Vue d’ensemble
La sclérose latérale primaire (SPL) est un type de maladie des neurones moteurs qui entraîne une lente dégradation des nerfs dans le cerveau. Les nerfs sont alors incapables d’activer les neurones moteurs de la moelle épinière, qui contrôlent les muscles. La SPL entraîne une faiblesse de vos muscles volontaires, comme ceux que vous utilisez pour contrôler vos jambes, vos bras et votre langue.
Cette affection peut se développer à tout âge, mais elle survient généralement entre 40 et 60 ans. Un sous-type de sclérose latérale primaire, appelé sclérose latérale primaire juvénile, commence dans la petite enfance et est causé par un gène anormal transmis des parents aux enfants.
La sclérose latérale primaire est souvent confondue avec une autre maladie du motoneurone, plus courante, appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA). Cependant, la sclérose latérale primaire progresse plus lentement que la SLA et, dans la plupart des cas, elle n’est pas mortelle.
Symptômes
Les signes et les symptômes de la sclérose latérale primaire (SPL) mettent généralement des années à évoluer. Ils comprennent :
- Raideur, faiblesse et spasmes musculaires (spasticité) dans les jambes, commençant souvent dans une seule jambe
- Trébuchements, difficultés d’équilibre et maladresse à mesure que les muscles des jambes s’affaiblissent
- Faiblesse et raideur progressant vers le tronc, puis les bras, les mains, la langue et la mâchoire
- L’enrouement, ainsi que l’élocution ralentie, les troubles de l’élocution et la bave à mesure que les muscles du visage s’affaiblissent
- Difficultés à avaler et parfois à respirer à un stade avancé de la maladie
Plus rarement, la SPL commence dans la langue ou les mains, puis progresse le long de la moelle épinière jusqu’aux jambes.
Quand consulter un médecin
Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous avez des problèmes persistants de raideur ou de faiblesse dans les jambes, ou des difficultés à avaler ou à parler.
Si votre enfant développe des spasmes musculaires involontaires ou semble perdre l’équilibre plus souvent que d’habitude, prenez rendez-vous avec un pédiatre pour une évaluation.
Causes
Dans le cas de la sclérose latérale primaire (SPL), les cellules nerveuses du cerveau qui contrôlent les mouvements s’affaiblissent avec le temps. Cette perte entraîne des problèmes de mouvement, tels que des mouvements lents, des problèmes d’équilibre et de la maladresse.
Sclérose latérale primaire de l’adulte
La cause de la sclérose latérale primaire de l’adulte est inconnue. Dans la plupart des cas, il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire, et on ne sait pas pourquoi ni comment elle débute.
Sclérose latérale primaire juvénile
La sclérose latérale primaire juvénile est causée par des mutations dans un gène appelé ALS2.
Bien que les chercheurs ne comprennent pas comment ce gène cause la maladie, ils savent que le gène ALS2 donne des instructions pour créer une protéine appelée alsine, qui est présente dans les cellules des motoneurones.
Lorsque les instructions sont modifiées chez une personne atteinte de SLA juvénile, la protéine alsine devient instable et ne fonctionne pas correctement, ce qui nuit à la fonction musculaire normale.
La sclérose latérale primaire juvénile est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène pour le transmettre à leur enfant, même s’ils ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie.
Complications
Bien que l’évolution moyenne de la sclérose latérale primaire (SLP) dure environ 20 ans, la maladie a des effets très variables d’une personne à l’autre. Certaines personnes continuent à marcher, mais d’autres finissent par devoir utiliser des fauteuils roulants ou d’autres appareils d’assistance.
On ne pense pas que la PLS de l’adulte réduise l’espérance de vie, mais elle peut progressivement affecter la qualité de votre vie à mesure que de plus en plus de muscles deviennent handicapés. Des muscles plus faibles peuvent vous faire tomber, ce qui peut entraîner des blessures.
Diagnostic
Il n’existe pas de test unique permettant de confirmer un diagnostic de sclérose latérale primaire (SPL). En fait, comme la maladie peut imiter les signes et les symptômes d’autres maladies neurologiques telles que la sclérose en plaques et la SLA, votre médecin demandera probablement plusieurs tests pour exclure d’autres maladies.
Après avoir soigneusement consigné vos antécédents médicaux et familiaux et effectué un examen neurologique, votre médecin pourra vous prescrire les tests suivants :
- Analyses sanguines. Les analyses de sang permettent de vérifier la présence d’infections ou d’autres causes possibles de faiblesse musculaire.
- IRM. Une IRM ou d’autres tests d’imagerie de votre cerveau ou de votre colonne vertébrale peuvent révéler des signes de dégénérescence des cellules nerveuses.
Une IRM peut révéler d’autres causes de vos symptômes, comme des anomalies structurelles, une sclérose en plaques ou des tumeurs de la moelle épinière.
- Electromyogramme (EMG). Au cours d’un EMG, votre médecin insère une électrode à aiguille à travers votre peau dans différents muscles. Le test évalue l’activité électrique de vos muscles lorsqu’ils se contractent et lorsqu’ils sont au repos.
Ce test peut mesurer l’implication des motoneurones inférieurs, ce qui peut aider à différencier le SDP de la SLA.
- Études de conduction nerveuse. Ces tests utilisent une faible quantité de courant électrique pour mesurer la capacité de vos nerfs à envoyer des impulsions aux muscles dans différentes zones de votre corps. Ce test peut déterminer si vous avez des lésions nerveuses.
- Ponction vertébrale (ponction lombaire). Votre médecin utilise une aiguille fine et creuse pour prélever dans votre canal rachidien de petits échantillons du liquide qui entoure votre cerveau et votre moelle épinière (liquide céphalo-rachidien) pour une analyse en laboratoire. Une ponction lombaire peut aider à exclure la sclérose en plaques, les infections et d’autres affections.
Parfois, les médecins attendent trois à quatre ans avant de finaliser un diagnostic, car la SLA précoce peut ressembler à la SDP jusqu’à ce que des symptômes supplémentaires apparaissent quelques années plus tard. Il se peut que l’on vous demande de revenir pour des tests d’électromyographie répétés pendant trois à quatre ans avant que le diagnostic de SLA ne soit confirmé.
Traitement
Il n’existe aucun traitement pour prévenir, arrêter ou inverser le SDP. Les traitements, qui visent à soulager les symptômes et à préserver la fonction, comprennent :
- Médicaments. Votre médecin peut vous prescrire des médicaments tels que le baclofène, la tizanidine (Zanaflex) ou le clonazépam (Klonopin) pour soulager les spasmes musculaires (spasticité). Ces médicaments sont pris par voie orale.
Si votre spasticité n’est pas contrôlée par des médicaments pris par voie orale, votre médecin peut recommander l’implantation chirurgicale d’une pompe à médicaments pour administrer le baclofène directement dans votre liquide céphalorachidien (baclofène intrathécal).
Si vous souffrez de dépression, votre médecin pourrait vous prescrire des antidépresseurs. L’amitriptyline et d’autres médicaments peuvent également aider les problèmes de bave.
- La physiothérapie. Les exercices d’étirement et de renforcement peuvent aider à maintenir la force musculaire, la souplesse et l’amplitude des mouvements, et à prévenir l’immobilité des articulations. Les coussins chauffants peuvent aider à soulager les douleurs musculaires.
- Orthophonie. Si vos muscles faciaux sont affectés par le SDP, l’orthophonie peut vous aider.
- Appareils d’aide. Des physiothérapeutes ou des ergothérapeutes peuvent vous évaluer périodiquement pour déterminer si vous avez besoin d’appareils fonctionnels, tels qu’une canne, un déambulateur ou un fauteuil roulant, à mesure que le SDP progresse.
Adaptation et soutien
Les périodes où l’on se sent déprimé d’avoir une sclérose latérale primaire sont attendues et normales. Faire face à la réalité d’une maladie incurable et progressive peut être un défi. Pour faire face à la maladie et à ses effets, tenez compte de ces conseils :
- Recherchez un soutien émotionnel. La famille et les amis peuvent être de grandes sources de réconfort et de soutien lorsque vous êtes aux prises avec les aspects émotionnels de la maladie à long terme.
Le SDP étant un diagnostic peu courant, il peut être difficile de trouver un groupe de soutien local pour les personnes atteintes de votre maladie. Cependant, certains groupes de discussion en ligne sont disponibles. Cela pourrait vous aider de voir comment les autres font face à la maladie.
- Demandez de l’aide professionnelle si vous en avez besoin. Lorsqu’on est confronté à une maladie chronique, il n’est pas inhabituel de se sentir parfois dépassé. Demandez l’aide d’un professionnel pour avoir une autre perspective, ou si vous êtes aux prises avec une dépression et avez besoin de conseils sur le traitement.
- Connaissez et utilisez les ressources à votre disposition. Si vous atteignez un point où votre maladie restreint considérablement vos activités, demandez à votre médecin de vous parler des dispositifs conçus pour vous aider à rester indépendant.
En outre, il existe des services sociaux à la disposition des personnes souffrant de handicaps de toutes sortes. Essayez d’apprendre tout ce que vous pouvez sur les ressources à votre disposition. Parfois, le fait de compter sur l’aide de votre communauté peut renforcer les liens de manière inédite.
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