Vue d’ensemble
Le foie
Le foie est votre plus grand organe interne. De la taille d’un ballon de football, il est situé principalement dans la partie supérieure droite de votre abdomen, sous le diaphragme et au-dessus de votre estomac.
L’hémochromatose héréditaire (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) fait que votre corps absorbe trop de fer provenant des aliments que vous mangez. L’excès de fer est stocké dans vos organes, en particulier votre foie, votre cœur et votre pancréas. Un excès de fer peut entraîner des affections potentiellement mortelles, telles que des maladies du foie, des problèmes cardiaques et le diabète.
Les gènes à l’origine de l’hémochromatose sont héréditaires, mais seule une minorité de personnes porteuses de ces gènes développent des problèmes graves. Les signes et les symptômes de l’hémochromatose héréditaire apparaissent généralement au milieu de la vie.
Le traitement consiste à éliminer régulièrement le sang de votre corps. Comme une grande partie du fer de l’organisme est contenue dans les globules rouges, ce traitement permet de réduire le taux de fer.
Symptômes
Certaines personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire ne présentent jamais de symptômes. Les premiers signes et symptômes se superposent souvent à ceux d’autres affections courantes.
Les signes et les symptômes peuvent inclure :
- Douleurs articulaires
- Douleurs abdominales
- Fatigue
- Faiblesse
- Diabète
- Perte de la libido
- Impuissance
- Insuffisance cardiaque
- Insuffisance hépatique
- Couleur de peau bronze ou grise
- Brouillard de mémoire
Quand les signes et les symptômes apparaissent généralement
L’hémochromatose héréditaire est présente à la naissance. Mais la plupart des personnes ne présentent des signes et des symptômes que plus tard dans leur vie – généralement après l’âge de 40 ans chez les hommes et après 60 ans chez les femmes. Les femmes sont plus susceptibles de développer des symptômes après la ménopause, lorsqu’elles ne perdent plus de fer avec les menstruations et la grossesse.
Quand consulter un médecin
Consultez votre médecin si vous présentez l’un des signes et symptômes de l’hémochromatose héréditaire. Si un membre de votre famille immédiate est atteint d’hémochromatose, demandez à votre médecin de vous proposer des tests génétiques qui peuvent déterminer si vous avez hérité du gène qui augmente votre risque d’hémochromatose.
Causes
Foie normal vs cirrhose du foie
Un foie normal (à gauche) ne présente aucun signe de cicatrisation. Dans le cas d’une cirrhose (à droite), le tissu cicatriciel remplace le tissu hépatique normal.
L’hémochromatose héréditaire est causée par une mutation d’un gène qui contrôle la quantité de fer que votre corps absorbe à partir des aliments que vous mangez. Ces mutations sont transmises des parents aux enfants. Ce type d’hémochromatose est de loin le plus courant.
Mutations génétiques à l’origine de l’hémochromatose
Un gène appelé HFE est le plus souvent à l’origine de l’hémochromatose héréditaire. Vous héritez d’un gène HFE de chacun de vos parents. Le gène HFE présente deux mutations courantes, C282Y et H63D. Un test génétique peut révéler si vous avez ces mutations dans votre gène HFE.
- Si vous héritez de 2 gènes anormaux, vous pouvez développer une hémochromatose. Vous pouvez également transmettre la mutation à vos enfants. Mais toutes les personnes qui héritent de deux gènes ne développent pas les problèmes liés à la surcharge en fer de l’hémochromatose.
- Si vous héritez d’un seul gène anormal, il est peu probable que vous développiez une hémochromatose. Cependant, vous êtes considéré comme un porteur de la mutation génétique et pouvez transmettre la mutation à vos enfants. Mais vos enfants ne développeront pas la maladie s’ils n’ont pas également hérité d’un autre gène anormal de l’autre parent.
Comment l’hémochromatose affecte vos organes
Le fer joue un rôle essentiel dans plusieurs fonctions de l’organisme, notamment en contribuant à la formation du sang. Mais une trop grande quantité de fer est toxique.
Une hormone appelée hepcidine, sécrétée par le foie, contrôle normalement la façon dont le fer est utilisé et absorbé dans l’organisme, ainsi que la façon dont l’excès de fer est stocké dans divers organes. Dans l’hémochromatose, le rôle normal de l’hepcidine est perturbé, ce qui fait que votre organisme absorbe plus de fer que nécessaire.
Cet excès de fer est stocké dans les principaux organes, en particulier le foie. Sur une période de plusieurs années, le fer stocké peut causer de graves dommages pouvant entraîner une défaillance des organes et des maladies chroniques, telles que la cirrhose, le diabète et l’insuffisance cardiaque. Bien que de nombreuses personnes aient des gènes défectueux à l’origine de l’hémochromatose, tout le monde ne développe pas une surcharge en fer au point de provoquer des lésions des tissus et des organes.
L’hémochromatose héréditaire n’est pas le seul type d’hémochromatose. Les autres types comprennent :
- Hémochromatose juvénile. Cette maladie provoque les mêmes problèmes chez les jeunes que l’hémochromatose héréditaire chez les adultes. Mais l’accumulation de fer commence beaucoup plus tôt, et les symptômes apparaissent généralement entre 15 et 30 ans. Ce trouble est causé par des mutations dans les gènes de l’hémojuveline ou de l’hepcidine.
- Hémochromatose néonatale. Dans ce trouble grave, le fer s’accumule rapidement dans le foie du bébé en développement dans l’utérus. On pense qu’il s’agit d’une maladie auto-immune, dans laquelle le corps s’attaque à lui-même.
- Hémochromatose secondaire. Cette forme de la maladie n’est pas héritée et est souvent appelée surcharge en fer. Les personnes souffrant de certains types d’anémie ou de maladies chroniques du foie peuvent avoir besoin de multiples transfusions sanguines, ce qui peut entraîner une accumulation excessive de fer.
Facteurs de risque
Les facteurs qui augmentent votre risque d’hémochromatose héréditaire comprennent :
- Avoir 2 copies d’un gène HFE muté. C’est le plus grand facteur de risque de l’hémochromatose héréditaire.
- Antécédents familiaux. Si vous avez un parent au premier degré – un parent, un frère ou une sœur – atteint d’hémochromatose, vous êtes plus susceptible de développer la maladie.
- L’origine ethnique. Les personnes d’origine nord-européenne sont plus sujettes à l’hémochromatose héréditaire que les personnes d’autres origines ethniques. L’hémochromatose est moins fréquente chez les personnes d’ascendance noire, hispanique et asiatique.
- Votre sexe. Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de développer des signes et des symptômes d’hémochromatose à un âge plus précoce. Comme les femmes perdent du fer pendant les menstruations et la grossesse, elles ont tendance à stocker moins de ce minéral que les hommes. Après la ménopause ou une hystérectomie, le risque pour les femmes augmente.
Complications
Non traitée, l’hémochromatose héréditaire peut entraîner un certain nombre de complications, notamment dans vos articulations et dans les organes où l’excès de fer a tendance à être stocké – votre foie, votre pancréas et votre cœur. Les complications peuvent inclure :
- Problèmes de foie. La cirrhose – cicatrisation permanente du foie – n’est qu’un des problèmes qui peuvent survenir. La cirrhose augmente votre risque de cancer du foie et d’autres complications potentiellement mortelles.
- Le diabète. Les dommages causés au pancréas peuvent entraîner le diabète.
- Problèmes cardiaques. L’excès de fer dans votre cœur affecte la capacité du cœur à faire circuler suffisamment de sang pour les besoins de votre corps. Ce phénomène est appelé insuffisance cardiaque congestive. L’hémochromatose peut également provoquer des rythmes cardiaques anormaux (arythmies).
- Problèmes de reproduction. Un excès de fer peut entraîner un dysfonctionnement érectile (impuissance), une perte de libido chez les hommes et une absence de cycle menstruel chez les femmes.
- Changements de couleur de la peau. Les dépôts de fer dans les cellules de la peau peuvent donner à votre peau une couleur bronze ou grise.
Diagnostic
L’hémochromatose héréditaire peut être difficile à diagnostiquer. Les premiers symptômes tels que la raideur des articulations et la fatigue peuvent être dus à d’autres conditions que l’hémochromatose.
De nombreuses personnes atteintes de la maladie ne présentent aucun signe ou symptôme autre qu’un taux élevé de fer dans le sang. L’hémochromatose peut être identifiée grâce à des analyses sanguines anormales effectuées pour d’autres raisons ou grâce au dépistage des membres de la famille des personnes atteintes de la maladie.
Tests sanguins
Les deux principaux tests permettant de détecter une surcharge en fer sont les suivants :
- Saturation sérique de la transferrine. Ce test mesure la quantité de fer liée à une protéine (la transferrine) qui transporte le fer dans votre sang. Les valeurs de saturation de la transferrine supérieures à 45 % sont considérées comme trop élevées.
- Ferritine sérique. Ce test mesure la quantité de fer stockée dans votre foie. Si les résultats de votre test de saturation de la transferrine sérique sont supérieurs à la normale, votre médecin vérifiera votre ferritine sérique.
Étant donné qu’un certain nombre d’autres conditions peuvent également provoquer une élévation de la ferritine, ces deux tests sanguins sont généralement anormaux chez les personnes atteintes de cette maladie et il est préférable de les réaliser après un jeûne. Des élévations de l’un ou de tous ces tests sanguins pour le fer peuvent être trouvées dans d’autres troubles. Vous devrez peut-être faire répéter les tests pour obtenir les résultats les plus précis.
Tests supplémentaires
Votre médecin peut vous proposer d’autres tests pour confirmer le diagnostic et rechercher d’autres problèmes :
- Tests de la fonction hépatique. Ces tests peuvent aider à identifier les dommages au foie.
- IRM. Une IRM est un moyen rapide et non invasif de mesurer le degré de surcharge en fer de votre foie.
- Test de dépistage des mutations génétiques. Il est recommandé de tester votre ADN pour détecter les mutations du gène HFE si vous avez des taux élevés de fer dans le sang. Si vous envisagez un test génétique pour l’hémochromatose, discutez des avantages et des inconvénients avec votre médecin ou un conseiller en génétique.
- Prélèvement d’un échantillon de tissu hépatique pour analyse (biopsie du foie). Si l’on soupçonne une atteinte du foie, votre médecin peut faire prélever un échantillon de tissu de votre foie, à l’aide d’une fine aiguille. L’échantillon est envoyé à un laboratoire qui vérifiera la présence de fer ainsi que la présence de signes de lésions hépatiques, notamment de cicatrices ou de cirrhose. Les risques de la biopsie comprennent les ecchymoses, les saignements et les infections.
Dépistage de l’hémochromatose chez les personnes en bonne santé
Les tests génétiques sont recommandés pour tous les parents au premier degré – parents, frères et sœurs et enfants – de toute personne ayant reçu un diagnostic d’hémochromatose. Si une mutation est trouvée chez un seul parent, les enfants n’ont pas besoin d’être testés.
Traitement
Élimination du sang
Les médecins peuvent traiter l’hémochromatose héréditaire de manière sûre et efficace en prélevant régulièrement du sang dans votre organisme (phlébotomie), comme si vous donniez votre sang.
L’objectif de la phlébotomie est de ramener votre taux de fer à la normale. La quantité de sang prélevée et la fréquence des prélèvements dépendent de votre âge, de votre état de santé général et de la gravité de la surcharge en fer.
- Calendrier du traitement initial. Au début, on vous prélèvera une pinte (environ 470 millilitres) de sang une ou deux fois par semaine – généralement dans un hôpital ou dans le cabinet de votre médecin. Pendant que vous êtes allongé sur une chaise, une aiguille est insérée dans une veine de votre bras. Le sang s’écoule de l’aiguille dans un tube qui est relié à une poche de sang.
- Programme de traitement d’entretien. Une fois que votre taux de fer est revenu à la normale, les prélèvements sanguins peuvent être effectués moins souvent, généralement tous les deux ou trois mois. Certaines personnes peuvent maintenir des taux de fer normaux sans avoir à subir de prélèvement sanguin, et d’autres peuvent avoir besoin d’un prélèvement sanguin mensuel. Le calendrier dépend de la rapidité avec laquelle le fer s’accumule dans votre organisme.
Le traitement de l’hémochromatose héréditaire peut aider à soulager les symptômes de la fatigue, des douleurs abdominales et du noircissement de la peau. Il peut aider à prévenir les complications graves telles que les maladies du foie, les maladies cardiaques et le diabète. Si vous souffrez déjà de l’une de ces affections, la phlébotomie peut ralentir la progression de la maladie et, dans certains cas, même l’inverser.
La phlébotomie ne fera pas reculer la cirrhose ou les douleurs articulaires, mais elle peut en ralentir la progression.
Si vous souffrez de cirrhose, votre médecin peut recommander un dépistage périodique du cancer du foie. Cela implique généralement une échographie abdominale et un scanner.
La chélation pour ceux qui ne peuvent pas subir de prélèvement sanguin
Si vous ne pouvez pas subir de phlébotomie, parce que vous souffrez d’anémie, par exemple, ou de complications cardiaques, votre médecin peut vous recommander un médicament pour éliminer l’excès de fer. Le médicament peut être injecté dans votre corps, ou être pris sous forme de pilule. Le médicament se lie à l’excès de fer, permettant à votre corps d’expulser le fer par l’urine ou les selles dans un processus appelé chélation (KEE-lay-shun). La chélation n’est pas couramment utilisée dans l’hémochromatose héréditaire.
Mode de vie et remèdes maison
En plus de l’élimination thérapeutique du sang, vous pouvez réduire davantage votre risque de complications liées à l’hémochromatose si :
- Évitez les suppléments de fer et les multivitamines contenant du fer. Ceux-ci peuvent augmenter encore plus votre taux de fer.
- Évitez les suppléments de vitamine C. La vitamine C augmente l’absorption du fer. Cependant, il n’est généralement pas nécessaire de restreindre la vitamine C dans votre alimentation.
- Évitez l’alcool. L’alcool augmente considérablement le risque de lésions hépatiques chez les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire. Si vous êtes atteint d’hémochromatose héréditaire et que vous avez déjà une maladie du foie, évitez complètement l’alcool.
- Évitez de manger du poisson cru et des crustacés. Les personnes atteintes d’hémochromatose héréditaire sont sensibles aux infections, notamment celles causées par certaines bactéries présentes dans le poisson cru et les crustacés.
Des modifications supplémentaires du régime alimentaire ne sont généralement pas nécessaires pour les personnes recevant un traitement d’élimination du sang.
Préparation de votre rendez-vous
Prenez rendez-vous avec votre médecin traitant si vous présentez des signes ou des symptômes qui vous inquiètent. Il se peut que l’on vous oriente vers un spécialiste des maladies digestives (gastro-entérologue), ou vers un autre spécialiste, en fonction de vos symptômes. Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous, et ce que vous pouvez attendre de votre médecin.
Ce que vous pouvez faire
- Soyez conscient de toute restriction préalable au rendez-vous. Au moment de prendre le rendez-vous, assurez-vous de demander s’il y a quelque chose que vous devez faire à l’avance, comme restreindre votre régime alimentaire.
- Noteztous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez pris rendez-vous.
- Notez lesprincipales informations personnelles, y compris tout stress important ou changement de vie récent. Apprenez si vous avez une maladie du foie dans votre famille en demandant aux membres de votre famille, si possible.
- Faites une liste de tous les médicaments, vitamines ou suppléments que vous prenez.
- Emmenez un membre de votre famille ou un ami pour vous aider à vous souvenir de ce qui a été discuté.
- Notezles questions à poser à votre médecin.
Questions à poser à votre médecin
Voici quelques questions de base à poser à votre médecin :
- Quelle est la cause la plus probable de mes symptômes ?
- De quels types de tests ai-je besoin ?
- Mon état est-il temporaire ou serai-je toujours atteint ?
- Quels sont les traitements disponibles ? Et que me suggérez-vous ?
- J’ai d’autres problèmes de santé. Comment puis-je gérer au mieux ces conditions ensemble ?
- Y a-t-il des restrictions que je dois respecter ?
- Existe-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux emporter avec moi ? Quels sites Internet recommandez-vous ?
N’hésitez pas à poser d’autres questions lors de votre rendez-vous.
Ce que vous pouvez attendre de votre médecin
Soyez prêt à répondre aux questions que votre médecin pourrait vous poser :
- Quand avez-vous commencé à ressentir des symptômes ?
- Vos symptômes ont-ils été continus ou vont-ils par intermittence ?
- Quelle est la gravité de vos symptômes ?
- Est-ce que quelque chose semble améliorer vos symptômes ?
- Qu’est-ce qui, le cas échéant, semble aggraver vos symptômes ?
- Quelqu’un dans votre famille est-il atteint d’hémochromatose ?
- Combien de boissons alcoolisées consommez-vous en une semaine ?
- Prenez-vous des suppléments de fer ou de vitamine C ?
- Avez-vous des antécédents d’hépatite virale, comme l’hépatite C ?
- Avez-vous déjà eu besoin de transfusions sanguines ?
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