Vue d’ensemble
Le syndrome de Klippel-Trenaunay, également appelé KTS, est un trouble rare découvert à la naissance (congénital) impliquant un développement anormal des vaisseaux sanguins, des tissus mous (tels que la peau et les muscles), des os et du système lymphatique. Les principales caractéristiques sont une tache de naissance rouge (tache de vin), une croissance excessive des tissus et des os, et des malformations veineuses avec ou sans anomalies lymphatiques.
Bien qu’il n’existe pas de remède pour le KTS, l’objectif est de gérer les symptômes et de prévenir les complications.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay peuvent présenter les caractéristiques suivantes, qui peuvent aller de légères à plus étendues :
- Tache de vin de Porto. Cette tache de naissance rose à rouge-violet est causée par un surplus de petits vaisseaux sanguins (capillaires) dans la couche supérieure de la peau. La tache de naissance couvre généralement une partie d’une jambe, mais peut concerner n’importe quelle partie de la peau, et peut devenir plus foncée ou plus claire avec l’âge.
- Malformations veineuses. Il s’agit de veines gonflées et tordues (varices), généralement à la surface des jambes. Des veines anormales plus profondes peuvent apparaître dans les bras, les jambes, l’abdomen et le bassin. Il peut y avoir du tissu spongieux rempli de petites veines dans ou sous la peau. Les anomalies veineuses peuvent devenir plus importantes avec l’âge.
- Surcroissance des os et des tissus mous. Cela commence dans la petite enfance et se limite généralement à une jambe, mais cela peut se produire dans un bras ou, rarement, dans le tronc ou le visage. Cette surcroissance des os et des tissus crée une extrémité plus grande et plus longue. Dans de rares cas, on observe une fusion des doigts ou des orteils, ou la présence de doigts ou d’orteils supplémentaires.
- Anomalies du système lymphatique. Le système lymphatique – partie du système immunitaire qui protège contre les infections et les maladies et qui transporte le liquide lymphatique – peut être anormal. Il peut y avoir des vaisseaux lymphatiques supplémentaires qui ne fonctionnent pas correctement et qui peuvent entraîner des fuites et des gonflements.
- Autres affections. Les KTS peuvent également inclure la cataracte, le glaucome, la luxation de la hanche à la naissance et les problèmes de coagulation du sang.
Quand consulter un médecin
Le syndrome de Klippel-Trenaunay est généralement identifié à la naissance. Il est important d’obtenir rapidement un diagnostic précis et des soins appropriés pour traiter les symptômes et prévenir les complications.
Causes
Le syndrome de Klippel-Trenaunay est une maladie génétique. Il implique des changements génétiques (mutations) le plus souvent dans le gène PIK3CA. Ces modifications génétiques sont responsables du développement des tissus de l’organisme, ce qui entraîne une croissance excessive.
Le KTS n’est généralement pas hérité. Les mutations génétiques se produisent de manière aléatoire pendant la division cellulaire au cours du développement précoce, avant la naissance.
Facteurs de risque
Les antécédents familiaux ne semblent pas être un facteur de risque. Il est donc peu probable que les parents d’un enfant atteint du syndrome de Klippel-Trenaunay aient un autre enfant atteint de cette maladie, même si l’un des parents est atteint du KTS.
Complications
Les complications du syndrome de Klippel-Trenaunay peuvent résulter du développement anormal des vaisseaux sanguins, des tissus mous, des os et du système lymphatique. Elles peuvent inclure :
- Complications de la tache porto-vin. Certaines zones de la tache de vin peuvent s’épaissir avec le temps et former des cloques (blebs) qui sont sujettes aux saignements et aux infections.
- Malformations veineuses. Les varices peuvent provoquer des douleurs importantes et des ulcères cutanés en raison d’une mauvaise circulation. Les veines anormales plus profondes peuvent augmenter le risque de caillots sanguins (thrombose veineuse profonde) et provoquer une affection potentiellement mortelle appelée embolie pulmonaire si elles se délogent et se déplacent vers les poumons. Les malformations veineuses dans le bassin et les organes abdominaux peuvent provoquer des hémorragies internes. Les veines superficielles peuvent développer des caillots et une inflammation moins graves mais douloureux (thrombophlébite superficielle).
- Surcroissance des os et des tissus mous. La surcroissance des os et des tissus peut provoquer des douleurs, une sensation de lourdeur, un élargissement du membre et des problèmes de mouvement. La surcroissance qui fait qu’une jambe est plus longue que l’autre peut causer des problèmes de marche et peut entraîner des problèmes de hanche et de dos.
- Anomalies du système lymphatique. Une anomalie peut provoquer une accumulation de liquide et un gonflement des tissus des bras ou des jambes (lymphoedème), une rupture de la peau et des ulcères cutanés, le développement de petites masses (kystes lymphatiques) dans la rate, une fuite de liquide lymphatique ou une infection de la couche sous la peau (cellulite).
- Douleur chronique. La douleur peut être un problème courant résultant de complications telles que des infections, des gonflements ou des problèmes veineux.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Klippel-Trenaunay commence par un examen physique. L’orientation vers un spécialiste des malformations vasculaires est utile pour l’évaluation et les recommandations de traitement. Pendant l’évaluation, votre médecin :
- Pose des questions sur votre famille et vos antécédents médicaux
- Effectue un examen pour rechercher les gonflements, les varices et les taches de porto
- Évalue visuellement la croissance des os et des tissus mous
Plusieurs tests de diagnostic peuvent aider votre médecin à évaluer et à identifier le type et la gravité de l’affection et à déterminer le traitement. Certains tests comprennent :
- Scanner duplex. Ce test utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images détaillées des vaisseaux sanguins.
- Scanogramme. Également appelée scanographie, cette technique radiographique permet de voir des images des os et de mesurer leur longueur.
- IRM et angiographie par résonance magnétique. Ces procédures permettent de différencier les os, la graisse, les muscles et les vaisseaux sanguins.
- CT scan. Un scanner crée des images en 3-D du corps qui aident à rechercher les caillots sanguins dans les veines.
- La veinographie de contraste. Cette procédure consiste à injecter un colorant dans les veines et à prendre des radiographies qui peuvent révéler des veines anormales, des blocages ou des caillots sanguins.
Traitement
Bien qu’il n’existe pas de remède pour le syndrome de Klippel-Trenaunay, votre médecin peut vous aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
Comme le KTS peut affecter de nombreux systèmes du corps, votre équipe soignante peut inclure des spécialistes en médecine et chirurgie vasculaire, en maladies de la peau (dermatologie), en radiologie interventionnelle, en chirurgie orthopédique, en thérapie physique et en réadaptation, et dans d’autres domaines si nécessaire.
Vous et votre médecin pouvez travailler ensemble pour déterminer lesquels des traitements suivants sont les plus appropriés pour vous. Les traitements peuvent inclure :
- Thérapie de compression. Des bandages ou des vêtements élastiques sont enroulés autour des membres affectés pour aider à prévenir les gonflements, les problèmes de varices et les ulcères cutanés. Ces bandages ou vêtements élastiques doivent souvent être ajustés sur mesure. Des dispositifs de compression pneumatique intermittente – des manchons pour les jambes ou les bras qui se gonflent et se dégonflent automatiquement à intervalles réguliers – peuvent être utilisés.
- La physiothérapie. Le massage, la compression et le mouvement des membres selon les besoins peuvent aider à soulager le lymphoedème des bras ou des jambes et le gonflement des vaisseaux sanguins.
- Appareils orthopédiques. Il peut s’agir de chaussures orthopédiques ou de semelles orthopédiques pour compenser les différences de longueur des jambes.
- Épiphysiodèse (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Il s’agit d’une procédure chirurgicale orthopédique qui permet de stopper efficacement la surcroissance de la longueur du membre inférieur.
- Embolisation. Cette procédure, réalisée au moyen de petits cathéters placés dans les veines ou les artères, bloque le flux sanguin vers certains vaisseaux sanguins.
- Thérapie au laser. Cette procédure peut être utilisée pour éclaircir les taches de vin et pour traiter les hémorragies précoces sur la peau.
- Ablation des veines par laser ou radiofréquence. Cette procédure peu invasive est utilisée pour fermer les veines anormales.
- Sclérothérapie. Une solution est injectée dans une veine, ce qui crée un tissu cicatriciel qui aide à fermer la veine.
- Chirurgie. Dans certains cas, l’ablation ou la reconstruction chirurgicale des veines affectées, l’élimination de l’excès de tissu et la correction de la croissance excessive de l’os peuvent être bénéfiques.
- Médicaments. Les premières recherches indiquent qu’un médicament appelé sirolimus (Rapamune) peut aider à traiter les malformations vasculaires complexes symptomatiques, mais il peut avoir des effets secondaires importants et d’autres études sont nécessaires.
En outre, un traitement peut être nécessaire en cas de complications telles que des saignements, des douleurs, des infections, des caillots sanguins ou des ulcères cutanés.
Mode de vie et remèdes maison
Les stratégies pour aider à gérer les symptômes du syndrome de Klippel-Trenaunay incluent :
- Respectez les rendez-vous. Des rendez-vous réguliers peuvent aider votre médecin à identifier et à traiter les problèmes à un stade précoce. Demandez à votre médecin un calendrier de rendez-vous adapté à votre cas.
- Utilisez des chaussures orthopédiques, si cela est recommandé. Les chaussures orthopédiques ou les semelles orthopédiques peuvent améliorer votre fonction physique.
- Suivez les recommandations de votre médecin en matière d’activité physique. Encourager l’utilisation des membres affectés comme il convient peut aider à soulager le lymphoedème et le gonflement des vaisseaux sanguins.
- Surélevez les membres affectés. Lorsque cela est possible, surélever votre jambe ou tout autre membre affecté peut aider à réduire le lymphoedème.
- Informez votre médecin de tout changement. Travaillez avec votre médecin pour gérer vos symptômes et prévenir les complications. Contactez votre médecin si vous présentez des symptômes de caillots sanguins ou d’infection ou si vous ressentez une douleur ou un gonflement accrus.
Adaptation et soutien
Vivre avec le syndrome de Klippel-Trenaunay peut être un défi. Les groupes de soutien et de défense peuvent fournir un lien avec d’autres personnes atteintes du KTS. Le groupe de soutien K-T et d’autres organisations fournissent du matériel éducatif, des ressources et des informations sur les groupes de soutien. Demandez à votre médecin s’il existe un groupe de soutien local dans votre région.
Parler avec un psychologue, un psychiatre ou un autre professionnel de la santé mentale peut également être utile à de nombreuses personnes atteintes du KTS.
Préparation de votre rendez-vous
La plupart des cas de syndrome de Klippel-Trenaunay sont découverts à la naissance. Donc, si le médecin soupçonne que votre enfant est atteint de ce syndrome, les tests de diagnostic et le traitement commenceront probablement avant que votre enfant ne quitte l’hôpital.
Le médecin de votre enfant recherchera les problèmes de développement lors des examens réguliers et vous donnera l’occasion de discuter de toute préoccupation. Il est important d’emmener votre enfant à toutes les visites de contrôle régulières et aux rendez-vous annuels.
Voici quelques informations pour vous aider à préparer le rendez-vous.
Ce que vous pouvez faire
Si votre médecin pense que votre enfant présente des signes de KTS, les questions de base à poser sont les suivantes :
- Quels tests de diagnostic seront nécessaires ?
- Quand obtiendrai-je les résultats des tests ?
- Quels spécialistes pourraient être nécessaires ?
- Quelles sont les conditions médicales liées à ce syndrome qui doivent être traitées dès maintenant ?
- Comment allez-vous m’aider à surveiller la santé et le développement de mon enfant ?
- Pouvez-vous suggérer du matériel éducatif et des services de soutien locaux concernant ce syndrome ?
Ce que vous devez attendre de votre médecin
Le médecin de votre enfant vous posera un certain nombre de questions. Soyez prêt à y répondre afin de réserver du temps pour revoir les points sur lesquels vous voulez vous concentrer. Le médecin peut vous demander :
- Quels sont les symptômes de votre enfant qui vous préoccupent ?
- Votre enfant a-t-il subi des interventions ou des traitements pour ces symptômes ?
- Votre enfant a-t-il déjà eu des difficultés avec des infections ou des caillots sanguins ?
- Avez-vous eu des problèmes pendant votre grossesse ou à la naissance de votre enfant ?
- Pouvez-vous me parler des antécédents médicaux de votre famille ?
- Votre enfant a-t-il des problèmes avec sa famille, ses activités sociales ou son école ?
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