Facteur V Leiden

Vue d’ensemble

Le facteur V de Leiden est une mutation de l’un des facteurs de coagulation du sang. Cette mutation peut augmenter votre risque de développer des caillots sanguins anormaux, le plus souvent dans les jambes ou les poumons.

La plupart des personnes atteintes du facteur V Leiden ne développent jamais de caillots anormaux. Mais chez les personnes qui en développent, ces caillots anormaux peuvent entraîner des problèmes de santé à long terme ou mettre leur vie en danger.

Les hommes comme les femmes peuvent être porteurs du facteur V Leiden. Les femmes porteuses de la mutation du facteur V Leiden peuvent avoir une tendance accrue à développer des caillots sanguins pendant la grossesse ou lorsqu’elles prennent l’hormone œstrogène.

Si vous êtes porteur du facteur V Leiden et que vous avez développé des caillots sanguins, les médicaments anticoagulants peuvent diminuer votre risque de développer d’autres caillots sanguins et vous aider à éviter des complications potentiellement graves.bajo

Symptômes

La mutation du facteur V Leiden ne provoque en soi aucun symptôme. Étant donné que le facteur V Leiden constitue un risque de développement de caillots sanguins dans la jambe ou les poumons, la première indication que vous souffrez de ce trouble peut être le développement d’un caillot sanguin anormal.

Certains caillots ne causent aucun dommage et disparaissent d’eux-mêmes. D’autres peuvent mettre la vie en danger. Les symptômes d’un caillot sanguin dépendent de la partie de votre corps qui est affectée.

Un caillot dans une veine profonde

Il s’agit d’une thrombose veineuse profonde (TVP), qui se produit le plus souvent dans les jambes. Une TVP peut ne provoquer aucun symptôme. Si des signes et des symptômes apparaissent, ils peuvent inclure :

• Douleur
• Gonflement
• Rougeur
• Chaleur

Un caillot qui se déplace vers vos poumons

Connu sous le nom d’embolie pulmonaire, ce phénomène se produit lorsqu’une partie d’une TVP se libère et se déplace dans le côté droit de votre cœur jusqu’à votre poumon, où elle bloque la circulation sanguine. Cette situation peut mettre la vie en danger. Les signes et les symptômes peuvent inclure :

• Essoufflement soudain
• Douleur thoracique à l’inspiration
• Une toux qui produit des expectorations sanglantes ou striées de sang
• Un rythme cardiaque rapide

Quand consulter un médecin

Consultez immédiatement un médecin si vous présentez des signes ou des symptômes d’une TVP ou d’une embolie pulmonaire.

Causes

Si vous êtes atteint du facteur V Leiden, vous avez hérité d’une copie ou, plus rarement, de deux copies du gène défectueux. L’hérédité d’une copie augmente légèrement votre risque de développer des caillots sanguins. L’hérédité de deux copies – une de chaque parent – augmente considérablement le risque de formation de caillots sanguins.

Facteurs de risque

Des antécédents familiaux de facteur V Leiden augmentent votre risque d’hériter de la maladie. Cette maladie est plus fréquente chez les personnes de race blanche et d’origine européenne.

Les personnes qui ont hérité du facteur V Leiden d’un seul parent ont 5 % de risque de développer un caillot sanguin anormal avant l’âge de 65 ans. Les facteurs qui augmentent ce risque sont les suivants :

• Deux gènes défectueux. Le fait d’hériter de la mutation génétique des deux parents au lieu d’un seul peut augmenter considérablement le risque de caillots sanguins anormaux.
• L’immobilité. Les périodes d’immobilité prolongées, comme le fait de rester assis pendant un long vol en avion, peuvent augmenter le risque de caillots dans les jambes.
• Estrogènes. Les contraceptifs oraux, le traitement hormonal substitutif et la grossesse peuvent vous rendre plus susceptible de développer des caillots sanguins.
• Chirurgies ou blessures. Les chirurgies ou les blessures telles que les fractures peuvent augmenter votre risque de formation de caillots sanguins anormaux.
• Groupe sanguin non O. Les caillots sanguins anormaux sont plus fréquents chez les personnes dont le groupe sanguin est A, B ou AB, par rapport à celles dont le groupe sanguin est O.

Complications

Le facteur V Leiden peut provoquer des caillots sanguins dans les jambes (thrombose veineuse profonde) et les poumons (embolie pulmonaire). Ces caillots sanguins peuvent mettre la vie en danger.

Diagnostic

Votre médecin peut suspecter la présence du facteur V Leiden si vous avez eu un ou plusieurs épisodes de coagulation sanguine anormale ou si vous avez de forts antécédents familiaux de caillots sanguins anormaux. Votre médecin peut confirmer que vous êtes atteint du facteur V Leiden par une analyse de sang.

Traitement

Les médecins prescrivent généralement des médicaments anticoagulants pour traiter les personnes qui développent des caillots sanguins anormaux. Ce type de médicament n’est généralement pas nécessaire pour les personnes porteuses de la mutation du facteur V Leiden mais qui n’ont pas présenté de caillots sanguins anormaux.

Toutefois, votre médecin pourrait vous suggérer de prendre des précautions supplémentaires pour prévenir la formation de caillots sanguins si vous êtes atteint de la mutation du facteur V Leiden et que vous devez subir une intervention chirurgicale. Ces précautions peuvent inclure :

• Un court traitement d’anticoagulants
• Des bandages pour les jambes qui se gonflent et se dégonflent pour maintenir le sang en mouvement dans vos jambes
• Bas de compression
• Faire des promenades peu après l’opération

Mode de vie et remèdes maison

Voici quelques précautions à prendre pour réduire votre risque de caillots sanguins :

• Gardez vos jambes en mouvement. Lorsque vos jambes restent immobiles pendant des heures, les muscles de vos mollets ne se contractent pas, ce qui favorise normalement la circulation du sang. Si vous faites un long voyage en avion, levez vos orteils de haut en bas et faites tourner vos chevilles toutes les heures environ. Buvez davantage d’eau pour éviter la déshydratation, et évitez l’alcool. Lors d’un voyage en voiture, faites des pauses périodiques et promenez-vous.
• Envisagez de porter des bas de compression. Ces types de chaussettes, qui remontent généralement jusqu’aux genoux, aident à améliorer la circulation sanguine dans vos jambes. Demandez à votre médecin s’ils peuvent être une bonne option dans votre cas.
• Soyez prudent avec les œstrogènes. Les contraceptifs oraux ou l’œstrogénothérapie substitutive peuvent augmenter le risque de caillots sanguins par eux-mêmes. Veillez donc à discuter des risques et des avantages des médicaments contenant des œstrogènes avec votre médecin si vous êtes atteint du facteur V Leiden.

Prévenir les saignements excessifs

Si votre facteur V Leiden vous oblige à prendre des médicaments anticoagulants, voici quelques mesures qui pourraient vous aider à prévenir les blessures et à éviter les saignements excessifs :

• Évitez de pratiquer des sports de contact ou de vous engager dans d’autres activités qui pourraient entraîner des blessures physiques. Un exercice régulier sans contact, comme la marche ou la natation, est toujours recommandé pour être en bonne santé.
• Utilisez une brosse à dents souple et du fil dentaire ciré.
• Évitez les coupures dues au rasage en utilisant un rasoir électrique.
• Soyez prudent dans les tâches ménagères impliquant des couteaux, des ciseaux et d’autres outils tranchants.

Préparer votre rendez-vous

Votre médecin peut vous adresser à un spécialiste des troubles génétiques (généticien) ou à un spécialiste des troubles sanguins (hématologue) pour des tests visant à déterminer si la cause de vos caillots sanguins est génétique et, plus précisément, si vous êtes atteint du facteur V Leiden.

Voici quelques informations pour vous aider à préparer votre rendez-vous.

• Énumérez tous les symptômes que vous ressentez, y compris ceux qui peuvent sembler sans rapport avec la raison pour laquelle vous avez pris rendez-vous.
• Énumérez vos antécédents de santé, y compris vos antécédents de caillots sanguins. Incluez tout antécédent familial de caillots sanguins ou les membres connus de votre famille atteints du facteur V Leiden.
• Dressez la liste de tous les médicaments, vitamines ou suppléments que vous prenez, ainsi que la dose de chacun.
• Dressezla liste des questions à poser à votre médecin.

Pour le facteur V Leiden, voici quelques questions de base à poser à votre médecin :

• De quels types de tests ai-je besoin ?
• Dois-je consulter un spécialiste ?
• Mon facteur V Leiden doit-il être traité ?
• Dois-je prendre des médicaments pour prévenir d’autres caillots sanguins ?
• À quels types d’effets secondaires dois-je m’attendre avec les médicaments ?
• Dois-je limiter mes activités de quelque façon que ce soit ?
• Si j’ai des enfants, doivent-ils être testés ?
• Avez-vous des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux emporter avec moi ? Quels sites Web recommandez-vous ?

Si votre médecin recommande un test génétique, voici quelques questions que vous pourriez poser au spécialiste de la génétique :

• Quelle est la précision de ce test ?
• Quels sont les risques du test ?
• Quelles sont les informations qui ressortiront du test ?
• Que me dira un résultat positif ou négatif ?
• Les résultats du test peuvent-ils affecter ma capacité à obtenir une assurance maladie ?
• Un résultat incertain est-il possible, et qu’est-ce que cela signifierait ?
• Quelles sont mes options de traitement si une mutation est trouvée ?
• D’autres membres de la famille pourraient-ils être affectés ?
• Mes enfants devraient-ils être testés ?
• Quelles sont les mesures mises en place pour protéger ma vie privée ?
• Quelle est l’expérience du laboratoire dans la réalisation de ce test ?
• Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats ?