Vue d’ensemble
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est un groupe de maladies héréditaires qui provoquent des lésions nerveuses. Ces lésions se situent principalement dans les bras et les jambes (nerfs périphériques). La maladie de Charcot-Marie-Tooth est également appelée neuropathie motrice et sensorielle héréditaire.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth se traduit par des muscles plus petits et plus faibles. Vous pouvez également ressentir une perte de sensation et de contractions musculaires, et avoir des difficultés à marcher. Les déformations des pieds, comme les orteils en marteau et les arches hautes, sont également fréquentes. Les symptômes commencent généralement dans les pieds et les jambes, mais ils peuvent éventuellement toucher vos mains et vos bras.
Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth apparaissent généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, mais peuvent aussi se développer au milieu de la vie.
Symptômes
Les signes et les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent inclure :
- Faiblesse de vos jambes, chevilles et pieds
- Perte de masse musculaire dans vos jambes et vos pieds
- Voûtes plantaires élevées
- Orteils recourbés (orteils en marteau)
- Diminution de la capacité à courir
- Difficulté à soulever le pied au niveau de la cheville (footdrop)
- Démarche maladroite ou plus haute que la normale (gait)
- Trébuchements ou chutes fréquents
- Diminution de la sensation ou perte de sensation dans les jambes et les pieds
À mesure que la maladie de Charcot-Marie-Tooth progresse, les symptômes peuvent s’étendre des pieds et des jambes aux mains et aux bras. La gravité des symptômes peut varier considérablement d’une personne à l’autre, même parmi les membres d’une même famille.
Causes
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie héréditaire et génétique. Elle survient lorsqu’il y a des mutations dans les gènes qui affectent les nerfs des pieds, des jambes, des mains et des bras.
Parfois, ces mutations endommagent les nerfs. D’autres mutations endommagent le revêtement protecteur qui entoure le nerf (gaine de myéline). Dans les deux cas, les messages qui circulent entre vos membres et votre cerveau sont plus faibles.
Facteurs de risque
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est héréditaire. Vous avez donc plus de risques de développer la maladie si un membre de votre famille proche en est atteint.
D’autres causes de neuropathies, comme le diabète, peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Ces autres affections peuvent également entraîner une aggravation des symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les médicaments tels que les médicaments de chimiothérapie vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) et autres peuvent aggraver les symptômes. Veillez à informer votre médecin de tous les médicaments que vous prenez.
Complications
Les complications de la maladie de Charcot-Marie-Tooth varient en gravité d’une personne à l’autre. Les anomalies des pieds et les difficultés à marcher sont généralement les problèmes les plus graves. Les muscles peuvent s’affaiblir et vous pouvez blesser les zones du corps qui présentent une diminution des sensations.
Parfois, les muscles de vos pieds peuvent ne pas recevoir le signal de votre cerveau pour se contracter, de sorte que vous êtes plus susceptible de trébucher et de tomber. Et votre cerveau peut ne pas recevoir les messages de douleur de vos pieds, donc si vous avez frotté une ampoule sur votre orteil, par exemple, elle peut s’infecter sans que vous vous en rendiez compte.
Vous pouvez également éprouver des difficultés à respirer, à avaler ou à parler si les muscles qui contrôlent ces fonctions sont affectés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Diagnostic
Au cours de l’examen physique, votre médecin pourra vérifier :
- Signes de faiblesse musculaire dans vos bras, jambes, mains et pieds
- Diminution du volume musculaire dans la partie inférieure des jambes, entraînant une apparence de bouteille de champagne inversée
- Réflexes réduits
- Perte sensorielle dans les pieds et les mains
- Déformations des pieds, telles que des arches hautes ou des orteils en marteau
- Autres problèmes orthopédiques, tels qu’une légère scoliose ou une dysplasie de la hanche
Votre médecin peut également recommander les tests suivants, qui peuvent aider à fournir des informations sur l’étendue de vos lésions nerveuses et sur ce qui peut les provoquer.
- Études de conduction nerveuse. Ces tests mesurent la force et la vitesse des signaux électriques transmis par vos nerfs. Des électrodes placées sur la peau délivrent de petites décharges électriques pour stimuler le nerf. Des réponses retardées ou faibles peuvent indiquer un trouble nerveux tel que la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
- Electromyographie (EMG). Une fine électrode en forme d’aiguille est insérée à travers votre peau dans le muscle. L’activité électrique est mesurée lorsque vous vous détendez et lorsque vous resserrez doucement le muscle. Votre médecin peut être en mesure de déterminer la distribution de la maladie en testant différents muscles.
- Biopsie du nerf. Un petit morceau de nerf périphérique est prélevé sur votre mollet par une incision dans votre peau. L’analyse du nerf en laboratoire permet de distinguer la maladie de Charcot-Marie-Tooth d’autres troubles nerveux.
- Tests génétiques. Ces tests, qui permettent de détecter les défauts génétiques les plus courants connus pour causer la maladie de Charcot-Marie-Tooth, sont effectués à partir d’un échantillon de sang. Les tests génétiques peuvent donner aux personnes atteintes de la maladie plus d’informations pour la planification familiale. Il peut également écarter d’autres neuropathies. Les progrès récents en matière de tests génétiques les ont rendus plus abordables et plus complets. Votre médecin peut vous adresser à un conseiller génétique avant le test afin que vous puissiez comprendre au mieux les avantages et les inconvénients du test.
Traitement
Il n’existe aucun traitement pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Mais la maladie progresse généralement lentement, et elle n’affecte pas la durée de vie prévue.
Il existe certains traitements pour vous aider à gérer la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Médicaments
La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut parfois provoquer des douleurs dues à des crampes musculaires ou à des lésions nerveuses. Si la douleur est un problème pour vous, des analgésiques sur ordonnance peuvent vous aider à la contrôler.
Thérapie
- Physiothérapie. La physiothérapie peut vous aider à renforcer et à étirer vos muscles afin de prévenir le resserrement et la perte des muscles. Un programme comprend généralement des exercices à faible impact et des techniques d’étirement guidés par un kinésithérapeute qualifié et approuvés par votre médecin. Commencée tôt et suivie régulièrement, la physiothérapie peut aider à prévenir l’invalidité.
- Ergothérapie. La faiblesse des bras et des mains peut entraîner des difficultés dans la préhension et les mouvements des doigts, par exemple pour attacher des boutons ou écrire. L’ergothérapie peut aider grâce à l’utilisation d’appareils fonctionnels, comme des poignées spéciales en caoutchouc sur les poignées de porte ou des vêtements avec des boutons à pression au lieu de boutons.
- Appareils orthopédiques. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont besoin de l’aide de certains appareils orthopédiques pour maintenir leur mobilité quotidienne et prévenir les blessures. Les attelles ou attelles de jambe et de cheville peuvent assurer la stabilité pendant la marche et la montée des escaliers.
Envisagez de porter des bottes ou des chaussures montantes pour un soutien supplémentaire de la cheville. Des chaussures sur mesure ou des semelles intérieures peuvent améliorer votre démarche. Envisagez des attelles pour le pouce si vous avez une faiblesse de la main et des difficultés à saisir et à tenir des objets.
Chirurgie
Si les déformations du pied sont graves, une chirurgie corrective du pied peut aider à soulager la douleur et à améliorer votre capacité à marcher. La chirurgie ne peut pas améliorer la faiblesse ou la perte de sensation.
Futurs traitements potentiels
Les chercheurs étudient un certain nombre de thérapies potentielles qui pourraient un jour traiter la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les thérapies potentielles comprennent les médicaments, la thérapie génique et les procédures in vitro qui pourraient aider à prévenir la transmission de la maladie aux générations futures.
Mode de vie et remèdes maison
Certaines habitudes peuvent prévenir les complications causées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth et vous aider à gérer ses effets.
Commencées tôt et suivies régulièrement, les activités à domicile peuvent apporter protection et soulagement :
- Étirez-vous régulièrement. Les étirements peuvent aider à améliorer ou à maintenir l’amplitude de mouvement de vos articulations et à réduire le risque de blessure. Il est également utile pour améliorer votre souplesse, votre équilibre et votre coordination. Si vous êtes atteint de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, des étirements réguliers peuvent prévenir ou réduire les déformations articulaires qui peuvent résulter d’une traction inégale des muscles sur vos os.
- Faites de l’exercice tous les jours. L’exercice régulier permet de garder vos os et vos muscles forts. Les exercices à faible impact, comme le vélo et la natation, sont moins stressants pour les muscles et les articulations fragiles. En renforçant vos muscles et vos os, vous pouvez améliorer votre équilibre et votre coordination, réduisant ainsi votre risque de chute.
- Améliorez votre stabilité. La faiblesse musculaire associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut vous rendre instable sur vos pieds, ce qui peut entraîner des chutes et des blessures graves. Marcher avec une canne ou un déambulateur peut augmenter votre stabilité. Un bon éclairage la nuit peut vous aider à éviter de trébucher et de tomber.
Les soins des pieds sont importants
En raison des déformations des pieds et de la perte de sensation, des soins réguliers des pieds sont importants pour aider à soulager les symptômes et prévenir les complications :
- Inspectez vos pieds. Examinez-les quotidiennement pour prévenir les callosités, les ulcères, les plaies et les infections.
- Prenez soin de vos ongles. Coupez vos ongles régulièrement. Pour éviter les ongles incarnés et les infections, coupez droit en travers et évitez de couper dans les bords du lit de l’ongle. Un podiatre peut vous couper les ongles des pieds si vous avez des problèmes de circulation, de sensation et de dommages aux nerfs de vos pieds. Votre podiatre peut également vous recommander un salon pour couper vos ongles d’orteils en toute sécurité.
- Portez les bonnes chaussures. Choisissez des chaussures protectrices et bien ajustées. Envisagez de porter des bottes ou des chaussures montantes pour soutenir la cheville. Si vous avez des déformations du pied, comme un orteil en marteau, envisagez de vous faire faire des chaussures sur mesure.
Adaptation et soutien
Les groupes de soutien, en conjonction avec les conseils de votre médecin, peuvent être précieux pour faire face à la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les groupes de soutien rassemblent des personnes qui font face aux mêmes types de défis, et offrent un cadre dans lequel les gens peuvent partager des problèmes communs.
Demandez à votre médecin quels sont les groupes de soutien dans votre communauté. L’Internet et le service de santé local, la bibliothèque publique et l’annuaire téléphonique peuvent également être de bonnes sources pour trouver un groupe de soutien dans votre région.
Préparation de votre rendez-vous
Vous pouvez d’abord discuter de vos symptômes avec votre médecin de famille, mais il vous adressera probablement à un neurologue pour une évaluation plus approfondie.
Comme il y a beaucoup à discuter en peu de temps, essayez d’arriver bien préparé. Voici quelques informations qui vous aideront à vous préparer pour votre rendez-vous et à savoir ce que vous pouvez attendre de votre médecin.
Ce que vous pouvez faire
- Soyez conscient de toute restriction avant le rendez-vous. Au moment de prendre le rendez-vous, assurez-vous de demander s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre régime alimentaire.
- Notez tous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez pris rendez-vous.
- Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou compléments que vous prenez.
- Demandez à un membre de votre famille ou à un ami de vous accompagner, si possible. Il est parfois difficile de se souvenir de toutes les informations qui vous ont été fournies lors d’un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez manqué ou oublié.
- Notez lesquestions à poser à votre médecin.
- Demandez à votre famille si d’autres personnes sont affectées de la même manière avant de vous rendre à votre rendez-vous
Votre temps avec votre médecin peut être limité, essayez donc de préparer une liste de questions. Pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth, voici quelques questions de base à poser à votre médecin :
- Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes ?
- De quels types de tests ai-je besoin ? Ces tests nécessitent-ils une préparation spéciale ?
- Cette affection disparaîtra-t-elle ou serai-je toujours atteint ?
- Quels sont les traitements disponibles, et lesquels me recommandez-vous ?
- Quels sont les effets secondaires possibles du traitement ?
- J’ai d’autres problèmes de santé. Comment puis-je gérer au mieux ces problèmes ensemble ?
- Dois-je respecter des restrictions d’activité ?
- Existe-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux emporter chez moi ? Quels sites Web recommandez-vous de visiter ?
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Votre médecin est susceptible de vous poser un certain nombre de questions. Le fait d’être prêt à y répondre peut vous réserver du temps pour passer en revue les points sur lesquels vous souhaitez vous attarder. Votre médecin peut vous demander :
- Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes ?
- Quelle est la gravité de vos symptômes ?
- Avez-vous des symptômes en permanence, ou sont-ils intermittents ?
- Est-ce que quelque chose semble améliorer vos symptômes ?
- Est-ce que quelque chose aggrave vos symptômes ?
- Est-ce que quelqu’un dans votre famille présente des symptômes similaires ?
- Avez-vous, ou d’autres membres de votre famille, subi des tests génétiques pour confirmer le diagnostic ?
Laisser un commentaire