Vue d’ensemble
Mesure de la clarté nucale
Le dépistage du premier trimestre comprend un examen échographique visant à mesurer la taille de l’espace libre dans le tissu situé à l’arrière du cou du bébé (la clarté nucale). Dans le cas du syndrome de Down, la mesure de la clarté nucale est anormalement grande – comme le montre à gauche l’image échographique d’un fœtus de 11 semaines. À titre de comparaison, l’image échographique de droite montre un fœtus de 11 semaines dont la mesure de la clarté nucale est normale.
Le dépistage du premier trimestre est un test prénatal qui permet d’obtenir des informations précoces sur le risque pour un bébé de présenter certaines affections chromosomiques, notamment le syndrome de Down (trisomie 21) et des séquences supplémentaires du chromosome 18 (trisomie 18).
Le dépistage du premier trimestre, également appelé test combiné du premier trimestre, comporte deux étapes :
- Un test sanguin pour mesurer les niveaux de deux substances spécifiques à la grossesse dans le sang de la mère – la protéine plasmatique associée à la grossesse-A (PAPP-A) et la gonadotrophine chorionique humaine (HCG)
- Un examen échographique pour mesurer la taille de l’espace libre dans le tissu situé à l’arrière du cou du bébé (clarté nucale)
Généralement, le dépistage du premier trimestre est effectué entre les semaines 11 et 14 de la grossesse.
À l’aide de votre âge et des résultats de l’analyse sanguine et de l’échographie, votre prestataire de soins peut évaluer votre risque de porter un bébé atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18.
Si les résultats montrent que votre niveau de risque est modéré ou élevé, vous pouvez choisir de faire suivre le dépistage du premier trimestre d’un autre test plus définitif.
Pourquoi le faire
Le dépistage du premier trimestre est effectué pour évaluer votre risque de porter un bébé atteint du syndrome de Down. Le test fournit également des informations sur le risque de trisomie 18.
Le syndrome de Down entraîne des déficiences à vie dans le développement mental et social, ainsi que divers problèmes physiques. La trisomie 18 entraîne des retards plus graves et est souvent fatale avant l’âge d’un an.
Le dépistage du premier trimestre n’évalue pas le risque d’anomalies du tube neural, comme le spina bifida.
Comme le dépistage du premier trimestre peut être effectué plus tôt que la plupart des autres tests de dépistage prénatal, vous aurez les résultats au début de votre grossesse. Vous aurez ainsi plus de temps pour prendre des décisions concernant les tests de diagnostic supplémentaires, le déroulement de la grossesse, le traitement médical et la prise en charge pendant et après l’accouchement. Si votre bébé présente un risque plus élevé de syndrome de Down, vous aurez également plus de temps pour vous préparer à la possibilité de vous occuper d’un enfant ayant des besoins spéciaux.
D’autres tests de dépistage peuvent être effectués plus tard dans la grossesse. Par exemple, le quadruple dépistage, un test sanguin qui est généralement effectué entre les semaines 15 et 20 de la grossesse. Le quadruple dépistage peut évaluer votre risque de porter un bébé atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18, ainsi que d’anomalies du tube neural, comme le spina bifida. Certains prestataires de soins de santé choisissent de combiner les résultats du dépistage du premier trimestre avec le quadruple dépistage. C’est ce qu’on appelle le dépistage intégré. Cela peut améliorer le taux de détection du syndrome de Down.
Le dépistage du premier trimestre est facultatif. Les résultats du test indiquent seulement si vous avez un risque accru de porter un bébé atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18, et non si votre bébé présente effectivement l’une de ces affections.
Avant le dépistage, réfléchissez à ce que les résultats signifieront pour vous. Demandez-vous si le dépistage vaut l’anxiété qu’il pourrait causer, ou si vous gérerez votre grossesse différemment en fonction des résultats. Vous pouvez également vous demander quel niveau de risque serait suffisant pour que vous choisissiez un test de suivi plus invasif.
Risques
Le dépistage du premier trimestre est un test de dépistage prénatal de routine. Le dépistage ne présente aucun risque de fausse couche ou d’autres complications de la grossesse.
Comment vous préparer
Vous n’avez rien à faire de spécial pour vous préparer au dépistage du premier trimestre. Vous pouvez manger et boire normalement avant la prise de sang et l’examen échographique.
Ce à quoi vous pouvez vous attendre
Le dépistage du premier trimestre comprend une prise de sang et un examen échographique.
Pendant la prise de sang, un membre de votre équipe soignante prélève un échantillon de sang en insérant une aiguille dans une veine de votre bras. L’échantillon de sang est envoyé à un laboratoire pour analyse. Vous pouvez reprendre immédiatement vos activités habituelles.
Pour l’examen échographique, vous serez allongé sur le dos sur une table d’examen. Votre prestataire de soins ou un technicien en échographie placera un transducteur – un petit dispositif en plastique qui envoie et reçoit des ondes sonores – sur votre abdomen. Les ondes sonores réfléchies seront converties numériquement en images sur un moniteur. Votre prestataire de soins ou le technicien utilisera ces images pour mesurer la taille de l’espace libre dans le tissu à l’arrière du cou de votre bébé.
L’échographie n’est pas douloureuse, et vous pouvez reprendre immédiatement vos activités habituelles.
Résultats
Votre prestataire de soins de santé utilisera votre âge et les résultats de l’analyse de sang et de l’échographie pour évaluer votre risque de porter un bébé atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18. D’autres facteurs – tels qu’une grossesse antérieure avec syndrome de Down – peuvent également affecter votre risque.
Les résultats du dépistage du premier trimestre sont indiqués comme positifs ou négatifs et aussi comme une probabilité, comme un risque de 1 sur 250 de porter un bébé atteint du syndrome de Down.
Le dépistage du premier trimestre identifie correctement environ 85 % des femmes qui portent un bébé atteint du syndrome de Down. Environ 5 % des femmes obtiennent un résultat faussement positif, ce qui signifie que le résultat du test est positif mais que le bébé n’est pas réellement atteint du syndrome de Down.
Lorsque vous examinez les résultats de votre test, n’oubliez pas que le dépistage du premier trimestre n’indique que votre risque global de porter un bébé atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18. Un résultat à faible risque ne garantit pas que votre bébé ne sera pas atteint de l’une de ces maladies. De même, un résultat à haut risque ne garantit pas que votre bébé naîtra avec l’une de ces affections.
Si le résultat de votre test est positif, votre fournisseur de soins de santé et un professionnel de la génétique discuteront de vos options, y compris des tests supplémentaires. Par exemple :
- Un dépistage prénatal de l’ADN sans cellules (cfDNA). Il s’agit d’un test sanguin sophistiqué qui examine l’ADN fœtal dans le sang maternel pour déterminer si votre bébé présente un risque de syndrome de Down, de séquences supplémentaires du chromosome 13 (trisomie 13) ou de séquences supplémentaires du chromosome 18 (trisomie 18). Certaines formes de dépistage de l’ADNc dépistent également d’autres problèmes chromosomiques et fournissent des informations sur le sexe du fœtus. Un résultat normal peut éliminer la nécessité d’un test de diagnostic prénatal plus invasif.
- Prélèvement de villosités choriales (CVS). La BC peut être utilisée pour diagnostiquer des problèmes chromosomiques, tels que le syndrome de Down. Pendant la BC, qui est généralement effectuée au cours du premier trimestre, un échantillon de tissu du placenta est prélevé pour être testé. La BC présente un faible risque de fausse couche.
- Amniocentèse. L’amniocentèse peut être utilisée pour diagnostiquer à la fois les affections chromosomiques, comme le syndrome de Down, et les anomalies du tube neural, comme le spina bifida. Pendant l’amniocentèse, qui est généralement effectuée au cours du deuxième trimestre, un échantillon de liquide amniotique est prélevé dans l’utérus pour être testé. Comme la BC, l’amniocentèse présente un faible risque de fausse couche.
Votre prestataire de soins de santé ou un conseiller en génétique vous aidera à comprendre les résultats de votre test et ce que ces résultats signifient pour votre grossesse.
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