Vue d’ensemble
La thalassémie est un trouble sanguin héréditaire qui fait que votre organisme a moins d’hémoglobine que la normale. L’hémoglobine permet aux globules rouges de transporter l’oxygène. La thalassémie peut provoquer une anémie, ce qui vous rend fatigué.
Si vous êtes atteint d’une thalassémie légère, vous n’aurez peut-être pas besoin de traitement. Mais les formes plus graves peuvent nécessiter des transfusions sanguines régulières. Vous pouvez prendre des mesures pour faire face à la fatigue, comme choisir une alimentation saine et faire de l’exercice régulièrement.
Symptômes
Il existe plusieurs types de thalassémie. Les signes et les symptômes que vous présentez dépendent du type et de la gravité de votre maladie.
Les signes et symptômes de la thalassémie peuvent inclure :
- Fatigue
- Faiblesse
- Peau pâle ou jaunâtre
- Déformations des os du visage
- Croissance lente
- Gonflement de l’abdomen
- Urine foncée
Certains bébés présentent des signes et des symptômes de la thalassémie à la naissance ; d’autres les développent au cours des deux premières années de leur vie. Certaines personnes qui n’ont qu’un seul gène de l’hémoglobine affecté ne présentent pas de symptômes de la thalassémie.
Quand consulter un médecin
Prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant pour une évaluation s’il présente l’un des signes ou symptômes de la thalassémie.
Causes
La thalassémie est causée par des mutations dans l’ADN des cellules qui fabriquent l’hémoglobine – la substance contenue dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout votre corps. Les mutations associées à la thalassémie sont transmises des parents aux enfants.
Les molécules d’hémoglobine sont constituées de chaînes appelées chaînes alpha et bêta qui peuvent être affectées par des mutations. Dans la thalassémie, la production des chaînes alpha ou bêta est réduite, ce qui entraîne soit une alpha-thalassémie, soit une bêta-thalassémie.
Dans le cas de l’alpha-thalassémie, la gravité de la thalassémie dont vous souffrez dépend du nombre de mutations génétiques que vous héritez de vos parents. Plus il y a de gènes mutés, plus votre thalassémie est grave.
Dans le cas de la bêta-thalassémie, la gravité de la thalassémie que vous avez dépend de la partie de la molécule d’hémoglobine qui est affectée.
Alpha-thalassémie
Quatre gènes sont impliqués dans la fabrication de la chaîne d’hémoglobine alpha. Vous en recevez deux de chacun de vos parents. Si vous en héritez :
- Un gène muté, vous n’aurez aucun signe ou symptôme de thalassémie. Mais vous êtes porteur de la maladie et pouvez la transmettre à vos enfants.
- Deux gènes mutés, vos signes et symptômes de thalassémie seront légers. Cet état peut être appelé trait d’alpha-thalassémie.
- Trois gènes mutés, vos signes et symptômes seront modérés à sévères.
Hériter de quatre gènes mutés est rare et se traduit généralement par une mortinatalité. Les bébés nés avec cette condition meurent souvent peu de temps après la naissance ou nécessitent un traitement par transfusion à vie. Dans de rares cas, un enfant né avec cette maladie peut être traité par des transfusions et une greffe de cellules souches.
Bêta-thalassémie
Deux gènes sont impliqués dans la fabrication de la chaîne d’hémoglobine bêta. Vous en recevez un de chacun de vos parents. Si vous en héritez :
- Un gène muté, vous aurez des signes et symptômes légers. Cette condition est appelée thalassémie mineure ou bêta-thalassémie.
- Deux gènes mutés, vos signes et symptômes seront modérés à sévères. Cette condition est appelée thalassémie majeure, ou anémie de Cooley.
Les bébés nés avec deux gènes défectueux de l’hémoglobine bêta sont généralement en bonne santé à la naissance mais développent des signes et des symptômes dans les deux premières années de leur vie. Une forme plus légère, appelée thalassémie intermedia, peut également résulter de deux gènes mutés.
Facteurs de risque
Les facteurs qui augmentent votre risque de thalassémie sont les suivants :
- Antécédents familiaux de thalassémie. La thalassémie est transmise des parents aux enfants par des gènes d’hémoglobine mutés.
- Ascendance certaine. La thalassémie survient le plus souvent chez les Afro-Américains et chez les personnes d’ascendance méditerranéenne et d’Asie du Sud-Est.
Complications
Les complications possibles de la thalassémie modérée à sévère sont les suivantes :
- Surcharge en fer. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir trop de fer dans leur organisme, soit à cause de la maladie, soit à cause de fréquentes transfusions sanguines. Une trop grande quantité de fer peut entraîner des dommages au cœur, au foie et au système endocrinien, qui comprend les glandes productrices d’hormones qui régulent les processus dans tout le corps.
- Infection. Les personnes atteintes de thalassémie ont un risque accru d’infection. Cela est particulièrement vrai si on vous a enlevé la rate.
En cas de thalassémie grave, les complications suivantes peuvent survenir :
- Déformations osseuses. La thalassémie peut provoquer l’expansion de votre moelle osseuse, ce qui entraîne l’élargissement de vos os. Cela peut entraîner une structure osseuse anormale, notamment au niveau du visage et du crâne. L’expansion de la moelle osseuse rend également les os fins et fragiles, ce qui augmente le risque de fracture.
- Hypertrophie de la rate. La rate aide votre organisme à combattre les infections et à filtrer les matières indésirables, comme les cellules sanguines anciennes ou endommagées. La thalassémie s’accompagne souvent de la destruction d’un grand nombre de globules rouges. Cela entraîne une augmentation de la taille de votre rate et un travail plus intense que la normale.
Une rate hypertrophiée peut aggraver l’anémie, et elle peut réduire la durée de vie des globules rouges transfusés. Si votre rate devient trop grosse, votre médecin peut suggérer une intervention chirurgicale pour l’enlever.
- Ralentissement de la croissance. L’anémie peut à la fois ralentir la croissance d’un enfant et retarder la puberté.
- Problèmes cardiaques. Une insuffisance cardiaque congestive et des rythmes cardiaques anormaux peuvent être associés à une thalassémie grave.
Prévention
Dans la plupart des cas, vous ne pouvez pas prévenir la thalassémie. Si vous êtes atteint de thalassémie, ou si vous êtes porteur d’un gène de thalassémie, envisagez de consulter un conseiller en génétique pour obtenir des conseils si vous souhaitez avoir des enfants.
Il existe une forme de diagnostic par technologie de reproduction assistée, qui consiste à dépister les mutations génétiques d’un embryon à ses débuts, combiné à la fécondation in vitro. Cela pourrait aider les parents atteints de thalassémie ou porteurs d’un gène défectueux de l’hémoglobine à avoir des bébés en bonne santé.
La procédure consiste à prélever des ovules matures et à les féconder avec du sperme dans un plat en laboratoire. Les embryons sont testés pour détecter les gènes défectueux, et seuls ceux qui ne présentent pas de défauts génétiques sont implantés dans l’utérus.
Diagnostic
La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère présentent des signes et des symptômes au cours de leurs deux premières années de vie. Si votre médecin soupçonne que votre enfant est atteint de thalassémie, il peut confirmer le diagnostic par des analyses de sang.
Les analyses de sang peuvent révéler le nombre de globules rouges et les anomalies de taille, de forme ou de couleur. Les analyses de sang peuvent également être utilisées pour l’analyse de l’ADN afin de rechercher des gènes mutés.
Tests prénataux
Des tests peuvent être effectués avant la naissance d’un bébé pour savoir s’il est atteint de thalassémie et déterminer sa gravité. Les tests utilisés pour diagnostiquer la thalassémie chez les fœtus comprennent :
- Prélèvement de villosités choriales. Habituellement effectué vers la 11e semaine de grossesse, ce test consiste à prélever un minuscule morceau du placenta pour l’évaluer.
- Amniocentèse. Habituellement effectué vers la 16e semaine de grossesse, ce test consiste à examiner un échantillon du liquide qui entoure le fœtus.
Traitement
Les formes légères du trait de thalassémie ne nécessitent pas de traitement.
Pour les thalassémies modérées à sévères, les traitements peuvent inclure :
- Transfusions sanguines fréquentes. Les formes plus graves de thalassémie nécessitent souvent des transfusions sanguines fréquentes, éventuellement toutes les quelques semaines. Avec le temps, les transfusions sanguines provoquent une accumulation de fer dans votre sang, ce qui peut endommager votre cœur, votre foie et d’autres organes.
- Thérapie par chélation. Il s’agit d’un traitement visant à éliminer l’excès de fer de votre sang. Le fer peut s’accumuler à la suite de transfusions régulières. Certaines personnes atteintes de thalassémie qui ne reçoivent pas de transfusions régulières peuvent également développer un excès de fer. L’élimination de l’excès de fer est vitale pour votre santé.
Pour aider à débarrasser votre corps de l’excès de fer, vous devrez peut-être prendre un médicament oral, comme le déférasirox (Exjade, Jadenu) ou la défériprone (Ferriprox). Un autre médicament, la déféroxamine (Desferal), est administré par aiguille.
- Greffe de cellules souches. Également appelée greffe de moelle osseuse, une greffe de cellules souches peut être une option dans certains cas. Pour les enfants atteints de thalassémie grave, elle peut éliminer le besoin de transfusions sanguines à vie et de médicaments pour contrôler la surcharge en fer.
Cette procédure consiste à recevoir des perfusions de cellules souches provenant d’un donneur compatible, généralement un frère ou une sœur.
Mode de vie et remèdes maison
Vous pouvez aider à gérer votre thalassémie en suivant votre plan de traitement et en adoptant des habitudes de vie saines.
- Évitez l’excès de fer. À moins que votre médecin ne le recommande, ne prenez pas de vitamines ou d’autres suppléments qui contiennent du fer.
- Adoptez une alimentation saine. Une alimentation saine peut vous aider à vous sentir mieux et à stimuler votre énergie. Votre médecin peut également vous recommander un supplément d’acide folique pour aider votre corps à fabriquer de nouveaux globules rouges.
Pour garder vos os en bonne santé, assurez-vous que votre alimentation contient suffisamment de calcium et de vitamine D. Demandez à votre médecin quelles sont les bonnes quantités pour vous et si vous avez besoin d’un supplément.
Demandez à votre médecin si vous pouvez prendre d’autres suppléments, comme l’acide folique. Il s’agit d’une vitamine B qui contribue à la formation des globules rouges.
- Évitez les infections. Lavez vos mains fréquemment et évitez les personnes malades. Ceci est particulièrement important si vous avez subi une ablation de la rate.
Vous aurez également besoin d’un vaccin annuel contre la grippe, ainsi que des vaccins contre la méningite, la pneumonie et l’hépatite B. Si vous avez de la fièvre ou d’autres signes et symptômes d’une infection, consultez votre médecin pour un traitement.
Adaptation et soutien
Faire face à la thalassémie, la vôtre ou celle de votre enfant, peut être difficile. N’hésitez pas à demander de l’aide. Si vous avez des questions ou si vous souhaitez être guidé, parlez-en à un membre de votre équipe soignante.
Vous pourriez également bénéficier de l’adhésion à un groupe de soutien, qui peut vous offrir à la fois une écoute sympathique et des informations utiles. Demandez à un membre de votre équipe de soins de santé quels sont les groupes dans votre région.
Préparation de votre rendez-vous
Les personnes atteintes de formes modérées à sévères de thalassémie sont généralement diagnostiquées au cours des deux premières années de leur vie. Si vous avez remarqué certains des signes et symptômes de la thalassémie chez votre nourrisson ou votre enfant, consultez votre médecin de famille ou votre pédiatre. Vous pourrez ensuite être orienté vers un médecin spécialisé dans les troubles du sang (hématologue).
Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous.
Ce que vous pouvez faire
Faites une liste de :
- Les symptômes de votre enfant, y compris ceux qui semblent sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez pris rendez-vous, et le moment où ils ont commencé
- Lesmembres de la famille qui ont eu la thalassémie
- Tous les médicaments, vitamines et autres compléments que prend votre enfant, y compris les doses
- Questions à poser à votre médecin
Pour la thalassémie, voici quelques questions à poser à votre médecin :
- Quelle est la cause la plus probable des symptômes de mon enfant ?
- Y a-t-il d’autres causes possibles ?
- Quels types de tests sont nécessaires ?
- Quels sont les traitements disponibles ?
- Quels sont les traitements que vous recommandez ?
- Quels sont les effets secondaires les plus courants de chaque traitement ?
- Comment gérer au mieux cette maladie avec d’autres problèmes de santé ?
- Y a-t-il des restrictions alimentaires à respecter ? Recommandez-vous des compléments alimentaires ?
- Y a-t-il des documents imprimés que vous pouvez me donner ? Quels sites Internet recommandez-vous ?
N’hésitez pas à poser d’autres questions que vous avez.
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions, notamment :
- Les symptômes sont-ils permanents ou intermittents ?
- Quelle est la gravité des symptômes ?
- Qu’est-ce qui semble améliorer les symptômes ?
- Qu’est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver les symptômes ?
Laisser un commentaire