Vue d’ensemble
La maladie de Hirschsprung
Chez les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung, les nerfs ne se forment pas dans tout ou partie du gros intestin (côlon). Les déchets de la digestion ne peuvent pas passer par la partie du côlon dépourvue de tissu nerveux. Le côlon normal gonfle et les selles sont bloquées.
La maladie de Hirschsprung est une affection qui touche le gros intestin (côlon) et provoque des problèmes de passage des selles. Cette affection est présente à la naissance (congénitale) en raison de l’absence de cellules nerveuses dans les muscles du côlon du bébé.
Un nouveau-né atteint de la maladie de Hirschsprung ne peut généralement pas aller à la selle dans les jours qui suivent la naissance. Dans les cas bénins, la maladie peut n’être détectée que plus tard dans l’enfance. Il est rare que la maladie de Hirschsprung soit d’abord diagnostiquée chez les adultes.
Le traitement consiste en une intervention chirurgicale visant à contourner ou à retirer la partie malade du côlon.
Symptômes
Les signes et les symptômes de la maladie de Hirschsprung varient en fonction de la gravité de l’affection. Habituellement, les signes et les symptômes apparaissent peu après la naissance, mais parfois ils ne sont apparents que plus tard dans la vie.
En général, le signe le plus évident est l’incapacité du nouveau-né à aller à la selle dans les 48 heures suivant la naissance.
Les autres signes et symptômes chez les nouveau-nés peuvent inclure :
- Ventre gonflé
- Vomissements, y compris vomissement d’une substance verte ou brune
- Constipation ou gaz, ce qui peut rendre un nouveau-né irritable
- Diarrhée
Chez les enfants plus âgés, les signes et symptômes peuvent inclure :
- Ventre gonflé
- Constipation chronique
- Gaz
- Incapacité à se développer
- Fatigue
Causes
Les causes de la maladie de Hirschsprung ne sont pas claires. Elle apparaît parfois dans les familles et pourrait, dans certains cas, être associée à une mutation génétique.
La maladie de Hirschsprung survient lorsque les cellules nerveuses du côlon ne se forment pas complètement. Les nerfs du côlon contrôlent les contractions musculaires qui font passer les aliments dans les intestins. Sans ces contractions, les selles restent dans le gros intestin.
Facteurs de risque
Les facteurs qui peuvent augmenter le risque de maladie de Hirschsprung sont les suivants :
- Avoir un frère ou une sœur atteint de la maladie de Hirschsprung. La maladie de Hirschsprung peut être héritée. Si vous avez un enfant qui en est atteint, vos futurs enfants biologiques pourraient être à risque.
- Être un homme. La maladie de Hirschsprung est plus fréquente chez les hommes.
- Avoir d’autres maladies héréditaires. La maladie de Hirschsprung est associée à certaines conditions héréditaires, comme le syndrome de Down et d’autres anomalies présentes à la naissance, comme une cardiopathie congénitale.
Complications
Les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung sont sujets à une grave infection intestinale appelée entérocolite. L’entérocolite peut mettre la vie en danger et nécessite un traitement immédiat.
Diagnostic
Le médecin de votre enfant procédera à un examen et posera des questions sur les selles de votre enfant. Il pourra recommander un ou plusieurs des tests suivants pour diagnostiquer ou exclure la maladie de Hirschsprung :
- Radiographie abdominale utilisant un produit de contraste. Du baryum ou un autre produit de contraste est placé dans l’intestin par un tube spécial inséré dans le rectum. Le baryum remplit et recouvre la paroi de l’intestin, créant une silhouette claire du côlon et du rectum.
La radiographie montrera souvent un contraste net entre la section étroite de l’intestin sans nerfs et la section normale mais souvent gonflée de l’intestin qui se trouve derrière.
- Mesure du contrôle des muscles autour du rectum (manométrie anale). Un test de manométrie est généralement effectué sur des enfants plus âgés et des adultes. Le médecin gonfle un ballon à l’intérieur du rectum. Le muscle environnant devrait se détendre en conséquence. Si ce n’est pas le cas, la maladie de Hirschsprung pourrait en être la cause.
- Prélever un échantillon de tissu du côlon pour le tester (biopsie). C’est le moyen le plus sûr d’identifier la maladie de Hirschsprung. Un échantillon de biopsie peut être prélevé à l’aide d’un dispositif d’aspiration, puis examiné au microscope pour déterminer s’il manque des cellules nerveuses.
Traitement
Pour la plupart des gens, la maladie de Hirschsprung est traitée par une intervention chirurgicale visant à contourner la partie du côlon dépourvue de cellules nerveuses. Il existe deux façons de procéder : une chirurgie de traversée ou une chirurgie de stomie.
Chirurgie de dérivation
Dans cette procédure, la paroi de la partie malade du côlon est enlevée. Ensuite, la section normale est tirée à travers le côlon depuis l’intérieur et attachée à l’anus. Cette opération est généralement réalisée à l’aide de méthodes peu invasives (laparoscopiques), en opérant par l’anus.
Chirurgie de stomie
Chez les enfants très malades, la chirurgie peut se faire en deux étapes.
D’abord, la partie anormale du côlon est retirée et la partie supérieure, saine, du côlon est reliée à une ouverture que le chirurgien crée dans l’abdomen de l’enfant. Les selles quittent ensuite le corps par l’ouverture dans un sac qui s’attache à l’extrémité de l’intestin qui dépasse du trou dans l’abdomen (stomie). Cela laisse le temps à la partie inférieure du côlon de guérir.
Une fois que le côlon a eu le temps de guérir, une deuxième procédure est effectuée pour fermer la stomie et relier la partie saine de l’intestin au rectum ou à l’anus.
Résultats de la chirurgie
Après l’opération, la plupart des enfants sont capables d’évacuer les selles par l’anus.
Les complications possibles qui peuvent s’améliorer avec le temps sont les suivantes :
- Diarrhée
- Constipation
- Fuite de selles (incontinence fécale)
- Retard dans l’apprentissage de la propreté
Les enfants continuent également à courir le risque de développer une infection intestinale (entérocolite) après l’opération, surtout au cours de la première année. Appelez immédiatement le médecin si l’un des signes et symptômes de l’entérocolite se manifeste, par exemple :
- Saignement du rectum
- Diarrhée
- Fièvre
- Gonflement de l’abdomen
- Vomissements
Mode de vie et remèdes maison
Si votre enfant souffre de constipation après une intervention chirurgicale pour la maladie de Hirschsprung, discutez avec votre médecin de l’opportunité d’essayer l’une des solutions suivantes :
- Servez des aliments riches en fibres. Si votre enfant mange des aliments solides, incluez des aliments riches en fibres. Proposez des céréales complètes, des fruits et des légumes et limitez le pain blanc et les autres aliments pauvres en fibres. Comme une augmentation soudaine des aliments riches en fibres peut aggraver la constipation au début, ajoutez lentement des aliments riches en fibres au régime alimentaire de votre enfant.
Si votre enfant ne mange pas encore d’aliments solides, demandez au médecin quelles sont les formules qui pourraient aider à soulager la constipation. Certains nourrissons peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation pendant un certain temps.
- Augmentez les liquides. Encouragez votre enfant à boire plus d’eau. Si une partie ou la totalité du côlon de votre enfant a été enlevée, votre enfant peut avoir des difficultés à absorber suffisamment d’eau. Boire plus d’eau peut aider votre enfant à rester hydraté, ce qui peut aider à soulager la constipation.
- Encouragez l’activité physique. Une activité aérobique quotidienne favorise la régularité des selles.
- Laxatifs (uniquement selon les indications du médecin de votre enfant). Si votre enfant ne réagit pas ou ne peut pas tolérer une augmentation des fibres, de l’eau ou de l’activité physique, certains laxatifs – des médicaments pour encourager les selles – peuvent aider à soulager la constipation. Demandez au médecin si vous devez donner des laxatifs à votre enfant, à quelle fréquence vous devez le faire, et quels sont les risques et les avantages.
Préparation de votre rendez-vous
La maladie de Hirschsprung est souvent diagnostiquée à l’hôpital peu après la naissance, ou les signes de la maladie apparaissent plus tard. Si votre enfant présente des signes ou des symptômes qui vous inquiètent, notamment la constipation et un abdomen gonflé, parlez-en à votre médecin.
Il se peut que l’on vous oriente vers un spécialiste des troubles digestifs (gastro-entérologue) ou vers le service des urgences si les symptômes de votre enfant sont graves.
Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous.
Ce que vous pouvez faire
Lorsque vous prenez le rendez-vous, demandez si votre enfant doit faire quelque chose à l’avance, comme être à jeun pour un test spécifique. Faites une liste de :
- Les signes ou symptômes de votre enfant, y compris des détails sur les selles – fréquence, consistance, couleur et douleur associée
- Lesprincipales informations médicales de votre enfant, y compris les autres affections dont il souffre et les antécédents médicaux familiaux
- Tous les médicaments, vitamines ou suppléments que prend votre enfant et la quantité d’eau qu’il boit au cours d’une journée normale
- Questions à poser au médecin de votre enfant
Emmenez un membre de la famille ou un ami, si possible, pour vous aider à vous souvenir des informations qui vous sont données.
Pour la maladie de Hirschsprung, les questions de base à poser à votre médecin sont les suivantes :
- Quelle est la cause probable des symptômes de mon enfant ?
- Quelles sont les autres causes possibles ?
- De quels tests mon enfant a-t-il besoin ?
- Quel est le meilleur plan d’action ?
- Si vous recommandez une intervention chirurgicale, à quoi dois-je m’attendre pendant la convalescence de mon enfant ?
- Quels sont les risques de la chirurgie ?
- Quel est le pronostic à long terme de mon enfant après l’opération ?
- Mon enfant devra-t-il suivre un régime spécial ?
- Existe-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux obtenir ? Quels sites Internet recommandez-vous ?
N’hésitez pas à poser d’autres questions.
Ce que vous pouvez attendre du médecin
Le médecin de votre enfant est susceptible de vous poser des questions, notamment :
- Quand les symptômes de votre enfant ont-ils commencé ?
- Les symptômes se sont-ils aggravés ?
- À quelle fréquence votre enfant va-t-il à la selle ?
- Les selles de votre enfant sont-elles douloureuses ?
- Les selles de votre enfant sont-elles molles ? Contiennent-elles du sang ?
- Votre enfant a-t-il vomi ?
- Votre enfant se fatigue-t-il facilement ?
- Qu’est-ce qui semble améliorer les symptômes de votre enfant, le cas échéant ?
- Qu’est-ce qui semble aggraver les symptômes de votre enfant, le cas échéant ?
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