Vue d’ensemble
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie rare et héréditaire causée par une anomalie du gène de la polypose adénomateuse coli (APC). La plupart des personnes héritent de ce gène d’un de leurs parents. Mais pour 25 à 30 % des personnes, la mutation génétique se produit spontanément.
La PAF entraîne la formation de tissus supplémentaires (polypes) dans le gros intestin (côlon) et le rectum. Des polypes peuvent également se former dans la partie supérieure du tractus gastro-intestinal, notamment dans la partie supérieure de l’intestin grêle (duodénum). S’ils ne sont pas traités, les polypes du côlon et du rectum sont susceptibles de devenir cancéreux lorsque vous êtes dans la quarantaine.
La plupart des personnes atteintes de polypose adénomateuse familiale doivent éventuellement subir une intervention chirurgicale pour retirer le gros intestin afin de prévenir le cancer. Les polypes du duodénum peuvent également développer un cancer, mais ils peuvent généralement être gérés par une surveillance attentive et par l’ablation régulière des polypes.
Certaines personnes présentent une forme plus légère de la maladie, appelée polypose adénomateuse familiale atténuée (AFAP). Les personnes atteintes d’AFAP ont généralement moins de polypes du côlon (30 en moyenne) et développent un cancer plus tard dans leur vie.
Symptômes
Le principal signe de la PAF est la croissance de centaines, voire de milliers de polypes dans votre côlon et votre rectum, qui commence généralement au milieu de l’adolescence. Il est presque certain à 100 % que ces polypes se transformeront en cancer du côlon ou du rectum avant la quarantaine.
Causes
La polypose adénomateuse familiale est causée par une anomalie dans un gène qui est généralement hérité d’un parent. Mais certaines personnes développent le gène anormal à l’origine de cette affection.
Facteurs de risque
Le risque de polypose adénomateuse familiale est plus élevé si l’un de vos parents, votre enfant, votre frère ou votre sœur est atteint de cette maladie.
Complications
En plus du cancer du côlon, la polypose adénomateuse familiale peut entraîner d’autres complications :
- Les polypes duodénaux. Ces polypes se développent dans la partie supérieure de votre intestin grêle et peuvent devenir cancéreux. Mais avec une surveillance attentive, les polypes duodénaux peuvent souvent être détectés et retirés avant que le cancer ne se développe.
- Les polypes péri-ampullaires. Ces polypes se produisent là où les canaux biliaires et pancréatiques entrent dans le duodénum (ampoule). Les polypes péri-ampullaires peuvent devenir cancéreux mais peuvent souvent être détectés et retirés avant que le cancer ne se développe.
- Les polypes du fond de l’estomac. Ces polypes se développent dans la paroi de votre estomac.
- Desmoïdes. Ces masses non cancéreuses peuvent apparaître n’importe où dans le corps mais se développent souvent dans la région de l’estomac (abdomen). Les desmoïdes peuvent causer de graves problèmes s’ils se développent dans les nerfs ou les vaisseaux sanguins ou s’ils exercent une pression sur d’autres organes de votre corps.
- Autres cancers. Dans de rares cas, le FAP peut provoquer le développement d’un cancer dans la glande thyroïde, le système nerveux central, les glandes surrénales, le foie ou d’autres organes.
- Tumeurs cutanées non cancéreuses (bénignes).
- Des excroissances osseuses bénignes (ostéomes).
- Hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire de la rétine (CHRPE). Il s’agit de modifications pigmentaires bénignes de la rétine de votre œil.
- Anomalies dentaires. Il s’agit notamment de dents supplémentaires ou de dents qui ne rentrent pas.
- Faible nombre de globules rouges (anémie).
Prévention
Il est impossible de prévenir la PAF, car il s’agit d’une maladie génétique héréditaire. Toutefois, si vous ou votre enfant présentez un risque de PAF en raison de la présence d’un membre de votre famille atteint de cette maladie, vous devrez subir un test génétique et bénéficier d’un conseil.
Si vous êtes atteint de FAP, vous devrez subir un dépistage régulier, suivi d’une chirurgie si nécessaire. La chirurgie peut aider à prévenir le développement d’un cancer colorectal ou d’autres complications.
Diagnostic
Vous êtes à risque de polypose adénomateuse familiale si l’un de vos parents, votre enfant, votre frère ou votre sœur est atteint de cette maladie. Si vous êtes à risque, il est important de vous faire dépister fréquemment, dès l’enfance. Des examens annuels peuvent détecter la croissance des polypes avant qu’ils ne deviennent cancéreux.
Dépistage
- Sigmoïdoscopie. Un tube flexible est inséré dans votre rectum pour inspecter le rectum et le sigmoïde – les deux derniers pieds du côlon. Pour les personnes ayant reçu un diagnostic génétique de FAP ou les membres de la famille à risque qui n’ont pas subi de test génétique, l’American College of Gastroenterology recommande une sigmoïdoscopie annuelle, à partir de l’âge de 10 à 12 ans.
- Colonoscopie. Un tube flexible est inséré dans votre rectum pour inspecter l’ensemble du côlon. Une fois que des polypes sont découverts dans votre côlon, vous devez subir une coloscopie annuelle jusqu’à ce que vous subissiez une intervention chirurgicale pour enlever votre côlon.
- L’œsophagogastroduodénoscopie (EGD) et la duodénoscopie à vision latérale. Deux types de scopes sont utilisés pour inspecter votre œsophage, votre estomac et la partie supérieure de l’intestin grêle (duodénum et ampoule). Le médecin peut prélever un petit échantillon de tissu (biopsie) pour une étude plus approfondie.
- CT ou IRM. L’imagerie de l’abdomen et du pelvis peut être utilisée, notamment pour évaluer les tumeurs desmoïdes.
Tests génétiques
Un simple test sanguin peut déterminer si vous êtes porteur du gène anormal qui cause la PAF. Le test génétique peut également détecter si vous êtes à risque de complications de la FAP. Votre médecin peut vous suggérer un test génétique si :
- Vous avez des membres de votre famille atteints de FAP
- Vous présentez certains des signes de la FAP, mais pas tous
L’élimination de la FAP épargne aux enfants à risque des années de dépistage et de détresse émotionnelle. Pour les enfants qui sont effectivement porteurs du gène, un dépistage et un traitement appropriés réduisent considérablement le risque de cancer.
Tests supplémentaires
Votre médecin peut recommander des examens de la thyroïde et d’autres tests pour détecter d’autres problèmes médicaux qui peuvent survenir si vous êtes atteint de FAP.
Traitement
Au début, votre médecin enlèvera tous les petits polypes trouvés lors de votre examen par coloscopie. Cependant, les polypes finiront par devenir trop nombreux pour être retirés individuellement, généralement à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine. Vous devrez alors subir une intervention chirurgicale pour prévenir le cancer du côlon. Vous devrez également subir une intervention chirurgicale si un polype est cancéreux. Il se peut que vous n’ayez pas besoin d’une intervention chirurgicale pour la PAFA.
Chirurgie colorectale mini-invasive
Votre chirurgien peut décider de réaliser votre opération par laparoscopie, à travers plusieurs petites incisions qui ne nécessitent qu’un ou deux points de suture pour être fermées. Cette chirurgie mini-invasive raccourcit généralement votre séjour à l’hôpital et vous permet de vous rétablir plus rapidement.
Selon votre situation, vous pouvez subir l’un des types de chirurgie suivants pour retirer une partie ou la totalité du côlon :
- Colectomie subtotale avec anastomose iléo-rectale, dans laquelle le rectum est laissé en place
- Proctocolectomie totale avec iléostomie continentale, dans laquelle le côlon et le rectum sont enlevés et une ouverture (iléostomie) est créée, généralement sur le côté droit de votre abdomen
- Proctocolectomie totale avec anastomose iléoanale (également appelée chirurgie de la poche en J), dans laquelle le côlon et le rectum sont enlevés et une partie de l’intestin grêle est attachée au rectum
Traitement de suivi
La chirurgie ne guérit pas la PAF. Les polypes peuvent continuer à se former dans les parties restantes ou reconstruites de votre côlon, de votre estomac et de votre intestin grêle. Selon le nombre et la taille des polypes, leur ablation par endoscopie peut ne pas suffire à réduire votre risque de cancer. Vous devrez peut-être subir une intervention chirurgicale supplémentaire.
Vous aurez besoin d’un dépistage régulier – et d’un traitement si nécessaire – pour les complications de la polypose adénomateuse familiale qui peuvent se développer après une chirurgie colorectale. En fonction de vos antécédents et du type de chirurgie que vous avez subi, le dépistage peut inclure :
- Sigmoïdoscopie ou coloscopie
- Endoscopie supérieure
- Échographie de la thyroïde
- CT ou IRM pour dépister les tumeurs desmoïdes
En fonction des résultats de votre dépistage, votre médecin pourra vous proposer des traitements supplémentaires pour les problèmes suivants :
- Polypes duodénaux et polypes péri-ampullaires. Votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour retirer la partie supérieure de l’intestin grêle (duodénum et ampoule) car ces types de polypes peuvent évoluer vers un cancer.
- Tumeurs desmoïdes. On peut vous administrer une combinaison de médicaments, notamment des anti-inflammatoires non stéroïdiens, des anti-œstrogènes et une chimiothérapie. Dans certains cas, vous pouvez avoir besoin d’une intervention chirurgicale.
- Ostéomes. Les médecins peuvent enlever ces tumeurs osseuses non cancéreuses pour soulager la douleur ou pour des raisons esthétiques.
Traitements futurs potentiels
Les chercheurs continuent d’évaluer des traitements supplémentaires pour la PAF. En particulier, l’utilisation d’analgésiques tels que l’aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), ainsi qu’un médicament de chimiothérapie, sont à l’étude.
Adaptation et soutien
Certaines personnes trouvent utile de parler avec d’autres personnes qui partagent des expériences similaires. Envisagez de rejoindre un groupe de soutien en ligne, ou demandez à votre médecin quels sont les groupes de soutien dans votre région.
Préparation de votre rendez-vous
Ce que vous pouvez faire
Votre temps avec votre médecin peut être limité, alors essayez de préparer une liste de questions. Pour la PAF, voici quelques questions de base à poser à votre médecin :
- Quelles sont les chances que je transmette la maladie à mes enfants ?
- À quelle fréquence devrai-je subir un dépistage ?
- Quel type de tests comprendra mon dépistage ?
- Devrai-je subir une intervention chirurgicale ?
- Si j’ai besoin d’une opération, quand en aurai-je besoin ?
- Quel type d’opération devrai-je subir ?
- La chirurgie permettra-t-elle de guérir ma PAF ?
- Si non, de quel suivi et de quel traitement aurai-je besoin ?
- Quelle est la précision des tests génétiques ?
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