Aperçu
La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire (génétique) rare qui entraîne l’accumulation de substances grasses (lipides) dans les cellules, en particulier dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques. Cette accumulation est causée par une déficience d’une enzyme qui aide à décomposer les lipides, appelée sulfatides. Le cerveau et le système nerveux perdent progressivement leur fonction parce que la substance qui recouvre et protège les cellules nerveuses (la myéline) est endommagée.
Il existe trois formes de leucodystrophie métachromatique, qui concernent différentes tranches d’âge : la forme infantile tardive, la forme juvénile et la forme adulte. Les signes et les symptômes peuvent varier. La forme infantile est la plus courante et progresse plus rapidement que les autres formes.
Il n’existe pas encore de traitement curatif de la leucodystrophie métachromatique. Selon la forme et l’âge d’apparition de la maladie, un dépistage et un traitement précoces peuvent aider à gérer certains signes et symptômes et à retarder la progression de la maladie.
Symptômes
Les dommages causés à la myéline protectrice recouvrant les nerfs entraînent une détérioration progressive des fonctions du cerveau et du système nerveux, notamment :
- Perte de la capacité à détecter les sensations, telles que le toucher, la douleur, la chaleur et le son
- Perte des capacités intellectuelles, de réflexion et de mémoire
- Perte des capacités motrices, telles que la marche, le mouvement, la parole et la déglutition
- Muscles raides et rigides, mauvaise fonction musculaire et paralysie
- Perte de la fonction vésicale et intestinale
- Problèmes de vésicule biliaire
- Cécité
- Perte de l’ouïe
- Crises d’épilepsie
- Problèmes émotionnels et comportementaux, y compris des émotions instables et l’abus de substances
Chaque forme de leucodystrophie métachromatique se manifeste à un âge différent et peut présenter des signes et symptômes initiaux et des taux de progression différents :
- Forme infantile tardive. Il s’agit de la forme la plus courante de la leucodystrophie métachromatique, qui débute vers l’âge de 2 ans ou moins. La perte progressive de la parole et de la fonction musculaire se produit rapidement. Les enfants atteints de cette forme ne survivent souvent pas au-delà de l’enfance.
- Forme juvénile. Il s’agit de la deuxième forme la plus courante et elle commence chez les enfants âgés de 3 à 16 ans. Les premiers signes sont des problèmes comportementaux et cognitifs et des difficultés croissantes à l’école. La perte de la capacité à marcher peut survenir. Bien que la forme juvénile ne progresse pas aussi rapidement que la forme infantile tardive, la survie est généralement inférieure à 20 ans après le début des symptômes.
- Forme adulte. Cette forme est moins courante et commence généralement après l’âge de 16 ans. Les signes progressent lentement et peuvent commencer par des problèmes comportementaux et psychiatriques, une mauvaise utilisation des drogues et de l’alcool, et des problèmes à l’école et au travail. Des symptômes psychotiques tels que des délires et des hallucinations peuvent apparaître. L’évolution de cette forme varie, avec des périodes de stabilité des symptômes et des périodes de déclin rapide du fonctionnement. Les adultes peuvent survivre pendant plusieurs décennies après les premiers symptômes.
Quand consulter un médecin
Parlez à votre médecin si vous observez l’un des signes énumérés ci-dessus ou si vous êtes préoccupé par vos propres signes ou symptômes.
Causes
La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire causée par un gène anormal (muté). La maladie est transmise selon un modèle autosomique récessif. Le gène anormal récessif est situé sur l’un des chromosomes non sexuels (autosomes). Pour hériter d’une maladie autosomique récessive, les deux parents doivent être porteurs, mais ils ne présentent généralement pas de signes de la maladie. L’enfant atteint hérite de deux copies du gène anormal – une de chaque parent.
La cause la plus courante de la leucodystrophie métachromatique est une mutation du gène ARSA. Cette mutation entraîne une absence de l’enzyme qui décompose les lipides appelés sulfatides qui s’accumulent dans la myéline.
Dans de rares cas, la leucodystrophie métachromatique est causée par une déficience dans un autre type de protéine (protéine activatrice) qui décompose les sulfatides. Ceci est causé par une mutation dans le gène PSAP.
L’accumulation de sulfatides est toxique et détruit les cellules productrices de myéline – également appelées matière blanche – qui protègent les nerfs. Il en résulte une altération de la fonction des cellules nerveuses dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques.
Diagnostic
Votre médecin procédera à un examen physique – y compris un examen neurologique – et examinera les symptômes et les antécédents médicaux pour rechercher des signes de leucodystrophie métachromatique.
Votre médecin peut demander des tests pour diagnostiquer la maladie. Ces tests permettent également de déterminer la gravité de la maladie.
- Tests de laboratoire. Des analyses de sang permettent de rechercher une déficience enzymatique à l’origine de la leucodystrophie métachromatique. Des analyses d’urine peuvent être effectuées pour vérifier les niveaux de sulfatide.
- Tests génétiques. Votre médecin peut effectuer des tests génétiques pour rechercher des mutations dans le gène associé à la leucodystrophie métachromatique. Il peut également recommander de tester les membres de la famille, en particulier les femmes enceintes (test prénatal), pour détecter les mutations du gène.
- Étude de la conduction nerveuse. Ce test mesure les impulsions nerveuses électriques et la fonction des muscles et des nerfs en faisant passer un petit courant à travers des électrodes sur la peau. Votre médecin peut utiliser ce test pour rechercher des lésions nerveuses (neuropathie périphérique), qui sont fréquentes chez les personnes atteintes de leucodystrophie métachromatique.
- Imagerie par résonance magnétique (IRM). Ce test utilise de puissants aimants et des ondes radio pour produire des images détaillées du cerveau. Celles-ci peuvent identifier un motif rayé caractéristique (tigroïde) de matière blanche anormale (leucodystrophie) dans le cerveau.
- Tests psychologiques et cognitifs. Votre médecin peut évaluer les capacités psychologiques et de réflexion (cognitives) et évaluer le comportement. Ces tests peuvent aider à déterminer comment l’affection affecte les fonctions cérébrales. Les problèmes psychiatriques et comportementaux peuvent être les premiers signes dans les formes juvéniles et adultes de la leucodystrophie métachromatique.
Traitement
La leucodystrophie métachromatique ne peut pas encore être guérie, mais des essais cliniques sont prometteurs pour un traitement futur. Le traitement actuel vise à prévenir les lésions nerveuses, à ralentir la progression de la maladie, à prévenir les complications et à fournir des soins de soutien. Une reconnaissance et une intervention précoces peuvent améliorer les résultats pour certaines personnes atteintes de la maladie.
À mesure que le trouble progresse, le niveau de soins requis pour répondre aux besoins quotidiens augmente. Votre équipe soignante travaillera avec vous pour vous aider à gérer les signes et les symptômes et tenter d’améliorer votre qualité de vie. Parlez à votre médecin de la possibilité de participer à un essai clinique.
La leucodystrophie métachromatique peut être prise en charge par plusieurs approches thérapeutiques :
- Médicaments. Les médicaments peuvent réduire les signes et les symptômes, tels que les troubles du comportement, les crises, les difficultés à dormir, les problèmes gastro-intestinaux, les infections et la douleur.
- Physiothérapie, ergothérapie et orthophonie. La physiothérapie pour favoriser la souplesse des muscles et des articulations et maintenir l’amplitude des mouvements peut être utile. L’ergothérapie et l’orthophonie peuvent aider à maintenir le fonctionnement.
- Assistance nutritionnelle. Travailler avec un spécialiste de la nutrition (diététicien) peut aider à fournir une alimentation appropriée. À terme, il peut devenir difficile d’avaler des aliments ou des liquides. Cela peut nécessiter l’utilisation d’appareils d’alimentation assistée au fur et à mesure que la maladie progresse.
- Autres traitements. D’autres traitements peuvent être nécessaires à mesure que l’affection progresse. Il peut s’agir par exemple d’un fauteuil roulant, d’un déambulateur ou d’autres dispositifs d’assistance, d’une ventilation mécanique pour aider à la respiration, de traitements pour prévenir ou traiter les complications, et de soins de longue durée ou d’une hospitalisation.
Les soins de la leucodystrophie métachromatique peuvent être complexes et évoluer avec le temps. Des rendez-vous de suivi réguliers avec une équipe de professionnels médicaux expérimentés dans la prise en charge de cette maladie peuvent aider à prévenir certaines complications et vous mettre en relation avec un soutien approprié à la maison, à l’école ou au travail.
Traitements futurs potentiels
Les traitements potentiels de la leucodystrophie métachromatique qui sont à l’étude comprennent :
- La thérapie génique et d’autres types de thérapie cellulaire qui introduisent des gènes sains pour remplacer ceux qui sont malades
- Thérapie de remplacement ou d’amélioration des enzymes pour diminuer l’accumulation de substances grasses
- Thérapie de réduction des substrats, qui réduit la production de substances grasses
Adaptation et soutien
Prendre soin d’un enfant ou d’un membre de la famille atteint d’une maladie chronique qui s’aggrave progressivement, comme la leucodystrophie métachromatique, peut être stressant et épuisant. Le niveau de soins physiques quotidiens augmente à mesure que la maladie progresse. Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre, et vous pouvez vous inquiéter de votre capacité à fournir les soins nécessaires.
Considérez les étapes suivantes pour vous préparer :
- Renseignez-vous sur la maladie. Apprenez-en le plus possible sur la leucodystrophie métachromatique. Vous pourrez alors faire les meilleurs choix et défendre vos intérêts ou ceux de votre enfant.
- Trouvez une équipe de professionnels de confiance. Vous devrez prendre des décisions importantes concernant les soins. Les centres médicaux dotés d’équipes spécialisées peuvent vous offrir des informations sur la maladie, coordonner vos soins entre spécialistes, vous aider à évaluer les options et vous fournir un traitement.
- Recherchez d’autres familles. Parler à des personnes qui font face à des défis similaires peut vous fournir des informations et un soutien émotionnel. Demandez à votre médecin quels sont les groupes de soutien dans votre communauté. Si un groupe n’est pas pour vous, votre médecin peut peut-être vous mettre en contact avec une famille qui a fait face à ce trouble. Vous pouvez également trouver un groupe ou un soutien individuel en ligne.
- Envisagez un soutien pour les aidants. Demandez ou acceptez de l’aide pour prendre soin de votre proche lorsque cela est nécessaire. Pour obtenir un soutien supplémentaire, vous pouvez vous renseigner sur les sources de soins de répit, demander le soutien de votre famille et de vos amis, et prendre du temps pour vos propres intérêts et activités. Une consultation avec un professionnel de la santé mentale peut aider à s’adapter et à faire face à la situation.
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