Craniosynostose

Vue d’ensemble

Sutures crâniennes et fontanelles

Des joints constitués de tissus solides et fibreux (sutures crâniennes) maintiennent ensemble les os du crâne de votre bébé. Les sutures se rejoignent au niveau des fontanelles, les parties molles de la tête de votre bébé. Les sutures restent souples pendant la petite enfance, ce qui permet au crâne de s’élargir au fur et à mesure que le cerveau se développe. La plus grande fontanelle se trouve à l’avant (antérieure).

Symptômes

Les signes de la craniosynostose sont généralement perceptibles à la naissance, mais ils deviennent plus apparents au cours des premiers mois de la vie de votre bébé. Les signes et la gravité dépendent du nombre de sutures fusionnées et du moment du développement du cerveau où la fusion se produit. Ils peuvent inclure :

• Un crâne difforme, dont la forme dépend de la suture affectée
• Une sensation anormale ou une disparition de la fontanelle sur le crâne de votre bébé
• Développement d’une crête dure et surélevée le long des sutures affectées
• Croissance lente ou nulle de la tête au cours de la croissance de votre bébé

Types de craniosynostose

Il existe plusieurs types de craniosynostose. La plupart impliquent la fusion d’une seule suture crânienne. Certaines formes complexes de craniosynostose impliquent la fusion de plusieurs sutures. La plupart des cas de craniosynostose à sutures multiples sont liés à des syndromes génétiques et sont appelés craniosynostoses syndromiques.

Le terme donné à chaque type de craniosynostose dépend des sutures qui sont affectées. Les types de craniosynostose comprennent :

• Sagittale (scaphocéphalie). La fusion prématurée de la suture sagittale qui va de l’avant à l’arrière au sommet du crâne oblige la tête à devenir longue et étroite. La craniosynostose sagittale entraîne une forme de tête appelée scaphocéphalie et constitue le type de craniosynostose le plus courant.
• Coronale. La fusion prématurée de l’une des sutures coronales (unicoronales) qui vont de chaque oreille au sommet du crâne peut entraîner un aplatissement du front du côté affecté et un renflement du côté non affecté. Cela entraîne également une rotation du nez et une élévation de l’orbite de l’œil du côté affecté. Lorsque les deux sutures coronales fusionnent prématurément (bicoronales), la tête a un aspect court et large, avec souvent le front incliné vers l’avant.
• Métopique. La suture métopique part du haut de l’arête du nez et remonte à travers la ligne médiane du front jusqu’à la fontanelle antérieure et la suture sagittale. Une fusion prématurée donne au front un aspect triangulaire et élargit la partie arrière de la tête. Ce phénomène est également appelé trigonocéphalie.
• Lambdoïde. La synostose lambdoïde est un type rare de craniosynostose qui implique la suture lambdoïde, qui court le long de l’arrière de la tête. Elle peut entraîner l’apparition d’un côté plat de la tête de votre bébé, une oreille plus haute que l’autre et l’inclinaison du sommet de la tête d’un côté.

Autres raisons d’une tête difforme

Une tête difforme n’indique pas toujours une craniosynostose. Par exemple, si l’arrière de la tête de votre bébé semble aplati, cela peut être le résultat du fait qu’il passe trop de temps d’un côté de sa tête. Ce problème peut être traité par des changements de position réguliers ou, s’il est important, par une thérapie par casque (orthèse crânienne) pour aider à redonner à la tête une apparence plus normale.

Quand consulter un médecin

Votre médecin surveillera régulièrement la croissance de la tête de votre enfant lors des visites de contrôle. Parlez à votre pédiatre si vous avez des inquiétudes concernant la croissance ou la forme de la tête de votre bébé.

Causes

Souvent, la cause de la craniosynostose n’est pas connue, mais elle est parfois liée à des troubles génétiques.

• Lacraniosynostose non syndromique est le type de craniosynostose le plus courant. Sa cause est inconnue, bien que l’on pense qu’il s’agisse d’une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux.
• Lacraniosynostose syndromique est causée par certains syndromes génétiques, tels que le syndrome d’Apert, le syndrome de Pfeiffer ou le syndrome de Crouzon, qui peuvent affecter le développement du crâne de votre bébé. Ces syndromes s’accompagnent généralement d’autres caractéristiques physiques et de problèmes de santé.

Complications

Si elle n’est pas traitée, la craniosynostose peut, par exemple, provoquer :

• Déformation permanente de la tête et du visage
• Mauvaise estime de soi et isolement social

Le risque d’une augmentation de la pression à l’intérieur du crâne (pression intracrânienne) due à une simple craniosynostose est faible, tant que la suture et la forme de la tête sont fixées chirurgicalement. Mais les bébés atteints d’un syndrome sous-jacent peuvent développer une pression intracrânienne accrue si leur crâne ne se dilate pas suffisamment pour faire de la place à leur cerveau en pleine croissance.

Si elle n’est pas traitée, la pression intracrânienne accrue peut entraîner :

• Retards de développement
• Déficience cognitive
• Absence d’énergie ou d’intérêt (léthargie)
• Cécité
• Troubles du mouvement des yeux
• Crises d’épilepsie
• Mort, dans de rares cas

Diagnostic

La craniosynostose nécessite une évaluation par des spécialistes, tels qu’un neurochirurgien pédiatrique ou un spécialiste en chirurgie plastique et reconstructive. Le diagnostic de la craniosynostose peut inclure :

• Examen physique. Votre médecin palpera la tête de votre bébé pour détecter des anomalies telles que des crêtes de suture et recherchera des déformations faciales.
• Études d’imagerie. Une tomographie par ordinateur (CT) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du crâne de votre bébé peut montrer si des sutures ont fusionné. Une échographie crânienne peut être utilisée. Les sutures fusionnées sont identifiables par leur absence, car elles sont invisibles une fois fusionnées, ou par la crête de la ligne de suture. Un scanner laser et des photographies peuvent également être utilisés pour prendre des mesures précises de la forme du crâne.
• Tests génétiques. Si votre médecin soupçonne un syndrome génétique sous-jacent, un test génétique peut aider à identifier ce syndrome.

Traitement

Les cas légers de craniosynostose peuvent ne pas nécessiter de traitement. Votre médecin peut recommander un casque spécialement moulé pour aider à remodeler la tête de votre bébé si les sutures crâniennes sont ouvertes et que la forme de la tête est anormale. Dans cette situation, le casque moulé peut aider à la croissance du cerveau de votre bébé et corriger la forme du crâne.

Cependant, pour la plupart des bébés, la chirurgie est le principal traitement. Le type et le moment de la chirurgie dépendent du type de craniosynostose et de l’existence d’un syndrome génétique sous-jacent. Parfois, plus d’une opération est nécessaire.

L’objectif de la chirurgie est de corriger la forme anormale de la tête, de réduire ou d’empêcher la pression sur le cerveau, de créer de l’espace pour que le cerveau se développe normalement et d’améliorer l’apparence de votre bébé. Cela implique un processus de planification et de chirurgie.

Planification chirurgicale

Les études d’imagerie peuvent aider les chirurgiens à élaborer un plan d’intervention chirurgicale. La planification chirurgicale virtuelle pour le traitement de la craniosynostose utilise des tomodensitométries et des IRM 3D haute définition du crâne de votre bébé pour construire un plan chirurgical individualisé simulé par ordinateur. Sur la base de ce plan chirurgical virtuel, des modèles personnalisés sont construits pour guider la procédure.

Chirurgie

Une équipe comprenant un spécialiste en chirurgie de la tête et du visage (chirurgien cranio-facial) et un spécialiste en chirurgie du cerveau (neurochirurgien) réalise généralement l’intervention. La chirurgie peut être réalisée par voie endoscopique ou ouverte. Les deux types de procédures produisent généralement de très bons résultats cosmétiques avec un faible risque de complications.

• Chirurgie endoscopique. Cette chirurgie peu invasive peut être envisagée pour les bébés jusqu’à l’âge de 6 mois. À l’aide d’un tube lumineux et d’une caméra (endoscope) insérés par de petites incisions dans le cuir chevelu, le chirurgien retire la suture affectée pour permettre au cerveau de votre bébé de se développer normalement. Par rapport à une procédure ouverte, la chirurgie endoscopique présente une plus petite incision, n’implique généralement qu’une nuit d’hospitalisation et ne nécessite généralement pas de transfusion sanguine.
• Chirurgie ouverte. En général, pour les bébés de plus de 6 mois, on pratique une chirurgie ouverte. Le chirurgien pratique une incision dans le cuir chevelu et les os du crâne, puis remodèle la partie affectée du crâne. La position du crâne est maintenue en place à l’aide de plaques et de vis qui sont résorbables. La chirurgie ouverte implique généralement un séjour à l’hôpital de trois ou quatre jours, et une transfusion sanguine est habituellement nécessaire. Il s’agit généralement d’une intervention unique, mais dans les cas complexes, plusieurs chirurgies ouvertes sont souvent nécessaires pour corriger la forme de la tête du bébé.

Traitement par casque

Après la chirurgie endoscopique, des visites au cabinet à certains intervalles sont nécessaires pour adapter une série de casques afin d’aider à façonner le crâne de votre bébé. Le chirurgien déterminera la durée de la thérapie par casque en fonction de la rapidité avec laquelle la forme répond au traitement. Si une chirurgie ouverte est pratiquée, aucun casque n’est nécessaire par la suite.

Adaptation et soutien

Lorsque vous apprenez que votre bébé est atteint de craniosynostose, vous pouvez ressentir toute une gamme d’émotions, notamment la colère, la peur, l’inquiétude, le chagrin et la culpabilité. Il se peut que vous ne sachiez pas à quoi vous attendre et que vous vous inquiétiez de votre capacité à prendre soin de votre bébé. Le meilleur antidote à la peur et à l’inquiétude est l’information et le soutien.

Considérez ces étapes pour vous préparer et prendre soin de votre bébé :

• Trouvez une équipe de professionnels de confiance. Vous devrez prendre des décisions importantes concernant les soins de votre bébé. Les centres médicaux dotés d’équipes spécialisées dans le domaine cranio-facial peuvent vous offrir des informations sur le trouble, coordonner les soins de votre bébé entre les spécialistes, vous aider à évaluer les options et fournir un traitement.
• Recherchez d’autres familles. Parler à des personnes qui font face à des défis similaires peut vous fournir des informations et un soutien émotionnel. Demandez à votre médecin quels sont les groupes de soutien dans votre communauté. Si un groupe n’est pas fait pour vous, votre médecin peut peut-être vous mettre en contact avec une famille qui a été confrontée à la craniosynostose. Vous pouvez également trouver un groupe ou un soutien individuel en ligne.
• Attendez-vous à un avenir brillant. La plupart des enfants ont un développement cognitif normal et obtiennent de bons résultats cosmétiques après la chirurgie. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Si nécessaire, les services d’intervention précoce offrent une aide pour les retards de développement ou les déficiences intellectuelles.

Préparer votre rendez-vous

Dans certains cas, le pédiatre de votre bébé peut suspecter une craniosynostose lors d’une visite de routine chez le nourrisson. Dans d’autres cas, vous pouvez prendre rendez-vous parce que vous êtes préoccupé par la croissance de la tête de votre bébé. Votre médecin peut vous adresser à un spécialiste pour un diagnostic et un traitement.

Voici quelques informations pour vous aider à vous préparer à votre rendez-vous. Si possible, faites-vous accompagner par un membre de votre famille ou un ami. Un compagnon de confiance peut vous aider à vous souvenir des informations et vous apporter un soutien émotionnel.

Ce que vous pouvez faire

Avant le rendez-vous, faites une liste de :

• Tous les signes que vous avez remarqués, tels que des crêtes surélevées, un changement dans la forme du visage ou de la tête de votre bébé, ou l’absence de parties molles sur la tête de votre bébé
• Questions à poser à votre médecin

Les questions à poser peuvent inclure :

• Quelle est la cause la plus probable des symptômes de mon bébé ?
• Y a-t-il d’autres causes possibles ?
• De quels types de tests mon bébé a-t-il besoin ? Ces tests nécessitent-ils une préparation particulière ?
• Quels sont les traitements disponibles, et lesquels recommandez-vous ?
• Existe-t-il des alternatives au traitement que vous recommandez ?
• Quels sont les risques liés à la chirurgie ?
• Qui pratiquera l’opération si elle est nécessaire ?
• Que se passe-t-il si l’on choisit de ne pas subir l’opération dans l’immédiat ?
• La forme anormale du crâne affectera-t-elle le fonctionnement du cerveau de mon bébé ?
• Quelle est la probabilité que les futurs enfants aient la même condition ?
• Existe-t-il des brochures ou d’autres documents imprimés que je peux obtenir ?
• Quels sites Web recommandez-vous ?

N’hésitez pas à poser d’autres questions pendant le rendez-vous.

Ce que vous pouvez attendre de votre médecin

Votre médecin est susceptible de vous poser des questions, telles que :

• Quand avez-vous remarqué pour la première fois les changements dans la tête de votre bébé ?
• Combien de temps votre bébé passe-t-il sur le dos ?
• Dans quelle position votre bébé dort-il ?
• Votre bébé a-t-il eu des crises d’épilepsie ?
• Le développement de votre bébé se déroule-t-il comme prévu ?
• Y a-t-il eu des complications pendant votre grossesse ?
• Avez-vous des antécédents familiaux de craniosynostose ou de maladies génétiques telles que le syndrome d’Apert, le syndrome de Pfeiffer ou le syndrome de Crouzon ?

Votre médecin posera des questions supplémentaires en fonction de vos réponses. Préparer et anticiper les questions vous aidera à tirer le meilleur parti du temps passé avec le médecin.