Vue d’ensemble
Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire qui augmente le risque de cancer du côlon, de cancer de l’endomètre et de plusieurs autres cancers. Le syndrome de Lynch est historiquement connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire non polyposique (HNPCC).
Un certain nombre de syndromes héréditaires peuvent augmenter votre risque de cancer du côlon ou de l’endomètre, mais le syndrome de Lynch est le plus courant. Les médecins estiment qu’environ 3 cancers du côlon ou de l’endomètre sur 100 sont causés par le syndrome de Lynch.
Les familles atteintes du syndrome de Lynch présentent généralement plus de cas de cancer du côlon ou de cancer de l’endomètre que ce à quoi on pourrait s’attendre. Le syndrome de Lynch entraîne également l’apparition de cancers à un âge plus précoce qu’il ne le serait dans la population générale.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent présenter les symptômes suivants
- Un cancer du côlon qui survient à un plus jeune âge, surtout avant 50 ans
- Des antécédents familiaux de cancer du côlon survenant à un jeune âge
- Des antécédents familiaux de cancer affectant l’utérus (cancer de l’endomètre)
- Des antécédents familiaux d’autres cancers apparentés, notamment le cancer des ovaires, le cancer du rein, le cancer de l’estomac, le cancer de l’intestin grêle, le cancer du foie, le cancer des glandes sudoripares (carcinome sébacé) et d’autres cancers
Quand consulter un médecin
Si vous avez des inquiétudes concernant vos antécédents familiaux de cancer du côlon ou de l’endomètre, abordez-les avec votre médecin. Ensemble, vous et votre médecin pouvez envisager de faire une évaluation génétique de vos antécédents familiaux et de votre risque de cancer.
Si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de syndrome de Lynch, parlez-en à votre médecin. Demandez à être orienté vers un conseiller en génétique. Les conseillers en génétique sont formés à la génétique et au conseil. Ils peuvent vous aider à comprendre le syndrome de Lynch, ses causes et le type de soins recommandés pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch. Un conseiller en génétique peut également vous aider à trier toutes les informations sur la maladie et vous aider à comprendre si un test génétique est approprié pour vous.
Causes
Le syndrome de Lynch se transmet dans les familles selon un modèle d’héritage autosomique dominant. Cela signifie que si un parent est porteur d’une mutation génétique pour le syndrome de Lynch, il y a 50 % de chances que cette mutation soit transmise à chaque enfant. Le risque de syndrome de Lynch est le même, que le porteur de la mutation génétique soit la mère ou le père ou que l’enfant soit un fils ou une fille.
Comment les mutations génétiques provoquent le cancer
Les gènes affectés dans le syndrome de Lynch sont responsables de la correction des modifications du code génétique (gènes de réparation des mésappariements).
Vos gènes contiennent l’ADN, qui porte les instructions pour chaque processus chimique de votre corps. Lorsque vos cellules se développent et se divisent, elles font des copies de leur ADN et il n’est pas rare que des erreurs mineures se produisent.
Les cellules normales disposent de mécanismes pour reconnaître les erreurs et les réparer. Mais les cellules des personnes qui ont hérité de l’un des gènes anormaux associés au syndrome de Lynch n’ont pas la capacité de réparer ces erreurs mineures. L’accumulation de ces erreurs entraîne une augmentation des dommages génétiques à l’intérieur des cellules et peut finalement rendre les cellules cancéreuses.
Complications
En plus de causer des complications pour votre santé, un trouble génétique tel que le syndrome de Lynch peut soulever d’autres préoccupations. Un conseiller en génétique est formé pour vous aider à naviguer dans les domaines de votre vie qui peuvent être affectés par votre diagnostic, comme par exemple :
- Votre vie privée. Les résultats de votre test génétique seront inscrits dans votre dossier médical, auquel les compagnies d’assurance et les employeurs peuvent avoir accès. Vous pouvez vous demander si le fait d’être diagnostiqué avec le syndrome de Lynch rendra difficile le changement d’emploi ou de fournisseur d’assurance maladie à l’avenir. Un conseiller en génétique peut vous expliquer les lois qui peuvent vous protéger.
- Vos enfants. Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch, vos enfants risquent d’hériter de vos mutations génétiques. Si l’un des parents est porteur d’une mutation génétique pour le syndrome de Lynch, chaque enfant a 50 % de chances d’hériter de cette mutation. Un conseiller en génétique peut vous aider à élaborer un plan pour en discuter avec vos enfants, y compris comment et quand le leur dire et quand ils devraient envisager un test.
- Votre famille élargie. Un diagnostic de syndrome de Lynch a des implications pour toute votre famille, car de nombreux autres parents par le sang peuvent avoir une chance d’avoir le syndrome de Lynch. Un conseiller en génétique peut vous aider à trouver la meilleure façon de dire aux membres de votre famille que vous faites un test génétique et ce que signifient les résultats.
Diagnostic
Si l’on soupçonne que vous avez le syndrome de Lynch, votre médecin peut vous poser des questions sur vos antécédents familiaux de cancer du côlon, de cancer de l’endomètre et d’autres cancers. Cela peut conduire à d’autres tests et procédures pour diagnostiquer le syndrome de Lynch.
Antécédents familiaux
Votre médecin peut vous orienter vers une évaluation plus approfondie du syndrome de Lynch si vous avez :
- Plusieurs parents atteints de toute tumeur associée à Lynch, y compris le cancer colorectal. Parmi les autres tumeurs associées à Lynch, citons celles qui touchent l’endomètre, les ovaires, l’estomac, l’intestin grêle, les reins, le cerveau ou le foie.
- Membres de la famille ayant reçu un diagnostic de cancer à un âge plus jeune que la moyenne pour leur type de cancer.
- Plus d’une génération de la famille touchée par un type de cancer.
Un test de dépistage de la tumeur
Si un cancer a été diagnostiqué chez vous ou chez un membre de votre famille, des tests spéciaux peuvent révéler si la tumeur présente des caractéristiques spécifiques des cancers liés au syndrome de Lynch. Des échantillons de cellules provenant d’un cancer du côlon et parfois d’autres tumeurs peuvent être utilisés pour les tests tumoraux.
Les tests tumoraux peuvent révéler si votre cancer a été causé par les gènes liés au syndrome de Lynch. Les tests tumoraux comprennent :
- Test d’immunohistochimie (IHC). Le test IHC utilise des colorants spéciaux pour colorer des échantillons de tissus. La présence ou l’absence de coloration indique si certaines protéines sont présentes dans le tissu. Les protéines manquantes peuvent indiquer aux médecins quel gène muté a causé le cancer.
- Test d’instabilité des microsatellites (MSI). Les microsatellites sont des séquences d’ADN. Chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch, il peut y avoir des erreurs ou une instabilité de ces séquences dans les cellules tumorales.
Des résultats positifs aux tests IHC ou MSI indiquent que vous présentez des dysfonctionnements dans les gènes liés au syndrome de Lynch. Mais les résultats ne peuvent pas vous dire si vous avez le syndrome de Lynch car certaines personnes ne développent ces mutations génétiques que dans leurs cellules cancéreuses.
Les personnes atteintes du syndrome de Lynch ont ces mutations génétiques dans toutes leurs cellules. Les tests génétiques peuvent déterminer si vous avez ces mutations.
De plus en plus, le test IHC ou MSI est proposé à toute personne chez qui on a diagnostiqué un cancer du côlon ou de l’endomètre afin de rechercher le syndrome de Lynch. Les médecins espèrent que cela permettra d’identifier les familles atteintes du syndrome de Lynch qui ne répondent pas aux critères habituels des tests génétiques.
Tests génétiques
Les tests génétiques recherchent des changements dans vos gènes qui indiquent que vous êtes atteint du syndrome de Lynch. Il peut vous être demandé de donner un échantillon de votre sang pour un test génétique. À l’aide d’analyses de laboratoire spéciales, les médecins examinent les gènes spécifiques qui peuvent présenter des mutations à l’origine du syndrome de Lynch.
Les tests génétiques peuvent montrer :
- Un résultat positif à un test génétique. Un résultat positif, signifiant qu’une mutation génétique a été découverte, n’indique pas que vous avez un cancer ou que vous en aurez un. Mais il signifie que votre risque à vie de développer certains cancers est accru.
L’ampleur de l’augmentation de votre risque dépend du gène muté dans votre famille et du fait que vous vous soumettiez ou non à un dépistage du cancer ou à des opérations de réduction des risques pour diminuer votre risque de cancer. Votre conseiller en génétique peut vous expliquer votre risque individuel en fonction de vos résultats.
- Un résultat de test génétique négatif. Un résultat négatif, c’est-à-dire qu’une mutation génétique n’a pas été trouvée, indique que vous n’êtes probablement pas atteinte du syndrome de Lynch. Vous pouvez néanmoins présenter un risque accru de cancer, si vous avez de lourds antécédents familiaux de cancer.
- Une variation génétique de signification inconnue. Les tests génétiques ne vous donnent pas toujours une réponse par oui ou par non sur votre risque de cancer. Parfois, les tests génétiques révèlent une variation génétique dont la signification est inconnue. Votre conseiller en génétique peut vous expliquer les implications de ce résultat.
Parfois, le test génétique pour le syndrome de Lynch fait partie d’un test de dépistage de plusieurs mutations génétiques liées au cancer. Votre conseiller en génétique peut discuter avec vous des avantages et des risques du test génétique. Il ou elle peut vous expliquer ce que le test génétique peut vous dire et ce qu’il ne peut pas.
Traitement
Coloscopie
Au cours d’une coloscopie, le médecin insère un coloscope dans votre rectum pour vérifier la présence d’anomalies dans l’ensemble de votre côlon.
Le cancer du côlon associé au syndrome de Lynch est traité de la même manière que les autres types de cancer du côlon. Toutefois, l’intervention chirurgicale pour le cancer du côlon lié au syndrome de Lynch est susceptible d’impliquer l’ablation d’une plus grande partie du côlon, car les personnes atteintes du syndrome de Lynch présentent un risque élevé de développer à nouveau un cancer du côlon à l’avenir.
Vos options de traitement dépendront du stade et de la localisation de votre cancer, ainsi que de votre état de santé, de votre âge et de vos préférences personnelles. Les traitements du cancer du côlon peuvent inclure la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie.
Dépistage du cancer pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch
Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch mais qu’aucun cancer associé n’a été diagnostiqué – on dit parfois que vous êtes un « prévivant » – votre médecin peut élaborer un plan de dépistage du cancer pour vous.
La recherche n’a pas établi quels tests de dépistage du cancer sont les meilleurs pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch. Par conséquent, les groupes médicaux varient quant aux tests qu’ils recommandent. Les tests qui vous conviennent le mieux peuvent dépendre de vos antécédents familiaux et du gène à l’origine de votre syndrome de Lynch.
Dans le cadre de votre plan de dépistage du cancer, votre médecin peut vous recommander :
- Dépistage du cancer du côlon. Un examen par coloscopie permet à votre médecin de voir l’intérieur de tout votre côlon et de rechercher des zones de croissance anormale pouvant indiquer un cancer ou des cellules précancéreuses. Le dépistage du cancer du côlon réduit le risque de mourir d’un cancer du côlon en éliminant les excroissances précancéreuses appelées polypes. Les personnes atteintes du syndrome de Lynch commencent généralement à subir un dépistage par coloscopie tous les ans ou tous les deux ans à partir de la vingtaine.
Les personnes atteintes du syndrome de Lynch ont tendance à développer des polypes du côlon qui sont plus difficiles à détecter. Pour cette raison, des techniques de coloscopie plus récentes peuvent être recommandées. La coloscopie haute définition crée des images plus détaillées, et la coloscopie à bande étroite utilise une lumière spéciale pour créer des images plus claires du côlon. La chromoendoscopie utilise des colorants pour colorer les tissus du côlon, ce qui augmente la probabilité de détecter les polypes plats qui ont tendance à apparaître plus souvent chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch.
- Dépistage du cancer de l’endomètre. Les femmes atteintes du syndrome de Lynch peuvent envisager de subir une biopsie de l’endomètre tous les ans ou tous les deux ans.
- Dépistage du cancer de l’ovaire. Votre médecin peut recommander une échographie et un test sanguin annuels pour dépister le cancer de l’ovaire.
- Dépistage du cancer de l’appareil urinaire. Votre médecin peut recommander un dépistage périodique des cancers de l’appareil urinaire. L’analyse d’un échantillon d’urine peut révéler la présence de sang ou de cellules cancéreuses.
- Dépistage du cancer de l’appareil gastro-intestinal. Votre médecin peut recommander un dépistage par endoscopie du cancer de l’estomac et de l’intestin grêle. Une procédure d’endoscopie permet à votre médecin de voir votre estomac et d’autres parties de votre système gastro-intestinal.
Si les recherches prouvent l’efficacité du dépistage du cancer du côlon pour réduire le risque de mourir de cette maladie, des recherches similaires n’ont pas prouvé l’efficacité du dépistage des autres types de cancer. Pourtant, certains experts recommandent d’envisager le dépistage de ces autres types de cancer malgré le manque de preuves.
Votre médecin peut recommander d’autres tests de dépistage du cancer si votre famille a des antécédents d’autres cancers. Demandez à votre médecin quels sont les tests de dépistage qui vous conviennent le mieux.
L’aspirine pour la prévention du cancer
Les résultats d’études suggèrent que la prise quotidienne d’aspirine peut réduire le risque de plusieurs cancers liés au syndrome de Lynch. D’autres résultats sont nécessaires pour confirmer cela. Discutez des avantages et des risques potentiels d’un traitement à l’aspirine avec votre médecin afin de déterminer si cela peut être une option pour vous.
Chirurgie pour prévenir les cancers causés par le syndrome de Lynch
Dans certaines situations, les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent envisager une chirurgie pour réduire leur risque de cancer. Discutez des avantages et des risques d’une chirurgie préventive avec votre médecin.
Les options chirurgicales pour prévenir le cancer peuvent inclure :
- Chirurgie pour enlever vos ovaires et votre utérus (ovariectomie et hystérectomie). La chirurgie préventive visant à retirer votre utérus élimine la possibilité que vous développiez un cancer de l’endomètre à l’avenir. L’ablation de vos ovaires peut réduire votre risque de cancer de l’ovaire.
Contrairement au cancer du côlon, il n’a pas été prouvé que le dépistage du cancer de l’ovaire et du cancer de l’endomètre réduisait le risque de mourir du cancer. C’est pourquoi les médecins recommandent généralement une chirurgie préventive aux femmes qui ont fini de procréer.
- Chirurgie pour enlever votre côlon (colectomie). La chirurgie visant à retirer la plupart ou la totalité de votre côlon réduit ou élimine le risque que vous développiez un cancer du côlon. Cette intervention peut être réalisée de manière à vous permettre d’expulser les déchets normalement sans avoir à porter un sac à l’extérieur de votre corps pour recueillir les déchets. La colectomie peut être une option si vous ne pouvez ou ne voulez pas vous soumettre à un dépistage fréquent du cancer du côlon.
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