Vue d’ensemble
Rein polykystique
Un rein sain (à gauche) élimine les déchets du sang et maintient l’équilibre chimique normal de l’organisme. Dans le cas de la polykystose rénale (à droite), des poches remplies de liquide appelées kystes se développent dans les reins, les faisant grossir et perdre progressivement leur capacité à fonctionner normalement.
La polykystose rénale (PKD) est une maladie héréditaire dans laquelle des grappes de kystes se développent principalement à l’intérieur des reins, entraînant leur agrandissement et la perte de leur fonction au fil du temps. Les kystes sont des sacs ronds non cancéreux contenant du liquide. Les kystes varient en taille, et ils peuvent devenir très gros. La présence de nombreux kystes ou de gros kystes peut endommager vos reins.
La polykystose rénale peut également entraîner le développement de kystes dans votre foie et ailleurs dans votre corps. Cette maladie peut entraîner de graves complications, notamment une hypertension artérielle et une insuffisance rénale.
La PKD varie grandement dans sa gravité, et certaines complications sont évitables. Des changements de mode de vie et des traitements peuvent aider à réduire les dommages causés à vos reins par les complications.
Symptômes
Les symptômes de la polykystose rénale peuvent inclure :
- Pression sanguine élevée
- Douleur au dos ou sur le côté
- Du sang dans les urines
- Une sensation de plénitude dans votre abdomen
- Augmentation de la taille de votre abdomen en raison d’une hypertrophie des reins
- Maux de tête
- Calculs rénaux
- Insuffisance rénale
- Infections des voies urinaires ou des reins
Quand consulter un médecin
Il n’est pas rare que des personnes soient atteintes de la maladie polykystique des reins pendant des années sans le savoir.
Si vous présentez certains des signes et symptômes de la maladie polykystique des reins, consultez votre médecin. Si vous avez un parent au premier degré – parent, frère ou sœur ou enfant – atteint de la maladie polykystique des reins, consultez votre médecin pour discuter du dépistage de cette maladie.
Causes
Schéma d’hérédité autosomique dominant
Dans un trouble autosomique dominant, le gène muté est un gène dominant situé sur l’un des chromosomes non sexuels (autosomes). Il suffit d’un seul gène muté pour être affecté par ce type de trouble. Une personne atteinte d’un trouble autosomique dominant – dans ce cas, le père – a 50 % de chances d’avoir un enfant affecté par un gène muté (gène dominant) et 50 % de chances d’avoir un enfant non affecté par deux gènes normaux (gènes récessifs).
Schéma d’hérédité autosomique récessif
Pour avoir un trouble autosomique récessif, vous héritez de deux gènes mutés, un de chaque parent. Ces troubles sont généralement transmis par deux porteurs. Leur santé est rarement affectée, mais ils possèdent un gène muté (gène récessif) et un gène normal (gène dominant) pour la maladie. Deux porteurs ont 25 % de chances d’avoir un enfant non affecté avec deux gènes normaux (à gauche), 50 % de chances d’avoir un enfant non affecté qui est également porteur (au milieu), et 25 % de chances d’avoir un enfant affecté avec deux gènes récessifs (à droite).
Les gènes anormaux sont à l’origine de la polykystose rénale, ce qui signifie que dans la plupart des cas, la maladie est héréditaire. Parfois, une mutation génétique se produit d’elle-même (spontanée), de sorte qu’aucun des deux parents ne possède une copie du gène muté.
Les deux principaux types de maladie rénale polykystique, causés par des défauts génétiques différents, sont les suivants :
- La polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD). Les signes et les symptômes de l’ADPKD se développent souvent entre 30 et 40 ans. Dans le passé, ce type de maladie était appelé maladie polykystique des reins de l’adulte, mais les enfants peuvent développer ce trouble.
Il suffit qu’un seul parent soit atteint de la maladie pour qu’elle soit transmise aux enfants. Si l’un des parents est atteint de l’ADPKD, chaque enfant a 50 % de chances de contracter la maladie. Cette forme représente la plupart des cas de polykystose rénale.
- La polykystose récessive autosomique des reins (ARPKD). Ce type est beaucoup moins fréquent que l’ADPKD. Les signes et les symptômes apparaissent souvent peu après la naissance. Parfois, les symptômes n’apparaissent que plus tard dans l’enfance ou pendant l’adolescence.
Les deux parents doivent avoir des gènes anormaux pour transmettre cette forme de la maladie. Si les deux parents sont porteurs d’un gène de cette maladie, chaque enfant a 25 % de chances de contracter la maladie.
Complications
Les complications associées à la polykystose rénale sont les suivantes :
- Hypertension artérielle. L’hypertension artérielle est une complication courante de la polykystose rénale. Non traitée, l’hypertension artérielle peut causer des dommages supplémentaires à vos reins et augmenter votre risque de maladie cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.
- Perte de la fonction rénale. La perte progressive de la fonction rénale est l’une des complications les plus graves de la polykystose rénale. Près de la moitié des personnes atteintes de la maladie présentent une insuffisance rénale à l’âge de 60 ans.
La PKD peut interférer avec la capacité de vos reins à empêcher les déchets de s’accumuler jusqu’à des niveaux toxiques, une condition appelée urémie. Lorsque la maladie s’aggrave, il peut en résulter une insuffisance rénale en phase terminale, nécessitant une dialyse rénale continue ou une transplantation pour prolonger votre vie.
- Douleur chronique. La douleur est un symptôme courant chez les personnes atteintes de la polykystose rénale. Elle se manifeste souvent sur le côté ou dans le dos. La douleur peut également être associée à une infection des voies urinaires, un calcul rénal ou une tumeur maligne.
- Croissance de kystes dans le foie. La probabilité de développer des kystes du foie pour une personne atteinte de la polykystose rénale augmente avec l’âge. Bien que les hommes et les femmes développent des kystes, les femmes développent souvent des kystes plus gros. Les hormones féminines et les grossesses multiples peuvent contribuer au développement de kystes du foie.
- Développement d’un anévrisme dans le cerveau. Un renflement en forme de ballon d’un vaisseau sanguin (anévrisme) dans votre cerveau peut provoquer un saignement (hémorragie) s’il se rompt. Les personnes atteintes de la maladie polykystique des reins ont un risque plus élevé d’anévrisme. Les personnes ayant des antécédents familiaux d’anévrisme semblent être les plus à risque. Demandez à votre médecin si un dépistage est nécessaire dans votre cas. Si le dépistage révèle que vous n’avez pas d’anévrisme, votre médecin peut recommander de répéter l’examen de dépistage dans quelques années ou après plusieurs années à titre de suivi. Le moment de la répétition du dépistage dépend de votre risque.
- Complications de la grossesse. La grossesse est réussie pour la plupart des femmes atteintes de la polykystose rénale. Dans certains cas, cependant, les femmes peuvent développer une maladie potentiellement mortelle appelée prééclampsie. Les personnes les plus à risque souffrent d’hypertension artérielle ou d’un déclin de la fonction rénale avant leur grossesse.
- Anomalies des valves cardiaques. Jusqu’à 1 adulte sur 4 atteint de la polykystose rénale développe un prolapsus de la valve mitrale. Lorsque cela se produit, la valve cardiaque ne se ferme plus correctement, ce qui permet au sang de fuir vers l’arrière.
- Problèmes de côlon. Des faiblesses et des poches ou sacs dans la paroi du côlon (diverticulose) peuvent se développer chez les personnes atteintes de la maladie rénale polykystique.
Prévention
Si vous êtes atteint de la polykystose rénale et que vous envisagez d’avoir des enfants, un conseiller en génétique peut vous aider à évaluer votre risque de transmettre la maladie à votre progéniture.
Garder vos reins aussi sains que possible peut aider à prévenir certaines des complications de cette maladie. L’une des façons les plus importantes de protéger vos reins est de gérer votre tension artérielle.
Voici quelques conseils pour garder votre tension artérielle sous contrôle :
- Prenez les médicaments pour la tension artérielle prescrits par votre médecin, comme indiqué.
- Adoptez un régime alimentaire pauvre en sel et contenant beaucoup de fruits, de légumes et de céréales complètes.
- Maintenez un poids santé. Demandez à votre médecin quel est le poids idéal pour vous.
- Si vous fumez, arrêtez.
- Faites régulièrement de l’exercice. Visez au moins 30 minutes d’activité physique modérée la plupart des jours de la semaine.
- Limitez votre consommation d’alcool.
Diagnostic
Dans le cas de la polykystose rénale, certains tests permettent de détecter la taille et le nombre de kystes rénaux que vous avez et d’évaluer la quantité de tissu rénal sain, notamment :
- Échographie. Pendant une échographie, un dispositif en forme de baguette appelé transducteur est placé sur votre corps. Il émet des ondes sonores qui sont réfléchies vers le transducteur – comme un sonar. Un ordinateur traduit les ondes sonores réfléchies en images de vos reins.
- Scanner. Alors que vous êtes allongé sur une table mobile, vous êtes guidé dans un grand appareil en forme de beignet qui projette de fins faisceaux de rayons X à travers votre corps. Votre médecin est en mesure de voir des images en coupe de vos reins.
- IRM. Alors que vous êtes allongé à l’intérieur d’un grand cylindre, des champs magnétiques et des ondes radio génèrent des vues en coupe de vos reins.
Traitement
La gravité de la polykystose rénale varie d’une personne à l’autre – même parmi les membres d’une même famille. Souvent, les personnes atteintes de PKD atteignent le stade final de l’insuffisance rénale entre 55 et 65 ans. Mais certaines personnes atteintes de PKD ont une maladie légère et peuvent ne jamais évoluer vers une insuffisance rénale terminale.
Le traitement de la polykystose rénale implique de s’occuper des signes, symptômes et complications suivants à leurs premiers stades :
- Croissance d’un kyste rénal. Le traitement par tolvaptan peut être recommandé pour les adultes présentant un risque d’ADPKD à progression rapide. Le tolvaptan (Jynarque, Samsca) est une pilule que vous prenez par voie orale et qui agit pour ralentir la vitesse de croissance des kystes rénaux et le déclin du fonctionnement de vos reins.
Il y a un risque de lésions hépatiques graves lors de la prise de tolvaptan, et il peut interagir avec d’autres médicaments que vous prenez. Il est préférable de consulter un médecin spécialisé dans la santé des reins (néphrologue) lorsque vous prenez du tolvaptan, afin de pouvoir surveiller les effets secondaires et les complications possibles.
- Hypertension artérielle. Le contrôle de l’hypertension artérielle peut retarder la progression de la maladie et ralentir l’aggravation des lésions rénales. La combinaison d’un régime alimentaire faible en sodium et en matières grasses, modéré en protéines et en calories, avec le fait de ne pas fumer, d’augmenter l’exercice physique et de réduire le stress peut aider à contrôler l’hypertension artérielle.
Cependant, des médicaments sont généralement nécessaires pour contrôler l’hypertension artérielle. Des médicaments appelés inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) ou bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine II (ARA) sont souvent utilisés pour contrôler l’hypertension artérielle.
- Baisse de la fonction rénale. Pour aider vos reins à rester en bonne santé le plus longtemps possible, les experts recommandent de maintenir un poids corporel normal (indice de masse corporelle). Boire de l’eau et des liquides tout au long de la journée peut aider à ralentir la croissance des kystes rénaux, ce qui pourrait à son tour ralentir le déclin de la fonction rénale. Suivre un régime pauvre en sel et manger moins de protéines pourrait permettre aux kystes rénaux de mieux réagir à l’augmentation des fluides.
- La douleur. Vous pourriez être en mesure de contrôler la douleur de la polykystose rénale avec des médicaments en vente libre contenant de l’acétaminophène. Chez certaines personnes, cependant, la douleur est plus intense et constante. Votre médecin pourrait recommander une procédure utilisant une aiguille pour aspirer le liquide des kystes et injecter un médicament (agent sclérosant) pour réduire les kystes rénaux. Vous pouvez également avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour retirer les kystes s’ils sont suffisamment gros pour provoquer une pression et une douleur.
- Infections de la vessie ou des reins. Un traitement rapide des infections avec des antibiotiques est nécessaire pour prévenir les lésions rénales. Votre médecin peut vérifier si vous souffrez d’une simple infection de la vessie ou d’une infection plus compliquée d’un kyste ou d’un rein. Pour les infections plus compliquées, vous devrez peut-être suivre un traitement antibiotique plus long.
- Présence de sang dans les urines. Vous devrez boire beaucoup de liquides, de préférence de l’eau plate, dès que vous remarquerez la présence de sang dans vos urines afin de diluer l’urine. La dilution pourrait aider à prévenir la formation de caillots obstructifs dans vos voies urinaires. Dans la plupart des cas, le saignement s’arrête de lui-même. Si ce n’est pas le cas, il est important de contacter votre médecin.
- Insuffisance rénale. Si vos reins perdent leur capacité à éliminer les déchets et les liquides excédentaires de votre sang, vous aurez éventuellement besoin d’une dialyse ou d’une transplantation rénale. Le fait de consulter régulièrement votre médecin pour le suivi de la PKD permet de choisir le meilleur moment pour une transplantation rénale. Il se peut que vous puissiez bénéficier d’une transplantation rénale préventive, ce qui signifie que vous n’auriez pas besoin de commencer la dialyse mais que vous recevriez la transplantation à la place.
- Anévrismes. Si vous êtes atteint de la polykystose rénale et que vous avez des antécédents familiaux d’anévrismes cérébraux (intracrâniens) rompus, votre médecin peut recommander un dépistage régulier des anévrismes intracrâniens.
Si un anévrisme est découvert, un clippage chirurgical de l’anévrisme pour réduire le risque de saignement peut être une option, en fonction de sa taille. Le traitement non chirurgical des petits anévrismes peut consister à contrôler l’hypertension artérielle et l’hypercholestérolémie, ainsi qu’à arrêter de fumer.
Un traitement précoce offre la meilleure chance de ralentir la progression de la maladie rénale polykystique.
Adaptation et soutien
Comme pour d’autres maladies chroniques, la polykystose rénale peut sembler accablante. Le soutien des amis et de la famille est important pour faire face à une maladie chronique. En outre, un conseiller, un psychologue, un psychiatre ou un membre du clergé peut être en mesure de vous aider.
Vous pouvez également envisager de rejoindre un groupe de soutien. Bien qu’ils ne conviennent pas à tout le monde, les groupes de soutien peuvent fournir des informations utiles sur les traitements et les moyens de faire face à la maladie. Et le fait d’être avec des personnes qui comprennent ce que vous vivez peut vous faire sentir moins seul.
Demandez à votre médecin quels sont les groupes de soutien dans votre communauté.
Préparation de votre rendez-vous
Vous commencerez probablement par consulter votre prestataire de soins primaires. Cependant, il se peut que l’on vous oriente vers un médecin spécialisé dans la santé des reins (néphrologue). Il peut être bénéfique pour vous de commencer un traitement spécialisé tôt dans l’évolution de la maladie, même si les analyses de sang montrent que votre fonction rénale est encore normale.
Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous.
Ce que vous pouvez faire
Lorsque vous prenez rendez-vous, demandez s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme être à jeun avant de passer un test spécifique. Faites une liste de :
- Vos symptômes, y compris ceux qui ne semblent pas liés à la raison pour laquelle vous avez pris rendez-vous, et quand ils ont commencé
- Tous les médicaments, vitamines et autres compléments que vous prenez, y compris les dosages
- Vos antécédents médicaux et ceux de votre famille, en particulier les maladies rénales
- Questions à poser à votre médecin
Emmenez un membre de votre famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations que vous recevez.
Pour la maladie polykystique des reins, les questions à poser à votre médecin sont les suivantes :
- Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes ?
- Y a-t-il d’autres causes possibles à mes symptômes ?
- De quels tests ai-je besoin ?
- Cette affection est-elle temporaire ou chronique ?
- Quel est le meilleur plan d’action ?
- Quelles sont les alternatives à l’approche que vous proposez ?
- J’ai d’autres problèmes de santé. Comment puis-je les gérer ensemble au mieux ?
- Dois-je restreindre mon régime alimentaire ou mes activités ?
- Existe-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux prendre ? Quels sites Internet recommandez-vous ?
N’hésitez pas à poser d’autres questions.
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser des questions, telles que :
- Vos symptômes sont-ils continus ou occasionnels ?
- Est-ce que quelque chose semble améliorer ou aggraver vos symptômes ?
- Savez-vous quelle est votre tension artérielle normale ?
- Votre fonction rénale a-t-elle été mesurée ?
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