroxyurée (Droxia, Hydrea.) Ce médicament est la prescription la plus couramment utilisée pour la thrombocytémie essentielle. Les effets secondaires peuvent inclure des nausées, une perte de cheveux, des ongles décolorés et des ulcères dans la bouche ou sur les jambes. L’utilisation à long terme peut augmenter légèrement le risque de développer une leucémie myélogène aiguë. Mais la maladie elle-même augmente le risque de leucémie, il est donc difficile de déterminer l’impact exact de l’hydroxyurée.
- Anagrelide (Agrylin). Contrairement à l’hydroxyurée, l’anagrélide n’est pas associé à un risque accru de leucémie, mais il n’est pas considéré comme aussi efficace. Les effets secondaires peuvent inclure une rétention d’eau, des problèmes cardiaques, des maux de tête, des vertiges, des nausées et des diarrhées.
- Interféron alfa-2b (Intron A) ou peginterféron alfa-2a (Pegasys). Ces médicaments sont administrés par injection et peuvent provoquer des effets secondaires plus graves que ceux de l’hydroxyurée ou de l’anagrélide. Mais c’est le meilleur choix pour certaines personnes. Les effets secondaires peuvent inclure des symptômes semblables à ceux de la grippe, de la confusion, des nausées, de la dépression, de la diarrhée, des convulsions, de l’irritabilité et de la somnolence.
Procédure d’urgence
Une procédure médicale appelée plaquettaphérèse est utilisée uniquement en cas d’urgence, par exemple après un accident vasculaire cérébral ou une autre coagulation sanguine dangereuse. Elle consiste à faire passer votre sang dans un appareil qui élimine les plaquettes, puis à renvoyer le sang dans votre organisme. Cela permet d’abaisser temporairement votre taux de plaquettes.
Mode de vie et remèdes maison
Si vous êtes atteint de thrombocytémie essentielle, votre médecin peut vous recommander de prendre régulièrement de l’aspirine à faible dose. L’aspirine rend les plaquettes moins collantes et votre sang moins susceptible de former des caillots. Si vous êtes également enceinte, l’aspirine présente un faible risque d’effets secondaires pour le fœtus.
Essayez également d’adopter des habitudes de vie saines afin de réduire le risque de développer des conditions qui peuvent contribuer à la formation de caillots sanguins. Il s’agit notamment du diabète, de l’hypertension artérielle et de l’hypercholestérolémie. Prenez des mesures pour :
- Mangez des aliments sains. Choisissez une alimentation variée, riche en céréales complètes, en légumes et en fruits, et pauvre en graisses saturées. Essayez d’éviter les graisses trans. Apprenez à contrôler les portions pour maintenir un poids normal.
- Augmentez votre activité physique. Visez au moins 30 minutes d’activité physique modérée par jour. Faites une marche quotidienne rapide, faites du vélo ou des longueurs de natation.
- Arrêtez de fumer. Fumer augmente votre risque de caillots sanguins. Si vous fumez, prenez des mesures pour arrêter.
Préparer votre rendez-vous
Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous et à savoir ce que vous pouvez attendre de votre médecin.
Ce que vous pouvez faire
- Soyez conscient de toute restriction préalable au rendez-vous. Au moment de prendre le rendez-vous, demandez s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre régime alimentaire.
- Énumérez tous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez pris rendez-vous.
- Énumérez les éléments clés de vos antécédents de santé, tels que les caillots de sang, les incidents hémorragiques et les antécédents familiaux de numération plaquettaire élevée.
- Dressez la liste des principaux renseignements personnels, y compris tout stress important ou changement de vie récent.
- Faites une liste de tous les médicaments, vitamines et suppléments que vous prenez. Certains médicaments, comme les pilules contraceptives, peuvent augmenter le risque de caillots sanguins chez les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle.
- Emmenez un membre de votre famille ou un ami. Il est parfois difficile d’assimiler toutes les informations que vous entendez lors d’un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
- Faites une liste de questions à poser à votre médecin.
Pour la thrombocytémie essentielle, voici quelques questions de base à poser à votre médecin :
- De quels types de tests ai-je besoin ?
- Mon état est-il temporaire ou durable ?
- Quel traitement me recommandez-vous ?
- Le traitement aura-t-il des effets secondaires ?
- De quel type de suivi aurai-je besoin ?
- Dois-je restreindre mon activité ?
- Quelles sont les complications possibles de mon état ?
- J’ai d’autres problèmes de santé. Comment puis-je gérer au mieux ces conditions ensemble ?
- Où puis-je trouver des informations supplémentaires sur la thrombocytémie essentielle ?
N’hésitez pas à poser d’autres questions qui vous viennent à l’esprit pendant votre rendez-vous.
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, telles que :
- Quels sont les signes et symptômes que vous avez remarqués ?
- Quand avez-vous remarqué ces signes et symptômes pour la première fois ?
- Se sont-ils aggravés avec le temps ?
- Avez-vous subi récemment une intervention médicale ou une transfusion sanguine ?
- Avez-vous eu une infection ou un vaccin récent ?
- Consommez-vous de l’alcool ?
- Avez-vous des maux de tête, des étourdissements ou une faiblesse ?
- Avez-vous des douleurs à la poitrine ?
- Avez-vous eu des problèmes de vision ?
- Avez-vous eu des saignements ou des ecchymoses ?
- Avez-vous ressenti des engourdissements ou des picotements dans les mains ou les pieds ?
- Avez-vous ressenti des rougeurs, des élancements ou des brûlures dans vos mains ou vos pieds ?
- Avez-vous des antécédents familiaux de numération plaquettaire élevée ?
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