Dépistage prénatal de l’ADN acellulaire

Aperçu

Le dépistage prénatal par ADN sans cellule (ADNc), également appelé dépistage prénatal non invasif, est une méthode permettant de dépister certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus.

Au cours du dépistage prénatal par ADN acellulaire, l’ADN de la mère et du fœtus est extrait d’un échantillon de sang maternel et dépisté pour la probabilité accrue de problèmes chromosomiques spécifiques, tels que le syndrome de Down, la trisomie 13 et la trisomie 18. Ce dépistage peut également fournir des informations sur le sexe du fœtus.

Le dépistage prénatal de l’ADN acellulaire est recommandé aux femmes qui sont enceintes d’au moins 10 semaines et qui ont reçu des conseils adéquats concernant les options, les avantages et les limites du dépistage et des tests diagnostiques du premier et du deuxième trimestre. Votre prestataire de soins de santé ou un conseiller en génétique vous expliquera si le dépistage prénatal de l’ADN acellulaire peut vous être bénéfique et comment interpréter les résultats.

Pourquoi le faire

Le dépistage prénatal de l’ADN sans cellules est disponible pour toute personne enceinte. Il peut être utilisé pour dépister certains troubles chromosomiques, notamment :

• Syndrome de Down (trisomie 21)
• Trisomie 18
• Trisomie 13

Il peut également être utilisé pour dépister le sexe du fœtus.

Certains tests de dépistage prénatal de l’ADN sans cellules peuvent également dépister le risque accru de :

• Trisomie 16
• Trisomie 22
• Triploïdie
• Aneuploïdie des chromosomes sexuels
• Certains troubles causés par une délétion chromosomique (syndrome de microdélétion)
• Certains troubles monogéniques

Le dépistage prénatal de l’ADN acellulaire pourrait être plus sensible et plus spécifique que le dépistage traditionnel du premier et du deuxième trimestre, comme le dépistage du premier trimestre et le dépistage quadruple. En outre, le dépistage prénatal de l’ADN acellulaire pourrait aider les femmes qui présentent certains facteurs de risque à prendre des décisions concernant les tests invasifs qui comportent un léger risque de fausse couche, notamment l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (PVC).

Gardez cependant à l’esprit que le dépistage prénatal par ADN acellulaire s’est avéré moins efficace si vous :

• Sont enceintes de multiples
• Ont un indice de masse corporelle de 30 ou plus (obésité)
• Vous êtes enceinte d’une donneuse d’ovules
• Vous êtes enceinte d’une porteuse gestationnelle
• Vous êtes enceinte de moins de 10 semaines
• Vous prenez certains anticoagulants

Environ 1 à 5 % des tests de dépistage prénatal de l’ADN acellulaire ne donnent aucun résultat, peut-être parce que l’échantillon ne contient pas assez d’ADN ou d’autres éléments nécessaires au test. Dans ces cas, votre fournisseur de soins de santé discutera avec vous de vos options.

Risques

Le dépistage prénatal de l’ADN acellulaire ne présente aucun risque physique pour vous ou votre bébé.

Bien que le dépistage prénatal par analyse de l’ADN acellulaire puisse être source d’anxiété, il pourrait vous permettre d’éviter la nécessité de tests, de traitements ou de contrôles plus invasifs pendant votre grossesse.

Gardez toutefois à l’esprit que le dépistage prénatal par ADN sans cellules ne permet pas de dépister toutes les affections chromosomiques ou génétiques. Un résultat négatif au test ne garantit pas une grossesse non affectée.

Comment vous préparer

Si vous êtes intéressée par le dépistage prénatal par ADN sans cellules, demandez à votre prestataire de soins de santé s’il est disponible. Pensez également à vérifier si votre assurance maladie couvre le coût du dépistage prénatal par ADN acellulaire.

Avant de vous soumettre au dépistage prénatal par analyse de l’ADN sans cellules, votre prestataire de soins ou un conseiller en génétique vous expliquera les résultats possibles et ce qu’ils pourraient signifier pour vous et votre bébé. Assurez-vous de discuter de toutes les questions ou préoccupations que vous avez au sujet du processus de test.

Ce que vous pouvez attendre

Le dépistage prénatal de l’ADN sans cellules peut être effectué dès la 10e semaine de grossesse.

Pendant la procédure

Au cours du dépistage prénatal par ADN acellulaire, un échantillon de sang maternel est prélevé et envoyé à un laboratoire. Le laboratoire analyse l’ADN maternel et fœtal dans l’échantillon de sang. Un rapport plus élevé que prévu de séquences de chromosome 21 indique, par exemple, un risque accru de trisomie 21 chez le fœtus. La trisomie 21 est la cause la plus fréquente du syndrome de Down.

En général, les résultats du test sont disponibles en cinq à sept jours.

Résultats

La communication des résultats varie selon le laboratoire. Les résultats peuvent être rapportés comme positifs ou négatifs, comme un risque élevé ou faible d’une anomalie, ou comme une probabilité.

Si les résultats du test indiquent que le fœtus présente un risque accru d’anomalie chromosomique, vous pourriez avoir besoin d’une amniocentèse ou d’une BC pour confirmer le diagnostic.

Les anomalies chromosomiques ne peuvent pas être corrigées. Si une anomalie chromosomique est diagnostiquée chez votre bébé, vous devrez décider si vous poursuivez votre grossesse ou quelles mesures prendre pour prendre soin de votre bébé pendant la grossesse et après sa naissance. Votre prestataire de soins de santé ou un conseiller en génétique peut vous aider à répondre à toutes les questions que vous vous posez.

Indépendamment des résultats du dépistage prénatal de l’ADN acellulaire, si vous présentez des facteurs de risque qui suggèrent que votre bébé pourrait présenter un risque accru de maladie chromosomique ou génétique, vous avez la possibilité de subir une amniocentèse ou une BC.