Aperçu
La progéria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique progressive extrêmement rare qui entraîne un vieillissement rapide des enfants, dès les deux premières années de leur vie.
Les enfants atteints de progéria semblent généralement normaux à la naissance. Au cours de la première année, des signes et des symptômes, tels qu’une croissance lente et une perte de cheveux, commencent à apparaître.
Les problèmes cardiaques ou les accidents vasculaires cérébraux sont la cause éventuelle du décès de la plupart des enfants atteints de progéria. L’espérance de vie moyenne d’un enfant atteint de progéria est d’environ 13 ans. Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent mourir plus jeunes et d’autres peuvent vivre plus longtemps, même jusqu’à 20 ans.
Il n’y a pas de remède pour la progéria, mais les recherches en cours sont prometteuses pour le traitement.
Symptômes
Généralement au cours de la première année de vie, la croissance d’un enfant atteint de progéria ralentit nettement, mais le développement moteur et l’intelligence restent normaux.
Les signes et symptômes de ce trouble progressif comprennent une apparence particulière :
- Croissance ralentie, avec une taille et un poids inférieurs à la moyenne
- Visage étroit, petite mâchoire inférieure, lèvres fines et nez en bec de bœuf
- Tête disproportionnée par rapport au visage
- Yeux proéminents et fermeture incomplète des paupières
- Perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils
- Peau amincie, tachetée et ridée
- Veines visibles
- Voix aiguë
Les signes et symptômes comprennent également des problèmes de santé :
- Grave maladie progressive du cœur et des vaisseaux sanguins (cardiovasculaire)
- Durcissement et resserrement de la peau sur le tronc et les extrémités (similaire à la sclérodermie)
- Formation tardive et anormale des dents
- Une certaine perte d’audition
- Perte de graisse sous la peau et perte de masse musculaire
- Anomalies du squelette et fragilité des os
- Articulations rigides
- Dislocation de la hanche
- Résistance à l’insuline
Quand consulter un médecin
La progéria est généralement détectée dans l’enfance ou la petite enfance, souvent lors de contrôles réguliers, lorsqu’un bébé présente les premiers signes caractéristiques d’un vieillissement prématuré.
Si vous remarquez des changements chez votre enfant qui pourraient être des signes et symptômes de la progéria, ou si vous avez des inquiétudes concernant la croissance ou le développement de votre enfant, prenez rendez-vous avec le médecin de votre enfant.
Causes
Une seule mutation génétique est responsable de la progéria. Ce gène, connu sous le nom de lamine A (LMNA), fabrique une protéine nécessaire pour maintenir ensemble le centre (noyau) d’une cellule. Lorsque ce gène présente un défaut (mutation), une forme anormale de la protéine lamin A appelée progérine est produite et rend les cellules instables. Cela semble conduire au processus de vieillissement de la progeria.
Contrairement à de nombreuses mutations génétiques, la progéria est rarement transmise dans les familles. La mutation du gène est un événement rare et fortuit dans la majorité des cas.
Autres syndromes similaires
Il existe d’autres syndromes progéroïdes qui se transmettent dans les familles. Ces syndromes héréditaires entraînent un vieillissement rapide et une durée de vie réduite :
- Lesyndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, également connu sous le nom de syndrome progéroïde néonatal, commence dans l’utérus, avec des signes et des symptômes de vieillissement apparents à la naissance.
- Lesyndrome de Werner, également connu sous le nom de progeria adulte, commence à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, entraînant un vieillissement prématuré et des conditions typiques de la vieillesse, comme la cataracte et le diabète.
Facteurs de risque
Il n’existe pas de facteurs connus, tels que le mode de vie ou l’environnement, qui augmentent le risque d’être atteint de progéria ou de donner naissance à un enfant atteint de progéria. La progéria est extrêmement rare. Pour les parents qui ont eu un enfant atteint de progéria, les chances d’avoir un deuxième enfant atteint de progéria sont d’environ 2 à 3 pour cent.
Complications
Les enfants atteints de progéria développent généralement un durcissement sévère des artères (athérosclérose). Il s’agit d’une condition dans laquelle les parois des artères – les vaisseaux sanguins qui transportent les nutriments et l’oxygène du cœur vers le reste du corps – se raidissent et s’épaississent, limitant souvent le flux sanguin.
La plupart des enfants atteints de progeria meurent de complications liées à l’athérosclérose, notamment :
- Des problèmes avec les vaisseaux sanguins qui alimentent le cœur (problèmes cardiovasculaires), entraînant une crise cardiaque et une insuffisance cardiaque congestive
- Problèmes des vaisseaux sanguins qui alimentent le cerveau (problèmes cérébrovasculaires), entraînant un accident vasculaire cérébral
D’autres problèmes de santé fréquemment associés au vieillissement – comme l’arthrite, les cataractes et le risque accru de cancer – ne se développent généralement pas dans le cadre de la progéria.
Diagnostic
Les médecins peuvent suspecter la progéria sur la base de signes et de symptômes caractéristiques du syndrome. Un test génétique pour les mutations LMNA peut confirmer le diagnostic de la progéria.
Un examen physique complet de votre enfant comprend :
- Mesure de la taille et du poids
- Tracer les mesures sur un graphique de courbe de croissance normale
- Test de l’audition et de la vision
- Mesure des signes vitaux, y compris la tension artérielle
- Recherche de signes et de symptômes visibles typiques de la progeria
N’hésitez pas à poser des questions. La progéria est une maladie très rare, et il est probable que votre médecin ait besoin de rassembler plus d’informations avant de déterminer les prochaines étapes de la prise en charge de votre enfant. Vos questions et préoccupations peuvent aider votre médecin à établir une liste de sujets à étudier.
Traitement
Il n’y a pas de remède à la progéria, mais une surveillance régulière des maladies du cœur et des vaisseaux sanguins (cardiovasculaires) peut aider à gérer l’état de votre enfant.
Lors des visites médicales, le poids et la taille de votre enfant sont mesurés et reportés sur un tableau des valeurs normales de croissance. D’autres évaluations régulières, y compris des électrocardiogrammes et des examens dentaires, visuels et auditifs, peuvent être recommandées par votre médecin pour vérifier les changements.
Certaines thérapies peuvent atténuer ou retarder certains des signes et symptômes. Les traitements dépendent de l’état et des symptômes de votre enfant. Ils peuvent inclure :
- Aspirine à faible dose. Une dose quotidienne peut aider à prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.
- Autres médicaments. En fonction de l’état de votre enfant, le médecin peut prescrire d’autres médicaments, tels que des statines pour réduire le taux de cholestérol, des médicaments pour réduire la tension artérielle, des anticoagulants pour aider à prévenir les caillots sanguins et des médicaments pour traiter les maux de tête et les crises d’épilepsie.
- Physiothérapie et ergothérapie. Ces thérapies peuvent aider à soulager les raideurs articulaires et les problèmes de hanche pour aider votre enfant à rester actif.
- Nutrition. Des aliments nutritifs et riches en calories ainsi que des suppléments peuvent aider à maintenir une nutrition adéquate.
- Soins dentaires. Les problèmes dentaires sont courants dans la progéria. Il est recommandé de consulter un dentiste pédiatrique expérimenté en matière de progéria.
Traitement futur potentiel
La recherche actuelle cherche à comprendre la progéria et à identifier de nouvelles options de traitement. Certains domaines de recherche incluent :
- L’étude des gènes et de l’évolution de la maladie pour comprendre comment elle progresse. Cela peut aider à identifier de nouveaux traitements.
- L’étude des moyens de prévenir les maladies du cœur et des vaisseaux sanguins.
- Réalisation d’essais cliniques sur l’homme à l’aide de médicaments connus sous le nom d’inhibiteurs de la farnesyltransférase (FTI), tels que le lonafarnib, qui ont été développés pour traiter le cancer, mais qui pourraient être efficaces pour le traitement de la progéria en aidant à la prise de poids et à l’augmentation de la flexibilité des vaisseaux sanguins.
- Tester d’autres médicaments pour le traitement de la progéria.
Mode de vie et remèdes maison
Voici quelques mesures que vous pouvez prendre à la maison pour aider votre enfant :
- Assurez-vous que votre enfant reste bien hydraté. La déshydratation peut être plus grave chez les enfants atteints de progéria. Veillez à ce que votre enfant boive beaucoup d’eau, surtout en cas de maladie, d’activité ou par temps chaud.
- Donnez-lui des petits repas fréquents. Étant donné que la nutrition et la croissance peuvent être un problème pour les enfants atteints de progeria, donner à votre enfant des repas plus petits et plus fréquents peut aider à augmenter l’apport calorique. Ajoutez des aliments et des collations sains et riches en calories ou des suppléments au besoin.
- Offrez-lui des possibilités d’activité physique régulière. Consultez le médecin de votre enfant pour savoir quelles activités sont appropriées pour votre enfant.
- Procurez-vous des chaussures matelassées ou des semelles intérieures pour votre enfant. La perte de graisse corporelle au niveau des pieds peut provoquer un certain inconfort.
- Utilisez un écran solaire. Utilisez un écran solaire à large spectre avec un FPS d’au moins 15. Appliquez généreusement la crème solaire et renouvelez l’application toutes les deux heures – ou plus souvent si votre enfant se baigne ou transpire.
- Assurez-vous que votre enfant est à jour dans ses vaccinations infantiles. Un enfant atteint de progeria ne présente pas de risque accru d’infection, mais comme tous les enfants, il est à risque s’il est exposé à des maladies infectieuses.
- Offrez-lui des possibilités d’apprentissage et de socialisation. La progéria n’affecte pas l’intellect de votre enfant, il peut donc fréquenter l’école à un niveau adapté à son âge. Certaines adaptations pour la taille et les capacités peuvent être nécessaires.
- Faites des adaptations. Vous devrez peut-être apporter quelques changements à la maison pour permettre à votre enfant d’avoir une certaine indépendance et d’être à l’aise. Il peut s’agir de changements dans la maison pour que votre enfant puisse atteindre des objets tels que des robinets ou des interrupteurs, de vêtements avec des fermetures spéciales ou de tailles spéciales, et d’un rembourrage supplémentaire pour les chaises et les lits.
Adaptation et soutien
Apprendre que votre enfant est atteint de progéria peut être émotionnellement dévastateur. Vous savez soudain que votre enfant est confronté à de nombreux défis difficiles et à une durée de vie réduite. Pour vous et votre famille, faire face à cette maladie implique un engagement majeur de ressources physiques, émotionnelles et financières.
Voici quelques ressources utiles :
- Réseau de soutien. Votre équipe soignante, votre famille et vos amis peuvent tous constituer un élément précieux de votre réseau de soutien. Demandez également à votre médecin de vous indiquer les groupes d’entraide ou les thérapeutes de votre communauté. Votre service de santé local, votre bibliothèque publique et des sources dignes de confiance sur Internet peuvent vous aider à trouver des ressources.
- Groupes de soutien. Dans un groupe de soutien, vous serez avec des personnes qui font face à des défis similaires aux vôtres. Si vous ne trouvez pas de groupe de soutien pour la progéria, vous pourrez peut-être trouver un groupe pour les parents d’enfants atteints de maladies chroniques.
- D’autres familles confrontées à la progéria. La Progeria Research Foundation peut vous aider à entrer en contact avec d’autres familles confrontées à la progéria.
- Thérapeutes. Si un groupe n’est pas pour vous, parler à un thérapeute ou à un membre du clergé peut être bénéfique.
Aider votre enfant à faire face
Si votre enfant est atteint de progeria, il est également probable qu’il se sente de plus en plus différent des autres au fur et à mesure que la maladie progresse. Au fil du temps, la peur et le chagrin augmenteront probablement à mesure que l’on prendra conscience que la progéria raccourcit la durée de vie. Votre enfant aura besoin de votre aide pour faire face aux changements physiques, aux aménagements spéciaux, aux réactions des autres et finalement au concept de la mort.
Votre enfant peut avoir des questions difficiles mais importantes sur son état, la spiritualité et la religion. Votre enfant peut également poser des questions sur ce qui se passera dans votre famille après sa mort. Les frères et sœurs peuvent avoir ces mêmes questions.
Pour de telles conversations avec votre enfant :
- Demandez à votre médecin, thérapeute ou membre du clergé de vous aider à vous préparer.
- Pensez à demander l’avis ou les conseils d’amis que vous rencontrez dans des groupes de soutien et qui ont partagé cette expérience.
- Parlez ouvertement et honnêtement avec votre enfant et ses frères et sœurs, et offrez un réconfort compatible avec votre système de croyances et adapté à l’âge de l’enfant.
- Reconnaissez quand votre enfant ou ses frères et sœurs pourraient bénéficier d’un entretien avec un thérapeute ou un membre du clergé.
Préparer votre rendez-vous
Il est probable que votre médecin de famille ou le pédiatre de votre enfant remarque des signes et des symptômes de la progéria lors de contrôles réguliers. Après évaluation, votre enfant peut être orienté vers un spécialiste de la génétique médicale.
Voici quelques informations pour vous aider à préparer votre rendez-vous.
Ce que vous pouvez faire
Pour vous préparer à votre rendez-vous, faites une liste de :
- Tous les signes et symptômes que votre enfant ressent, et depuis combien de temps.
- Les principales informations médicales de votre enfant, y compris les maladies récentes, toute condition médicale, ainsi que le nom et la posologie de tout médicament, vitamine, herbe ou autre complément.
- Lesquestions que vous voulez poser au médecin.
Quelques questions de base à poser au médecin :
- Quelle est la cause probable des signes et symptômes de mon enfant ?
- Y a-t-il d’autres causes possibles ?
- De quels types de tests mon enfant a-t-il besoin ?
- Existe-t-il des traitements pour cette maladie ?
- Quelles sont les complications de cette maladie ?
- Mes autres enfants ou les membres de ma famille sont-ils exposés à un risque accru de cette maladie ?
- Y a-t-il des essais cliniques en cours pour lesquels mon enfant pourrait être éligible ?
- Recommandez-vous que mon enfant consulte un spécialiste ?
- Comment puis-je trouver d’autres familles qui font face à cette maladie ?
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Soyez prêt à y répondre afin de réserver du temps pour revoir les points sur lesquels vous voulez vous concentrer.
- Quand avez-vous remarqué pour la première fois que quelque chose n’allait peut-être pas ?
- Quels sont les signes et les symptômes que vous avez remarqués ?
- Votre enfant a-t-il reçu un diagnostic de maladie ou d’affection notable ? Si oui, quel a été le traitement ?
- Comment votre famille fait-elle face à la situation ?
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